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第二节 染色体变异
本节课聚集：
1.染色体数目的变异有哪些类型
2.什么是单倍体、二倍体和多倍体
3.染色体结构的变异有哪些类型
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
不可遗传的变异：
可遗传的变异：
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
变异的类型
三个来源
基因突变
基因重组
染色体变异
温故知新
光学显微镜下可以观察到
野生祖先种VS栽培品种（马铃薯）
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（一般都为黄色）
野生祖先种VS栽培品种（香蕉）
野生祖先种（有籽）
栽培品种（无籽）
野生祖先种VS栽培品种
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时
染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成
受精卵，不能形成种子。
2.为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
染色体变异
1.概念
2.分类
染色体数目的变异
染色体结构的变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
1.细胞内个别染色体的 增加或减少
2.细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目变异的类型
个别染色体改变
染色体组成倍改变
21三体综合征的异常染色体
响誉世界的音乐指挥家舟舟
1.细胞内个别染色体的增加或减少
例1：21三体综合征（唐氏综合征）：45条＋XY（47）
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体
①减I后期同源染色体未分离
尝试分析21三体综合征的原因？
②减II后期姐妹染色单体未分离
尝试分析21三体综合征的原因？
1.细胞内个别染色体的增加或减少
XXY型：
外貌是男性，无生育能力，智能一般较差，多数人比较肥胖，胡子等男性特征不明显，性格比较阴沉优柔，皮肤细腻。
病因：
可能性①：X＋XY(母亲正常，父亲减I异常)
可能性②：XX＋Y(父亲正常，母亲减I或减II异常)
XYY型：
外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，据说这种人有反社会行为，但尚无定论，有生育能力。
病因：X＋YY(母亲正常，父亲减II异常)
1.细胞内个别染色体的增加或减少
患者体细胞缺少一条X染色体，染色体组型为：44+0+X。
特征：身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛，无生育能力。
例2：特纳氏综合征：
性腺发育不良
（44条＋XO=45）
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是
同源染色体
非同源染色体
像上图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
2.以染色体组的形式成倍增加或减少
（以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套地减少）
果蝇体细胞有 个染色体组，每组染色体组含 条染色体。果蝇配子中有 个染色体组。
2
4
1
重要概念1：染色体组
一套非同源染色体
（不存在同源染色体）
染色体组
本质上
形态上
功能上
形态、大小各不相同
含有该物种生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息
A
B
C
___个染色体组，
___个染色体组，
___个染色体组，
每1个染色体组有__条
每1个染色体组有___条
每1个染色体组有___条
3
2
2
3
4
1
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；
1个染色体组
3个染色体组
4个染色体组
4个染色体组
方法二：根据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含有几个染色体组。
（同一英文字母，无论大小写）。
染色体组的判断方法
Aaaa
AABBDD
Aaa
ABCD
4个染色体组
2个染色体组
3个染色体组
1个染色体组
方法三：染色体组的数目=染色体数 / 染色体形态数
染色体组的判断方法
判断题：
一个染色体组中存在同源染色体
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
一个染色体组中一定含有该物种的全部遗传信息
一个染色体组中含有等位基因
×
√
×
√
重要概念1：染色体组
1.概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
2.例子：几乎全部动物和过半数的高等植物
二倍体
发育起点
2N=46
2N=24
2N=8
2N=46表示：
2表示有两个染色体组
N=23，表示一个染色体组有23条染色体
二倍体
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
三倍体（3n)：
含两个染色体组的异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体。
（1）概念：
（2）例子：
三倍体香蕉、 无子西瓜
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体。
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
（3）形成原因：
四倍体：
例子：土豆、番茄
由受精卵发育而来，体细胞中含有4个染色体组。
减数分裂异常：有2个含有两个染色体组的配子结合发育而来的个体；
四倍体形成的原因：
2n
2n
2n
2n
体细胞
配子
减数分裂错误
4n
重要概念3：多倍体
由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。
(1)概念：
(2)例子：
三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦、八倍体小黑麦
(3)特点：
优点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；
糖类、蛋白质等营养物质含量有所增加。
缺点：但发育延迟，结实率低。
多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。
4.人工诱导多倍体的方法
（1）方法： 处理或用 诱发等。
（2）处理对象：萌发的 或 。
（3）原理： 能够抑制 的形成，导
致 不能移向细胞的两极，细胞不能正常分裂，从而引起细胞内染色体数目 。秋水仙素在有丝分裂 期起作用，只是抑制 形成，不能抑制 。
低温
秋水仙素
种子
幼苗
秋水仙素
纺锤体
染色体
加倍
前
纺锤体
着丝粒分裂
分裂旺盛
前期
中期
间期
后期
末期
DNA复制
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体形成。
无纺锤体牵引，细胞不能正常分裂，染色体不能移向两级。
染色体数目加倍
假想，你现在是一名育种工作者，你的手中有大量的二倍体西瓜种子，以及一定浓度的秋水仙素溶液，你怎样可以快速获得三倍体无籽西瓜？
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
杂交
授粉
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
