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第2节
基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
学习目标 核心素养
1.概述基因控制生物体性状的两种方式，进一步理解基因、蛋白质与性状关系。 2.概述基因选择性表达与细胞分化的关系。 3．概述生物体的表观遗传现象。 1.生命观念：基因控制性状就是通过遗传信息的流动来实现的，体现生命的信息观。
2.科学思维：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传，让学生归纳出表观遗传。
3.科学探究：表观遗传中小鼠的毛色为什么会出现不同的现象，引导学生分析探究
4.社会责任：吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平提高，影响健康，建议学生向周围人群宣传戒烟的道理，培养学生的社会责任感
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论：
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
【答案】这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
基因与性状不一定是一一对应的关系
实例一、豌豆圆粒与皱粒
性状对比
基因对比
淀粉在细胞中
具有保留水分的作用
饱满
水分多
皱缩
失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
指导合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
蔗糖合成淀粉
引起
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
豌豆水分较少而皱缩
淀粉含量_____
_________酶
淀粉含量____
基因
酶
代谢
过程
性状
高
淀粉分支
淀粉能______
保留水分
异常
降低
低
外来DNA
插入
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。
实例二、白化病
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状
控制酪氨酸酶的基因异常
机体无法将______转变为______
________不能正常合成
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶的合成
代谢过程
这是一种间接控制途径
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
基因
酶
代谢
过程
性状表现
酪氨酸
直接原因
根本原因
正常气管
囊性纤维化气管
实例三、囊性纤维化
囊性纤维病患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染
囊性纤维病患者CFTR蛋白（一种转运蛋白）异常
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在第508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
实例四、人镰状细胞贫血症
正常红细胞
镰状红细胞
（易破裂）
例四：镰刀型细胞贫血症（5.1）
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
这是一种直接控制途径
结论2：
蛋白质的结构
直接
基因
性状表现
蛋白质结构
一、基因表达产物与性状的关系
归纳总结
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
例1豌豆的圆粒和皱粒、例2白化病
2、基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
例3囊性纤维病、例4镰状细胞贫血症
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
间接
直接
基
因
如图表示基因与性状之间的关系示意图，据图回答下列问题：
(1)过程①和②分别代表什么过程？两者合称是什么？
　
(2)囊性纤维化患者肺功能严重受损，其患病的直接原因和根本原因是什么？
①代表转录，②代表翻译，两者合称基因的表达。
囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常；根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。
随堂练习
为什么形态、结构和功能却不相同？
红细胞
神经细胞
纤维原细胞
平滑肌细胞
骨细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？
相同
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
二、基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
阅读下列材料（课本中72页思考和讨论的内容），回答问题：
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
这三种细胞都属于同一个体的体细胞，是受精卵经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不完全相同，直接原因是mRNA不同。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考.讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
（2）三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
（3）三种细胞中的mRNA种类相同吗？tRNA和rRNA呢？
同种生物的不同细胞中，mRNA的种类和数量一般是不相同的，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。
（4）是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
1．细胞分化的实质：____________________。
2． 表达的基因的类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因，指导合成的蛋白质是____________________ __________________如核糖体蛋白基因、 ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
3．细胞分化的标志
4．细胞分化的“不变”与“变”
基因的选择性表达
维持细胞基本生命活
动所必需的蛋白质
二、基因的选择性表达与细胞分化
归纳总结
管家基因
奢侈基因
分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。
细胞水平：形成不同种类的细胞。
①不变
细胞的数目
DNA、tRNA、rRNA
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
性状
基因表达的调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
基因的选择性表达与（ ）有关。
基因表达的调控
基因的选择性表达是怎样调控的？
1、柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因测序结果
Lcyc基因表达情况检测
Lcyc基因甲基化检测
杂交实验
柳穿鱼形态改变的原因:
三、表观遗传：
植株A
植株B
植株A
植株B
×
F1
（自交）
F2
Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
植株A和植株B碱基组成及序列一样，没有差异
表达
不表达
与植株A相比，植株B的Lcyc基因高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
植株A和植株B杂交，F1的花与植株A相似，
F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
2、小鼠毛色的遗传
小鼠性状改变的原因是什么？
子一代小鼠基因型
子一代小鼠表型
Avy基因甲基化检测
小鼠的毛色受一对等位基因控制：Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色×纯种黑色→F1
子一代均为Avya
不同小鼠表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越高
5`
3`
Avy基因
特殊碱基序列
在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。
小鼠毛色的改变原因：AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
①上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
②资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
1. 基因的碱基序列_________
2.部分碱基发生了____________，______了基因的表达，进而对表型产生了影响；
3.这种DNA甲基化修饰还可以______________， 使后代出现同样的表型；
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
1.概念：
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.常见的调控机制：
DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
相关信息：除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达；
3.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
4.特点
（1）可遗传：
基因表达和表型可以遗传给后代。
（2）不变性：
基因的碱基序列保持不变。
（3）可逆性：
DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即可以被修饰的DNA可以发生去甲基化。
三、表观遗传：
（3）一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
理解表观遗传注意三个问题
（1）不遵循孟德尔遗传规律；
（2）可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因；
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
知识拓展
Ⅲ.除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
染色体上组蛋白的修饰（如甲基化、乙酰化等）
非编码RNA调控：结果常常会导致基因沉默
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA
表观遗传实例
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、
发育和衰老的整个生命活动过程中。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
健康提示：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
该种情况属于表型模拟
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
表型模拟和表观遗传：
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
（1）相同点：
（2）不同点：
都可以由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变。
1.多因一效：
2.一因多效：
3.一因一效：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
多因一效
一因多效
一因一效
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型=基因型+环境
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
一个基因控制一种性状
基因与性状不是简单的一一对应关系。
四、基因与性状的关系：
X染色体失活：“剂量补偿效应”
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
控制生物性状
环境
影响
影响细胞谢
细胞结构
遗传信息
密码子
氨基酸序列
直接原因
根本原因
控制蛋白质合成（表达遗传信息)
DNA的多样性
蛋白质
多样性
生物界的多样性
网络构建

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