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(共28张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
学习目标
1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。
2.说出细胞癌变和基因突变的关系。
3.简述基因重组的概念、类型及意义。
4.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。
5.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。
问题探讨
航天育种是指将作物种子带入太空，
利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，
然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
航天育种的生物学原理是什么？
如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变
资料：镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
一、基因突变的实例
思考：这种病是怎样形成的呢？
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
C T C
G A G
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G U G
C A C
G T G
突变
G A G
根本原因：
思考：第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
T
A
A
T
替换
直接原因：
决定
氨基酸的改变
思考：这种变化可否遗传？如何遗传？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。
思考：除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCT G T GGTC
GGACACCAG
CCT GACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
二、基因突变
1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
二、基因突变
分裂间期
一般不能遗传，有些植物可通过无性繁殖传递。
①发生在体细胞进行有丝分裂的间期
②发生在减数第一次分裂间期
可以通过受精作用传递给后代
2．时间
主要发生在DNA复制时期
思考：
（1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
碱基的替换
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
（2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
资料：结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考：
原癌基因和抑癌基因突变。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
三、细胞癌变
资料：结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
思考：
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
突变
可能引起癌变
1.癌变的原因
三、细胞癌变
癌细胞的扫描电镜照片
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。
2.癌细胞的特征
理解巩固
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在显微镜下不可见(　　)
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　)
×
×
×
√
基因1 非基因片段 基因2
×
诱发
突变
自发
突变
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
内因
外因
生物因素：某些病毒的遗传物质
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
物理因素：紫外线、X射线等
四、基因突变的原因
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
五、基因突变的特点
理解巩固
(1)基因突变的方向是由环境决定的(　　)
(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性(　　)
(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
×
×
×
产生新基因
1．新基因产生的途径；
2．生物变异的根本原因；
3．生物进化的原始材料。
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
形成新性状
总结
六、基因突变的意义
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
七、基因重组
1．概念：
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2．类型和时期
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
①自由组合：
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
减数第一次分裂后期
②交叉互换：
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
减数第一次分裂前期（四分体时期）
3．意义
思考：基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
理解巩固
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　)
(2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　)
(3)基因重组会产生新的性状(　　)
(4)基因重组在显微镜下是可见的(　　)
(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型(　　)
×
√
×
×
√
比较项目 基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
发生频率
产生新的基因，可能产生新性状
产生新的基因型，原有性状组合
内外因引起碱基对的增添、缺失、替换
自由组合；
交叉互换
常在间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；
进化的原始材料
生物变异来源之一，对生物进化有重要意义
低频性
有性生殖中普遍
小结

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