用二倍体花粉：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
1.为什么以一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
2.获得的四倍体西瓜为何要和二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
芽尖有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体植株。
杂交可以获得三倍体植株。秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3.有时可以看到三倍体西瓜有少量发育不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因？
4.无籽西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
方法一，进行无性繁殖。
方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免受粉。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
个体
雌配子
受精卵
单倍体
个体
二倍体
多倍体
雄配子
由配子发育而来，无论体细胞中含有几个染色体组一律称为单倍体。
是否含有两个染色体组的都是二倍体。
单倍体都只有一个染色体组。
×
×
判断题
单倍体
“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
一看发育来源
二看体细胞染色体组数
二倍体
多倍体
配子
受精卵
二个
三个或以上
单倍体
受精卵
受精卵
未受精的卵
2n=32
2n=32
n=16
2n=32
蜂王
工蜂
雄蜂
蜂王
卵
n=16
减数分裂
重要概念4：单倍体
(1)概念：
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：
雄蜂
二倍体
单倍体
（3）特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
关于单倍体的3个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组：如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体能进行正常的减数分裂并产生后代。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
1.单倍体
（1）概念：由 发育而来, 中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体。
（2）常见生物：蜜蜂中的 ；在自然条件下，玉米、
高粱、 、 等二倍体植物，偶尔也会出
现 植株。
配子
体细胞
配子
雄峰
番茄
水稻
单倍体
（3）特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，而且高度 。
弱小
不育
（1）原理：
染色体（数目）变异
如卵细胞、花粉等
2.应用——单倍体育种
（2）方法和过程：
植株
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
正常植株染色体数目
单倍体育种=花药离体培养＋秋水仙素处理
（3）优点：能明显 育种年限，得到的植株是 合子。
缩短
纯
缺点：技术复杂
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，细胞有丝分裂中染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，导致植物细胞的染色体数目加倍。
1. 实验原理：
2. 方法步骤：
将蒜或洋葱在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。取出后放在装满清水的容器上方，让它的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜或洋葱长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
（1）蒜（或洋葱根尖）的培养
剪取诱导处理的根尖0.5~1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h。（卡诺氏液：固定细胞的形态），然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次（洗去根尖表面卡诺氏液）。
（2）取材
解离：盐酸和酒精混合液（1：1混合），目的是使组织细胞相互分离开来。
漂洗：清水漂洗，目的是洗去解离液，防止解离过度。
染色：用甲紫或醋酸洋红溶液对染色体染色。
制片：放在载玻片上，加清水并用镊子把根尖弄碎，盖上盖玻片，用拇指轻轻地按压盖玻片完成制片。
（3）制作装片：
(4)观察
先用低倍镜寻找到染色体形态较好的分裂图象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生了染色体数目变化后，再用高倍镜观察
思考：
1、为什么选择分生组织细胞？能否选择成熟区细胞？
2、显微镜下能观察到细胞染色体数目加倍的过程吗？为什么？
3、秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
分生组织细胞分裂旺盛，成熟区细胞一般不分裂
细胞经卡诺试液固定后死亡
都可以抑制纺锤体的形成
染色体结构的变异
2
1、染色体结构的变异的类型
染色体的某一片段缺失引起变异。例如果蝇缺刻翅的形成
丢失
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
（1）缺失
猫叫综合症
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
5号染色体部分缺失
（1）缺失
染色体中增加某一片段引起变异。例如果蝇棒状眼的形成
重复
a
b
c
d
e
f
b
b
a
b
c
d
e
f
b
（2）重复
棒状眼
正常眼
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，例如果蝇花斑眼的形成
移接
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
（3）易位
正常眼
花斑眼
染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异，例如果蝇卷翅的形成
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
颠倒
（4）倒位
正常翅
卷翅
染色体结构变异
染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
生物性状的变异
多数不利，有的甚至会导致生物体死亡。
2、染色体结构变异结果
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
结果
共同点
基因碱基序列的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
主要是DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
细胞分裂期
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
有性生殖、真核生物
真核生物核遗传
产生新的基因
产生新基因型
基因数目或排列顺序上发生变化
都是可遗传的变异

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