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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
人教生物二轮专题复习
连线织网——循图串知，建构“大概念”知识体系
提出假说
验证假说
等位基因
同源染色体
非同源染色体
非同源染
萨顿
摩尔根
染色体异常
产前诊断
色体
01
02
目
录
基础自查(一)　孟德尔遗传定律及其应用
基础自查(二)　伴性遗传与人类遗传病
系统主干知识
1.基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
基础自查(一)　孟德尔遗传定律及其应用
同源染
色体
1∶1
3∶1
1∶1
非同源
染色体
非同源染
色体
1∶1∶
1∶1
9∶3∶3∶1
2.明确性状显隐性的“2”大判断方法
显性
显性
显性
隐性
[微提醒]　测交不能用于判断性状的显隐性关系，测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验。
3.自交、测交与单倍体育种在遗传中的应用
(1)鉴定纯合子、杂合子
隐性
纯合子
杂合子
纯合子
杂合子
纯合子
杂合子
(2)验证遗传定律
验证方法 结论
自交法 F1自交后代的分离比为______，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1自交后代的分离比为___________，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
3∶1
9∶3∶3∶1
验证方法 结论
测交法 F1测交后代的性状比例为______，则符合分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1测交后代的性状比例为___________，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
单倍体育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有两种表型，比例为______，则符合分离定律
取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表型，比例为___________，则符合自由组合定律
1∶1
1∶1∶1∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
续表
4.两对等位基因的遗传分析
(1)两对基因位于两对同源染色体上→拆分法
(据子代推亲代，以A、a和B、b两对基因为例)
①9∶3∶3∶1 (3∶1)×(3∶1) (Aa×Aa)(Bb×Bb)；
②1∶1∶1∶1 (1∶1)×(1∶1) (Aa×aa)(Bb×bb)；
③3∶3∶1∶1 (3∶1)×(1∶1) (Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)。
[微提醒]　n对等位基因控制的性状遗传
①若自交后代出现(3∶1)n的性状分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的性状分离比(或其变式)，则说明这n(n≥2)对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律，反之也成立。
②若杂交结果表型出现(3/4)n，则n对等位基因位于n对同源染色体上。
(2)两对等位基因的性状分离比变化
(3)基因完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例)
连锁类型 基因A和B在一条染色体上，基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上，基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为_____ 性状分离比为________
3∶1
1∶2∶1
续表
[微提醒]　AaBb×aabb时，若后代不同表型数量比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，其中，“少∶少”为重组类型；若后代不同表型数量比为1∶1，则为完全连锁。
澄清概念微点
(一)微点判断
(1)白化病遗传中，基因型为Aa的双亲产生一正常个体，其为携带者的概率是1/2。 ( )
(2)自然状态下，基因型为AA和aa的豌豆混合种植，F1中会出现基因型为Aa的个体。 ( )
×
×
(3)自由组合定律的实质是等位基因分离的同时，非等位基因自由组合。 ( )
(4)基因型为AaBb的个体测交，后代表型比例为3∶1，则该遗传遵循自由组合定律。 ( )
(5)一对杂合的黑色豚鼠，一胎产仔四只，一定是3黑1白。 ( )
×
√
×
(二)概念融通
(1)在孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的性状分离比必须同时满足的条件有_______________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
观察的子代样本数目足够多；控制
一对相对性状的遗传因子独立遗传且在体细胞中成对存在；F1形成
的两种配子数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2
中不同基因型的个体存活率相等
(2)科学家将耐盐植物的耐盐基因成功导入了某植物体内，结果发现一批植物自交后代中耐盐∶不耐盐＝3∶1，另一批植物自交后代中耐盐∶不耐盐＝15∶1。解释这一现象出现的原因自交后代中耐盐∶不耐盐＝3∶1的植物，其亲本只有一条染色体上导入了耐盐基因；自交后代中耐盐∶不耐盐＝15∶1的植物，其亲本的两条非同源染色体上导入了耐盐基因。
(3)若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因________
______________________________________________________________________________________________________________________________。
b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性
A、a和B、
母细胞发生片段互换，产生四种类型配子，其比例为42%∶8%∶
8%∶42%
练明基础考法
题点(一)　遗传定律的基本应用
1.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是(　 )
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
答案：C　
