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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
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一、基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
易破裂,使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
1.镰状细胞贫血
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一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1) 从蛋白质的角度来看，该病形成的直接原因是什么？
血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。
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(2) 从基因的角度来看，该病形成的根本原因是什么？
编码血红蛋白的基因的碱基发生替换，使碱基排列顺序发生改变。
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
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一、基因突变的实例
2.皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的碱基序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
思考：导致编码淀粉分支酶基因突变的原因是什么？
碱基序列的插入，导致基因发生改变。
圆粒
皱粒
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一、基因突变的实例
研究发现，北欧地区部分人群的CCR5基因发生突变，缺失32个碱基，使其表达的蛋白质受体不能正常合成，从而使HIV无法与CCR5蛋白结合后进入免疫细胞。
3.“天然免疫艾滋病”的机制
思考：导致CCR5基因突变的原因是什么？
碱基的缺失，导致基因发生改变。
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ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A CCG
T GGC
替换
增添
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
如：镰状细胞贫血
如：CCR5蛋白质受体合成异常，HIV无法进入免疫细胞
如：皱粒豌豆的形成
你能不能根据以上实例，归纳出基因突变的概念呢？
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判断：基因突变就是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。（ ）
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
基因A
基因B
基因C
含有3个基因的DNA片段的模式图
非基因片段
非基因片段
非基因片段
非基因片段
×
基因结构的改变
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归纳：
基因突变若发生在配子中，则可以遗传给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。
发生场所 能否将突变遗传给后代
精子/卵细胞
人的红细胞
兰花茎尖细胞
能（受精作用；受精卵发育为后代）
不能（高度分化的细胞）
可以通过无性生殖将突变遗传给后代
小组讨论：若在以下细胞中发生基因突变，你认为这种突变会遗传给后代吗？
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抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
细胞的癌变（以结肠癌为例）
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模式图。
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抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
1、根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
能够无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
细胞的癌变（以结肠癌为例）
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抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
细胞的癌变（以结肠癌为例）
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抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
细胞的癌变（以结肠癌为例）
2、健康人的细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
有。
原癌基因：表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质。
抑癌基因：表达能抑制细胞的生长、增殖或者促进细胞凋亡的蛋白质。
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原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
表达能抑制细胞的生长、增殖或者促进细胞凋亡的蛋白质
细胞癌变的原因
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抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
3、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
一系列原癌基因、抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
细胞的癌变（以结肠癌为例）
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1、从基因的角度来看，结肠癌发生的原因是：一系列_________、_________发生突变。
2、原癌基因、抑癌基因与癌变相关。这些基因（存在于/不存在于）健康人的细胞中。
3、原癌基因的作用是：表达细胞正常的_____和_____所必需的蛋白质。若其发生突变或过量表达，出现的结果是：相应蛋白质的活性____，可能引起细胞癌变。
4、抑癌基因的作用是：表达能抑制细胞的____、____或者促进细胞____的蛋白质。若其发生突变，出现的结果是：相应蛋白质的活性____或________，可能引起细胞癌变。
5、癌细胞的特征：无限____；________显著变化；细胞膜上的______等物质减少；细胞之间的黏着性显著降低，易在体内____和____；等等。
【拓展性练习】核对你的答案。
原癌基因
抑癌基因
√
生长
增殖
过强
生长
增殖
凋亡
减弱
失去活性
增殖
形态结构
糖蛋白
分散
转移
【检测练习】检测自己是否掌握基础性、拓展性知识。
1、下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失和替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D．基因突变会改变染色体上基因的数量
D
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致癌因子是导致癌症的重要因素。为了避免癌症的发生，日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。
小组讨论：结合基因突变的原因，你能否说出，日常生活当中有什么致癌因子？应当如何远离？
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【资料1】在核辐射污染严重的地区，一些家燕被发现出现局部白化(b、c、d)、鸟喙畸形(e、f)以及尾羽弯曲或不对称(h、i)的性状。（左图示）
物理因素
二、基因突变的原因
【资料2】苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成某些衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
化学因素
【资料3】肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症不断刺激肝细胞进一步变异，肝细胞不断地再生，就形成了肿瘤。
生物因素
此外,在没有上述外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
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归纳：基因突变的原因
外因
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
内因：DNA复制偶尔发生错误等
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
二、基因突变的原因
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1、植物、动物、微生物、人体等均发现基因突变的现象。这说明基因突变具有什么特点？
白眼果蝇
白化苗
普遍性
白色皮毛牛犊
短腿安康羊（中）
三、基因突变的特点
白化病患者
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性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
三、基因突变的特点
2、在植物的个体发育过程中，基因突变可能发生在任何时期。这说明基因突变发生的时期具有什么特点？
随机性
基因突变也可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。这也体现了基因突变的随机性。
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灰色
黑色
黄色
三、基因突变的特点
3、后代小鼠体色的不同，说明基因突变的方向具有什么特点？
不定向性
老鼠灰毛
基因A+突变
AY (黄毛)
a (黑毛)
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4、据估计，在高等生物中，105-108个生殖细胞里，才会有1个生殖细胞发生基因突变。结合以下数据，这说明基因突变发生的频率具有什么特点？
三、基因突变的特点
低频性
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思考：航天育种的生物学原理是什么？
【提示】通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
诱变育种：利用_____因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
物理
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四 基因突变的类型
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1.显性突变
2.隐形突变
思考:有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有
(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
五 基因突变的意义：
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①新基因产生的途径；
③生物进化的原始材料。
②生物变异的根本来源；
减数分裂Ⅰ中期
减数分裂Ⅰ后期
(1)自由组合型
(2)交叉互换型
g
l
G
L
G
L
G
L
g
l
g
l
g
L
G
L
g
l
G
l
g
l
G
L
g
L
G
l
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
1.概念：
（1）基因的自由组合：
（2）互换（四分体时期）：
在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2.类型：
（3）重组DNA技术：
五、基因重组
基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
3、意义
4、基因突变与基因重组对比
项目 基因突变 基因重组
适用范围
变异实质
可能性
结果
所有生物
有性生殖的生物
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因重新组合
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多

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