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(共33张PPT)
第5章 第3节 人类遗传病
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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考考你
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下列哪些是遗传病？
一、人类常见遗传病的类型
1. 概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
讨论：先天性疾病都是遗传病吗
可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
讨论：家族性疾病都是遗传病吗？
讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗
遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。
归纳总结
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
人类遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病，现发现500多种
单基因遗传病，现发现8000多种
2. 人类遗传病通常可分为:
一、人类常见遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型
3. 单基因遗传病
(1)概念：
受一对等位基因控制的遗传病
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病
如多指、并指、软骨发育不全等
软骨发育不全
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
白化病
镰状细胞贫血
苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
3. 单基因遗传病
(2)类型和实例
①由隐性致病基因控制的疾病
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
(2)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(3)特点
易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
一、人类常见遗传病的类型
5．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
(2)类型：
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
一、人类常见遗传病的类型
思考延伸拓展 强化素养
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示　不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示　图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期
两条21号染色体未分离，产生了异常
的次级卵母细胞，进而形成了含有两
条21号染色体的异常卵细胞。该异常
卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
考考你
调查人群中的遗传病
1、调查流程图
2、注意问题
某种遗传病的发病率＝ ×100%
　　
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
（1）调查时，最好选取群体中 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在 ，并绘出遗传系谱图。
发病率较高的单基因遗传病
随机
患者家系中调查
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括____________和____________ 。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询的内容和步骤：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
4、进行产前诊断
在胎儿出生前，用专门的检测手段，如 以及 等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
羊水检查
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查
基因检测
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测：
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：
⑵通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
2024/3/2
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗：
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
5.禁止近亲结婚
——最简单有效的措施
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
课堂练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
课堂练习
3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是(　　)
A. 男方幼年曾因外伤截肢
B. 女方是先天性聋哑患者
C. 亲属中有智力障碍患者
D. 亲属中有血友病患者
A
课堂练习
4．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4
C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D
课堂练习
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查
B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率
D

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