解析：亲代全为长翅，后代出现了截翅，可推出长翅为显性性状；不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X染色体上，亲代雌蝇都是杂合子；不管该等位基因位于常染色体上还是X染色体上，后代性状表现都可能出现题述比例，故无法判断该等位基因的位置；雌蝇的性染色体组成是XX，该等位基因不管位于常染色体上还是X染色体上，在雌蝇个体的体细胞中都是成对存在的。
2．牦牛有黑色、黄色、白色三种毛色，由位于两对常染色体上的基因M、m和A、a控制。M基因与黑色素合成有关，且黑色素的量与M数量无关；A基因抑制M基因表达，且A数量越多抑制效果越强。基因型为AAMM和aamm的个体进行杂交获得F1，下列相关叙述错误的是(　 )
A．白色牦牛的基因型有5种
B．F1均表现为黄色
C．F1交配产生的F2白色牦牛中，纯合子占3/7
D．F1交配产生的F2中，黑色∶黄色∶白色为6∶3∶7
答案：D　
解析：分析题目可知，M基因控制黑色素合成，A基因抑制M基因表达，且抑制效果与数量有关，则aaMM、aaMm为黑色，AaMM、AaMm为黄色，AAMM、AAMm、AAmm、Aamm、aamm为白色，A正确；
F1基因型为AaMm，则表现为黄色，B正确；
F1交配得到F2，F2中白色基因型及其比例为AAMM∶AAMm∶AAmm∶Aamm∶aamm＝1∶2∶1∶2∶1，则纯合子占比为3/7，C正确；
F1交配产生的F2中，黑色为aaMM、aaMm，占3/16，黄色为AaMM、AaMm，占6/16，白色为AAMM、AAMm、AAmm、Aamm、aamm，占7/16，则黑色∶黄色∶白色为3∶6∶7，D错误。
3.水稻有早熟和晚熟两个品种，该对性状受到两对等位基因(A/a与B/b)的控制。利用纯合亲本为实验材料进行杂交实验，出现了如图所示的两种情况。下列相关叙述正确的是(　 )
A.该对性状的遗传遵循分离定律，不遵循自由组合定律
B.实验1和实验2中F2早熟个体的基因型分别有2种、3种
C.实验2的F2早熟个体中纯合子所占比例为1/5
D.若让实验1中的F1测交，则后代中早熟个体∶晚熟个体＝3∶1
答案：C　
解析：该对相对性状受到两对等位基因(A/a与B/b)的控制，实验2的F2中早熟∶晚熟＝15∶1，是9∶3∶3∶1的变形，所以该对性状的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律，A错误；
实验1中F2早熟个体的基因型有AAbb和Aabb或aaBB和aaBb共2种，实验2中F2早熟个体的基因型有AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、Aabb、aaBB、aaBb共8种，B错误；
在实验2的F2早熟植株(1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb)中，纯合子(1AABB、1AAbb、1aaBB)所占比例为3/15＝1/5，C正确；
实验1中的F2中早熟和晚熟的性状分离比是3∶1，可知F1只有一种显性基因，为Aabb或aaBb；若让实验1中的F1测交，则后代中早熟个体∶晚熟个体＝1∶1，D错误。
4.(2023·全国新课标卷)某研究小组从野生型高秆(显性)玉米中获得了2个矮秆突变体。为了研究这2个突变体的基因型，该小组让这2个矮秆突变体(亲本)杂交得F1，F1自交得F2，发现F2中表型及其比例是高秆∶矮秆∶极矮秆＝9∶6∶1。若用A、B表示显性基因，则下列相关推测错误的是(　 )
A.亲本的基因型为aaBB和AAbb，F1的基因型为AaBb
B.F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4种
C.基因型是AABB的个体为高秆，基因型是aabb的个体为极矮秆
D.F2矮秆中纯合子所占比例为1/2，F2高秆中纯合子所占比例为1/16
答案：D　
解析：由题干信息可知，F2中表型及其比例是高秆∶矮秆∶极矮秆＝9∶6∶1，为9∶3∶3∶1的变式，可推知玉米的株高由两对独立遗传的等位基因控制，且F1的基因型为AaBb，则F2中高秆植株的基因型为A_B_，矮秆植株的基因型为aaBB、aaBb、AAbb、Aabb，极矮秆植株的基因型为aabb，由两亲本均为矮秆突变体，可推出两亲本的基因型分别为aaBB、AAbb，A、B、C正确；
F2矮秆植株基因型及比例为aaBB∶aaBb∶AAbb∶Aabb＝1∶2∶1∶2，其中纯合子(aaBB、AAbb)所占比例为1/3，F2高秆植株基因型及比例为AABB∶AaBB∶AABb∶AaBb＝1∶2∶2∶4，其中纯合子(AABB)所占比例为1/9，D错误。
5.(2023·全国甲卷)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a)：基因A1控制全抗性状(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性状(抗部分菌株)，基因a控制易感性状(不抗任何菌株)，且A1对A2为显性、A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是(　 )
A.全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝3∶1
B.抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感＝1∶1
C.全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝1∶1
D.全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1
答案：A　
解析：根据题意可知，全抗植株有三种基因型，分别为A1A1、A1A2、A1a，抗性植株有两种基因型，分别为A2A2、A2a，易感植株的基因型为aa。全抗植株与抗性植株杂交，共有六种杂交组合，杂交子代都不可能出现全抗∶抗性＝3∶1，A错误。
抗性植株与易感植株(aa)杂交,若抗性植株的基因型为A2a，其可产生两种配子,则杂交子代中会出现抗性∶易感＝1∶1，B正确。
全抗植株与易感植株(aa)杂交，若全抗植株的基因型为A1A2，其可产生两种配子，则杂交子代中会出现全抗∶抗性＝1∶1，C正确。
全抗植株(A1a)与抗性植株(A2a)杂交，子代可能出现全抗(A1A2、A1a)∶抗性(A2a)∶易感(aa)＝2∶1∶1，D正确。
6．(2023·泰安高三期末)茉莉花色受同源染色体上的一对等位基因A/a控制，其基因型与表型的关系是基因型AA为红花、基因型Aa为粉花、基因型aa为白花。现有一人工茉莉种群，3种花色均有。让该种群中的所有个体自交，统计子代表
型及其比例，结果如图所示。若让该种群内个体进行随机传粉，则子代表型及其比例是(　 )
A．红花∶粉花∶白花＝3∶2∶3
B．红花∶粉花∶白花＝2∶2∶1
C．红花∶粉花∶白花＝1∶2∶1
D．红花∶粉花∶白花＝1∶2∶2
答案：C　
