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第2节 基因表达与性状的关系
本节课聚集：
1.基因如何控制生物体的性状
2.细胞分化与基因表达有什么关系
3.表观遗传如何控制基因表达
概念：基因通过指导蛋白质合成来控制性状的过程，叫做基因的表达。
基因的表达（转录＋翻译）
基因
蛋白质
转录
mRNA
翻译
性状
？
基因的表达产物蛋白质是如何影响生物性状的呢？
一、基因表达产物与性状的关系
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维病
4.镰刀型细胞贫血症
实例一、豌豆圆粒与皱粒
性状对比
基因对比
饱满
水分多
皱缩
失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
编码淀粉分支酶的基因
指导 合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
蔗糖合成淀粉
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
豌豆失水而皱缩
淀粉合成受阻，淀粉含量_____
_________酶
淀粉含量____
基因
酶
代谢
过程
性状
高
淀粉分支
淀粉能______
保留水分
异常
大大降低
低
外来DNA
插入
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。
实例二、白化病
例二：白化病
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状
控制酪氨酸酶的基因异常
机体无法将__ ____转变为______
________不能正常合成
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶的合成
代谢过程
这是一种间接控制途径
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
基因
酶
代谢
过程
性状表现
酪氨酸
正常气管
囊性纤维化气管
实例三、囊性纤维化
囊性纤维病患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染
囊性纤维病患者CFTR蛋白（一种转运蛋白）异常
例三：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在第508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
性状表现
CFTR蛋白_ _______发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
实例四、人镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰刀型红细胞
（易破裂）
例四：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
这是一种直接控制途径
结论2：
蛋白质的结构
直接
基因
性状表现
蛋白质结构
一、基因的表达产物与性状的关系
1.基因通过控制________来控制_______，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.基因还能通过控制___________ 来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
性
状
控制
酶的合成
细胞代谢
基
因
性
状
控制
蛋白质结构
直接
基
因
间接
1.下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述不正确的是(　　)
A．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体
B．镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因发生了改变
C．人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制都是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来进行的
D
2.为什么形态、结构和功能却不相同？
红细胞
神经细胞
纤维原细胞
平滑肌细胞
骨细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？
相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的表达情况不同（细胞分化）
1.细胞分化的本质：
基因的选择性表达
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
+ + +
+ + +
+ + +
+
－
+
+
－
－
－
－
－
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
思考.讨论
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
细胞中并不是所有的基因都表达，基因会选择性表达。
2.不同细胞内表达基因的分类
二、基因的选择性表达与细胞分化
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的
只在某类细胞中特异性表达的基因
例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因
例如卵清蛋白基因、胰岛素基因、珠蛋白基因
3.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
tRNA、rRNA
随堂练习
1.图中_________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______
神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是_ ______________；
甲乙丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
性状
基因表达调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
基因的选择性表达与（ ）有关。
基因表达的调控
基因的选择性表达是怎样调控的呢？
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A
植株B
三、表观遗传
资料一：柳穿鱼花的形态
植株A
植株B
×
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
讨论：柳穿鱼性状改变的原因？
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A
植株B
三、表观遗传
资料一：柳穿鱼花的形态
讨论：柳穿鱼性状改变的原因？
Lcyc基因部分碱基被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛，
a为隐性基因，表现为黑色体毛；
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色。
AvyAvy
aa
×
F1
Avya
资料2：小鼠的毛色遗传
（介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型）
5`
3`
Avy基因
特殊碱基序列
在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。
甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。
思考*讨论 柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
甲基化
2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
①柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，
②但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
③这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
三、表观遗传
1.概念
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点:
（1）DNA不变；
（2）可遗传；
（3）可逆性；
（4）普遍性
比如去甲基化时,可恢复基因的表达。
表观遗传实例
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、
发育和衰老的整个生命活动过程中。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
有研究表明：吸烟会使人的体细
胞内DNA的甲基化水平升高，对
染色体上的组蛋白也会产生影响。
不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高.
表观遗传实例
【例1】在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是(　　)
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
随堂检测
A
解析：DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变。
①一个性状可以受到多个基因的影响，例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
②一个基因也可以影响多个性状，例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
四、基因与性状间的对应关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长 发育
产 量
问题探讨
同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的针状叶。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
①生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
四、基因与性状间的对应关系
(2)性状是基因和环境共同作用的结果
总结：表型=基因+环境
基因与_____，基因与_____________，基因与______之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精确地调控着生物体的性状；
基因
基因表达产物
环境
【例3】长链非编码RNA(lncRNA)是长度大于200个碱基，具有多种调控功能的一类RNA分子。如图表示细胞中lncRNA的产生及发挥调控功能的几种方式，请回答下列问题：
(1)细胞核内各种RNA的合成都以 为原料，催化该反应的酶是_ _。
(2)转录产生的RNA中，提供信息指导氨基酸分子合成多肽链的是________，此过程中还需要的RNA有__ ______。
4种核糖核苷酸
RNA聚合酶
mRNA
tRNA和rRNA

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