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真题测评·试能力
1．(2022·山东高考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　 )
专题5 基因的本质与表达及生物的变异与进化
(二)　生物变异的类型及其探究
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
答案：C
解析：6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②是分别由不同基因发生隐性突变导致，①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；
①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；
②×⑥的子代叶片边缘为锯齿状，说明②与⑥是由同一基因发生隐性突变导致，①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④是由同一基因突变而来，因此④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
2．(2023·全国乙卷)某种观赏植物的花色有红色和白色两种，花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化。其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是______________________________________________(答出3点即可)；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的__________。
(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是______________________________________________________
________________________________________。
(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是________，乙的基因型是________；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是________。
解析：(1)与无机催化剂相比，酶具有高效性、专一性和作用条件较温和等特性。温度过高会使酶的空间结构遭到破坏，使酶永久失活，因此，煮沸使细胞研磨液中的酶失去催化作用的原因是高温破坏了酶的空间结构。
(2)实验一②中，在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色，推测可能的原因是一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液变成红色。
(3)实验二中，将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。甲的细胞研磨液经煮沸后，其中的酶变性失活，不能发挥作用，乙的细胞研磨液中的酶能发挥作用，推出乙的细胞研磨液中含有酶2，甲的细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，进而确定甲的基因型为AAbb、乙的基因型为aaBB。若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则酶2失活，不能发挥催化作用，不能将中间产物转化为红色色素，混合液呈现白色。
答案：(1)高效性、专一性和作用条件较温和　空间结构　(2)白色底物形成红色色素需要酶1和酶2的催化，一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液变成红色　(3)AAbb　aaBB　白色
3．(2022·湖南高考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，导致第______位氨基酸突变为_____，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理____________________________________________________________
_______________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由____________________________________________________
__________________________________________________________。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1成年植株中基因型及概率为1/3CC、2/3CC1，F2成年植株中基因型及概率为3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1或全为黄色叶，与题意不符。故能确定C2是隐性突变。
答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1或全为黄色叶，与题意不符
深化学习·提素养
1．突破生物变异的四大问题
续表
[微提醒]
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变，突变的基因不一定都能遗传给后代。
③无论能否遗传给后代，突变和基因重组均属于可遗传变异。
④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间，至少两对等位基因，如Bb自交不能发生基因重组，受精过程中也不会发生基因重组。
2．区分“三倍体”与“三体”
3．产生配子种类及比例的几种常考类型
4．基因突变类型对氨基酸序列的影响(以一个碱基对为例)
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
5．基因突变未引起生物性状改变的三大原因
突变部位 基因突变发生在基因的非编码区(如内含子)
密码子 简并性 若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应一种或多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变
隐性突变 若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变
[例1]　某野生型二倍体植物(雌、雄同株)的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变(不考虑双显性基因突变)所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变(简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是不是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测_________________________________________________。
[解析]　(1)要通过实验判断发生的基因突变(不考虑双显性基因突变)属于显性突变还是隐性突变，对于雌、雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有野生型植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。
(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致，若F1均表现为突变型，说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。
[答案]　(1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型　(2)突变型1和突变型2所对应的性状不是同一对基因发生的突变
[思维建模]
1．显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
(2)判定方法
2．一对基因突变和两对基因突变的判断
(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
[例2]　几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。回答下列相关问题：
(1)图示果蝇发生的变异类型是______________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和_______四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为______________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1雌、雄果蝇杂交，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为__________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：__________________________________________
_______________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________________________________，
则是环境改变引起表型变化；
Ⅱ.若__________________________________，则是亲本果蝇发生基因突变；
Ⅲ.若________________________，则是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。
[解析]　(1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组，图示果蝇均发生了性染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。