解析：由图可知，自交子代红花∶粉花∶白花＝5∶2∶5。假设亲本中红花、粉花和白花占比分别为x、y、z，则x＋y＋z＝1，x＝z，(x×1＋y×1/4)∶y×1/2∶(z×1＋y×1/4)＝5∶2∶5，可求得x＝y＝z＝1/3。随机传粉时，亲本产生配子的基因型及比例为A∶a＝1∶1，其随机交配后子代表型(基因型)及比例为红花(AA)∶粉花(Aa)∶白花(aa)＝(1/2×1/2)∶(2×1/2×1/2)∶(1/2×1/2)＝1∶2∶1，C正确。
系统主干知识
1.辨明X、Y染色体“三种”不同区段
基础自查(二)　伴性遗传与人类遗传病
限雄
雌
2.理清X、Y染色体的来源及传递规律
(1)XY型个体：X染色体只能传给____，Y染色体则传给_____。
(2)XX型个体：任何一条X染色体都可来自母亲，也可来自父亲；向下一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，也可传给儿子。
女儿
儿子
3.深化理解性染色体上基因的遗传特点
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性_____男性；
b.世代遗传；
c.男患者的____________一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性______女性；
b.隔代遗传；
c.女患者的____________一定患病
高于
母亲和女儿
高于
父亲和儿子
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为___________________，男性为__________________________。(基因用A、a表示)
XAXA、XAXa、XaXa
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂ ↓ ♂XaYA　♀XaXa (♂全为_____、♀全为_____) ♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa　♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
显性
隐性
[微提醒]
①伴性遗传的基因一定位于性染色体上，但不一定有等位基因，如伴X染色体遗传的男性个体中无等位基因；
②位于性染色体上的基因遗传时遵循分离定律，与常染色体上的基因遗传时遵循自由组合定律。
4.明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者，不患红绿色盲。
(2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
澄清概念微点
(一)微点判断
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。 ( )
(2)正常情况下，女性的某一条X染色体来自其父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自其母亲的概率是1。 ( )
(3)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段，这对基因控制的性状在后代中的表型与性别无关。 ( )
√
×
×
(4)正常情况下，男性的X染色体一定来自母亲，且一定传给女儿。 ( )
(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 ( )
(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( )
√
×
×
(二)概念融通
(1)在自然人群中，男性的红绿色盲患者多于女性，原因是___
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
红
绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，只要X染
色体上有红绿色盲基因，就表现为红绿色盲；女性有两条X染色体，
两条X染色体上同时具有红绿色盲基因时，才会患红绿色盲
(2)某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，写出选择的亲本及子代的性别。_______________________________
______________________________________________________。
(3)近亲结婚能使隐性遗传病发病率升高的原因是___________
_______________________________________。多基因遗传病不宜作为调查对象的原因是___________________________。
选择金色公鸡(ZsZs)和银色母鸡(ZSW)
杂交。子代金色鸡(ZsW)均为母鸡，银色鸡(ZSZs)均为公鸡
近亲结婚使
后代隐性的致病基因得以纯合的概率增加
发病原因复杂，易受环境影响
练明基础考法
题点(一)　伴性遗传相关分析与计算
1.(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　 )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案：C　
解析：根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设控制该对相对性状的等位基因为A和a。正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
正交子代和反交子代中芦花雄鸡均为ZAZa(杂合子)，B正确；
反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡为ZAW(芦花鸡)、ZaW(非芦花鸡)，C错误；
正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。
2.从某一男性(性染色体为XX)的一条X染色体上克隆到一段来自Y染色体特有的片段，它编码的蛋白质决定睾丸的发育，人们将该片段命名为SRY。下列说法不正确的是(　 )
A.在性染色体为XX的小鼠胚胎细胞中转入SRY，它将发育为雌性而不是雄性
B.性染色体为XY的个体表现为女性，可能是SRY无法正常表达
C.该男性的父亲在形成精子过程中发生了染色体结构变异
D.伴性遗传的基因位于性染色体上，其控制的性状在遗传中总是与性别相关联
答案：A　
解析：在性染色体为XX的小鼠胚胎细胞中转入SRY，它将发育为雄性，A错误；
SRY编码的蛋白质决定睾丸的发育，而睾丸分泌性激素与性别特征有关，故性染色体为XY的个体表现为女性，可能是SRY无法正常表达，B正确；
分析题意，该男性一条X染色体上克隆到一段来自Y染色体特有的片段，属于染色体结构变异中的易位，C正确；
