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(共25张PPT)
5.3 人类遗传病
学习目标
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
4.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
5.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.肝炎 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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考考你
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下列哪些是遗传病？
1、概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病
人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病（常、性）
隐性遗传病（常、性）
结构异常
数目异常
一、人类常见遗传病的类型
2、单基因遗传病
受一对等位基因控制
显性遗传病
常染色体：
Ｘ染色体：
Y染色体：
抗维生Ｄ佝偻病
外耳多毛症
多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病
常染色体：
Ｘ染色体：
白化病、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
红绿色盲、
血友病、
进行性肌营养不良
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。
特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
3.多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
唇裂
早衰
结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天性愚型）、性腺发育不良XO(特纳氏综合征)
特点：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产
4.染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显
2.21三体综合征 　　　　 B.常隐
3.抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
4.软骨发育不全 　　　　 D.X隐
5.进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病
7.性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病
理解巩固
(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
×
√
×
×
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
单基因
群体
随机抽样
3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制 图。
患者家系
遗传系谱
二、调查人群中的遗传病
4.调查过程
理解巩固
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
√
×
√
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
三、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
1.禁止近亲结婚
三、遗传病的检测和预防
近亲结婚的危害：
科学家推算出：
每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2.遗传咨询（主要手段）
（4）提出建议
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推断后代发病几率
3.提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（2）能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
（1）检测手段：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④绒毛细胞检查
⑤基因检测
4.产前诊断
(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、 、
以及 等，确定胎儿是否患有某种 或 。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、 、 、 或 等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a.基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测____患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
胎儿出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病
先天性疾病
DNA序列
血液
唾液
精液
毛发
人体组织
诊断病因
个体
后代
缺陷基因
改变嗜烟嗜酒习惯
少吃烟熏的鱼或肉
改善工作环境
注意个人防护
对污染物综合处理等
5.避免环境中的有害因素
小结

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