(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子；该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，红眼雄果蝇(XRY)产生的配子有XR、Y两种，雌、雄配子随机结合，后代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇(A_XR_)所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXr_)所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只进行杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9，出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。
(4)由题干信息可知，三种可能原因下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种原因下，基因型为XRY与XrXr的果蝇杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种原因下，基因型为XrY与XrXr的果蝇杂交，子代全部是白眼；第三种原因下，由题图可知，基因型为XrO的个体不育，因此其与XrXr的果蝇杂交，没有子代产生。
[答案]　(1)染色体数目变异　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY　(3)3∶1　1/18　(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型　子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼　子代全部为白眼　无子代产生
思维建模　利用“假说—演绎法”探究变异类型的答题模型[以例2中(4)为例]
续表
考法训练·融会通
考法(一)　变异的类型及特点
1.(2023·潍坊三模)如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是(　 )
A.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
B.基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变
C. ①也可能发生碱基的增添、缺失或替换，导致基因突变
D.该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异
答案：B
解析：基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；
基因突变和染色体结构变异都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；
①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失或替换不会导致基因突变，C错误；
基因突变和染色体变异都会引起遗传信息发生改变，二者均为可遗传变异，D错误。
2．(2023·湖北名校联盟二模)某家猪(2n＝38)群体中有一种如图所示的染色体变异情况，脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，称为重接杂合子，同时含有两条则是重接纯合子。下列说法正确的是(　 )
A．上述变异属于染色体易位，但细胞中的染色体数目没有改变
B．重接杂合子减数分裂只能形成17个正常四分体，但也可能产生正常配子
C．重接纯合子减数分裂Ⅱ中期时，每个次级精母细胞中含有17条染色体
D．重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代有一半的个体染色体正常
答案：B
解析：图中发生了染色体结构变异(易位)，由于脱离的小残片最终会丢失，因此细胞中的染色体数目发生了改变，A错误；
某家猪(2n＝38)在减数分裂过程中会形成19个四分体，重接杂合子由于含有重接染色体，导致细胞中染色体数目减少了一条，使两对同源染色体不能正常配对，因此，重接杂合子减数分裂只能形成 17 个正常四分体，但也可能产生正常配子，B正确；
重接纯合子中由于两条13、17号染色体分别进行了重接，因此细胞中含有36条染色体，因此减数分裂Ⅱ中期时，每个次级精母细胞中含有 18 条染色体，C错误；
重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代中没有染色体正常的个体，均为重接杂合子，D错误。
3．(2023·湖北高考)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“－”表示杂交信号)，结果正确的是(　 )
答案：B
解析：果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒同一侧，B符合题意。
考法(二)　生物变异类型的实验探究
4．(2023·淄博模拟)某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因(用D/d、I/i、R/r表示)控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成(其他基因数量与染色体均正常)如图所示。
现有已知基因组成的纯种正常植株若干，请利用上述材料设计一个最简便的杂交实验，以确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体(假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同)。
实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDRR的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。
结果预测：Ⅰ.若子代中___________________________________，
则其为突变体①；
Ⅱ.若子代中_____________________________________________，
则其为突变体②；
Ⅲ.若子代中_____________________________________________，
则其为突变体③。
解析：由于iiDdRrr植株中多了一个r基因，又因体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。因此用iiDdRrr植株与基因型为iiDDRR的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。若属于突变体①，iiDdRrr可产生iDR、iDrr、iDRr、iDr、idrr、idRr、idr、idR 8种配子，比例为1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝3∶1；若属于突变体②，iiDdRrr可产生iDR、iDRr、iDrr、iDr、idR、idRr、idrr、idr 8种配子，比
例为1∶2∶1∶2∶1∶2∶1∶2，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝5∶1；若属于突变体③，iiDdRrr可产生iDR、iDrr、idR、idrr 4种配子，比例为1∶1∶1∶1，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝1∶1。
答案：红花∶粉红花＝3∶1　红花∶粉红花＝5∶1　红花∶粉红花＝1∶1
5．羽色是家禽的一种重要的遗传学标记，已知鸡的羽色受复等位基因S(银羽)、N(金羽)、AL(白化羽)控制(不考虑互换和基因位于Z、W染色体同源区段情况)。请回答下列问题：
(1)鸡的羽色出现复等位基因体现了基因突变具有________的特点。研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是因为AL基因转录得到的mRNA____________________。
(2)欲探究控制鸡的羽色中三个复等位基因的显隐性关系，科研人员做了两组实验(亲本均为纯合子)，结果如下：
组别 亲本 F1表型及比例
甲 金羽(♂)× 银羽(♀) 银羽(♂)∶金羽(♀)＝1∶1
乙 白化羽(♂)× 银羽(♀) 银羽(♂)∶白化羽(♀)＝1∶1
根据上表数据可得出的结论是：控制羽色的基因位于________染色体上，银羽基因S与金羽基因N中显性基因是________，银羽基因S和白化羽基因AL中显性基因是________。
(3)请以甲、乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。__________________________
________________________________________________________________________________________________________________
(要求：写出杂交组合、预期实验结果、得出结论)。
解析：(1)鸡的羽色出现复等位基因体现了基因突变具有不定向性的特点；研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是AL基因转录得到的mRNA提前出现终止密码子，导致翻译提前终止。
(2)表格中甲、乙两组实验子代的表型都与性别相关联，说明控制羽色的基因位于Z染色体上；同时甲中亲本为金羽(♂)、银羽(♀)，子代雄性全为银羽，雌性全为金羽，说明亲本基因型为ZNZN、ZSW，银羽基因S相对于金羽基因N为显性；同理，根据实验乙可知，银羽基因S相对于白化羽基因AL为显性，亲代基因型是ZALZAL、ZSW。
(3)甲组亲本的基因型为ZNZN、ZSW，F1的基因型为ZSZN、ZNW；乙组亲本基因型为ZALZAL、ZSW，F1的基因型为ZSZAL、ZALW；要以甲、乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性，实验方案有两种，详见答案。
答案：(1)不定向性　提前出现终止密码子　(2)Z　银羽基因S　银羽基因S　
(3)方案一：杂交组合：乙组F1银羽(♂)× 甲组F1金羽(♀)；预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性　方案二：杂交组合：甲组F1银羽(♂)×乙组F1白化羽(♀); 预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性

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