伴性遗传是位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传中总是与性别相关联，D正确。
3.(2023·全国新课标卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是______________________________________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是______________________________________________
____________________________________。杂交①亲本的基因型是_______________，杂交②亲本的基因型是____________________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为_____________
_________________________________。
解析：(1)分析题意可知，杂交①亲代长翅红眼果蝇与截翅紫眼果蝇杂交，子代全部表现为长翅红眼，则长翅和红眼为显性性状，截翅和紫眼为隐性性状。
(2)仅分析眼色性状，正反交结果相同且子代的表型与性别无关，其属于常染色体遗传。再分析翅型性状，正反交结果不同且子代的表型与性别相关联，进一步分析可知其为伴X染色体遗传。进而推出杂交①和杂交②亲本的基因型分别为RRXTXT和rrXtY、rrXtXt和RRXTY。
(3)杂交①子代中长翅红眼雌蝇的基因型为RrXTXt，杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY，两者杂交，子代的基因型及概率为3/16 R_XTXt(长翅红眼雌蝇)、3/16 R_XtXt(截翅红眼雌蝇)、1/16rrXTXt(长翅紫眼雌蝇)、1/16rrXtXt(截翅紫眼雌蝇)、3/16R_XTY(长翅红眼雄蝇)、3/16R_XtY(截翅红眼雄蝇)、1/16rrXTY(长翅紫眼雄蝇)、1/16rrXtY(截翅紫眼雄蝇)。
答案：(1)长翅　杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅　(2)翅型(长翅和截翅)　关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联　RRXTXT和rrXtY　rrXtXt和RRXTY　(3)长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1
题点(二)　人类遗传病及患病概率
4.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　 )
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的唐氏综合征发生率与母亲的生育年龄有关
答案：D　
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
X染色体连锁遗传病既可传给女儿，也可传给儿子，B错误；
重度免疫缺陷症可用基因治疗的方法医治，C错误；
随母亲的生育年龄增大，孩子患唐氏综合征等遗传病的概率加大，D正确。
5. 先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表型正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是(　 )
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子，可知致病基因为隐性
B.患病孩子为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现先天性夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
答案： B 　
解析：因表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子，可确定致病基因为隐性，A正确；
根据“先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病”和A项分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，患病孩子为男孩，其母亲为携带者，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误；
表现正常的女儿可能是携带者，与表现正常的男性结婚，后代可能出现先天性夜盲症患者，C正确；
先天性夜盲症女性患者的致病基因一定传给儿子，且其致病基因之一一定来自父亲，可确定女性患者的儿子和父亲一定是患者，如果该女性和男性患者结婚，女儿一定患病，若和正常男性结婚，女儿则表现正常，D正确。
6.肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)。少数女性杂合子会患病，这与女性核内两条X染色体中的一条会随机失活有关。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是(　 )
A.Ⅱ- 2个体的基因型是XAXa
B.Ⅱ- 3患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C.若Ⅱ- 1和一个相关基因型与Ⅱ- 4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
D.a基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中
答案：C　
解析：由图2可知Ⅱ- 4的基因型为 XAXA，且Ⅰ- 1、Ⅱ -2、Ⅱ- 3号都含有与4号相同的条带，故Ⅰ -1、Ⅱ- 2、Ⅱ -3的基因型均为XAXa，A正确；
Ⅱ -3个体的基因型是XAXa，其父方Ⅰ- 2的基因型为XAY，故其XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ -3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的XA染色体失活，Xa正常表达，B正确；
Ⅱ -1基因型为XaY，和一个与Ⅱ -4相关基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，C错误；
a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A基因酶切后电泳结果，可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，D正确。

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