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专题4 遗传的基本规律和人类遗传病
（一） “致死效应”或“配子不育”遗传问题
一、选择题
1．(2023·泰安一模)某种小鼠的毛色受复等位基因Y1(黄色)、Y2(灰色)、Y3(黑色)控制，Y1、Y2、Y3位于某常染色体的相同位置，Y1对Y2、Y3为完全显性，Y2对Y3为完全显性，且基因型为Y1Y1的胚胎死亡。下列相关叙述错误的是(　 )
A．基因Y1、Y2、Y3中的任意两个互为等位基因
B．2只黄色小鼠交配，子代中的黄色小鼠约占2/3
C．某只黄色雌鼠某次生育的子代有3种毛色，则父本为灰色杂合子
D．某只黄色雌鼠与黑色雄鼠的杂交子代的基因型种类数多于表型种类数
解析：选D　 基因Y1、Y2、Y3位于某常染色体的相同位置，是控制同一性状不同表型的基因，它们任意两个均互为等位基因，A正确；由题意可知，基因型为Y1Y1的胚胎死亡，即黄色小鼠均为杂合子，2只黄色小鼠交配，正常情况下子代黄色与非黄色之比为3∶1，黄色中有一份Y1Y1胚胎死亡，所以子代中的黄色小鼠约占2/3，B正确；黄色雌鼠与某雄鼠杂交，子代有3种毛色，其中子代有黑色小鼠(基因型为Y3Y3)，又有灰色小鼠(基因型为Y2Y3)，即亲代雌鼠基因型为Y1Y3，亲代雄鼠为杂合子Y2Y3，表型为灰色，C正确；该只黄色雌鼠的基因型可为Y1Y2或Y1Y3，黑色雄鼠的基因型为Y3Y3，两者杂交子代的基因型种类数与表型种类数均相等，D错误。
2．(2023·历城二中模拟)小鼠的体色有黄色(Y)和灰色(y)，尾巴有短尾(D)和长尾(d)，两对相对性状独立遗传。一对黄色短尾小鼠经多次交配产生的F1中黄色短尾∶灰色短尾∶黄色长尾∶灰色长尾＝4∶2∶2∶1。实验发现，某些基因型的个体会在胚胎期死亡，下列说法错误的是(　 )
A．基因型为YY和DD的胚胎致死
B．亲本黄色短尾小鼠的基因型均为YyDd
C．F1存活小鼠的基因型共有4种
D．若F1中四种小鼠比例为5∶3∶3∶1，说明可能是含有两个显性基因的雄配子和雌配子均致死
解析：选D　F1的表型为：黄色短尾∶灰色短尾∶黄色长尾∶灰色长尾＝4∶2∶2∶1，即黄色∶灰色＝2∶1，短尾∶长尾＝2∶1，所以黄色纯合子致死，短尾纯合子致死，因此只要有一对显性基因纯合就会导致胚胎致死(YY和DD都导致胚胎致死)，亲本的基因型只能是YyDd，A、B正确。已知YY和DD都导致胚胎致死，亲本黄色短尾YyDd相互交配产生的F1中存活小鼠的基因型为YyDd、Yydd、yyDd、yydd，共有4种，C正确。当含有两个显性基因的雄配子和雌配子均致死时，F1中四种小鼠比例为2∶3∶3∶1，与题意不符；若F1中四种小鼠比例为5∶3∶3∶1，说明可能是含有两个显性基因(YD)的雄配子或雌配子致死，D错误。
3．某种昆虫的性别决定方式为 ZW 型。该昆虫幼虫的正常体壁(D)对油质体壁(d)为显性。一对正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1。已知 d 基因使卵细胞致死。下列说法错误的是(　 )
A．基因 D/d 位于 Z 染色体上，W 染色体上没有其等位基因
B．雄性亲本为杂合子，F1中有部分个体只能产生雌性后代
C．油质体壁性状只能出现在雌性个体中，不可能出现在雄性个体中
D．F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为 3∶1
解析：选D　正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1，说明基因 D/d 位于 Z 染色体上，且d基因使卵细胞致死，则W 染色体上没有其等位基因，A正确；由分析可知，亲本正常体壁雌性与正常体壁雄性的基因型为ZDW、ZDZd，F1的基因型有ZDZD、ZDZd、ZdW、ZDW，由于 d 基因使卵细胞致死，显然，基因型为ZdW的个体只能产生雌性后代，B正确；由于 d 基因使卵细胞致死，即群体中没有Zd类型的卵细胞，因此群体中不可能出现油质体壁雄性个体(ZdZd)，C正确；题中F1的雌性个体的基因型及比例为ZdW∶ZDW＝1∶1，由于基因d使卵细胞致死，所以群体中卵细胞的基因型和比例为ZD∶W＝1∶2，而雄性个体中产生的配子基因型和比例为ZD∶Zd＝3∶1，则F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为 2∶1，D错误。
4．水稻是一种雌雄同株、自花传粉的植物。“野败”是野生型水稻的隐性突变品系，是由1号染色体上的正常基因Ms突变为ms而来，且Ms对ms为完全显性，该品系不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子。现将一个抗虫基因R转入“野败”品系中获得了一株转基因的“野败”品系植株(Rmsms)。为研究R基因的插入位置及其产生的影响，用此转基因“野败”品系与野生型水稻杂交，F1中抗虫∶非抗虫约为1∶1，选取F1抗虫植株自交，F2中抗虫雌雄同株∶抗虫“野败”∶非抗虫雌雄同株∶非抗虫“野败”约为6∶2∶3∶1。下列说法错误的是(　 )
A．转基因“野败”植株的R基因不位于1号染色体上
B．同源染色体相同位置均含R基因的水稻植株不能存活
C．让F2中抗虫雌雄同株的水稻自交，后代中抗虫“野败”占1/8
D．为研究R基因的插入位置，还可以选取F1抗虫植株与母本回交
解析：选C　假设R基因所在位置无R基因用r表示，根据题意可知，F1抗虫植株RrMsms自交，F2中抗虫雌雄同株∶抗虫“野败”∶非抗虫雌雄同株∶非抗虫“野败”约为6∶2∶3∶1，其中抗虫∶不抗虫约为2∶1，雌雄同株∶“野败”约为3∶1，两对基因分离和组合互不干扰，说明R基因不位于1号染色体上，且基因型为RR的个体不能存活，即同源染色体相同位置均含R基因的水稻植株不能存活，A、B正确；让F2中抗虫雌雄同株的水稻(基因型为1/3RrMsMs、2/3RrMsms)自交，后代中抗虫“野败”Rrmsms占2/3×2/3×1/4＝1/9，C错误；为研究R基因的插入位置，还可以选取F1抗虫植株RrMsms与母本Rrmsms回交，若后代出现抗虫雌雄同株∶抗虫“野败”∶非抗虫雌雄同株∶非抗虫“野败”约为2∶2∶1∶1的性状分离比，即可证明R基因不位于1号染色体上，D正确。
5．植物雄性不育是指雄性生殖器官不能产生具有正常生殖功能的雄配子而雌性生殖器官正常可育的现象。已知某雌雄同株植物的雄性不育是细胞核基因(R/r)和线粒体基因(N/S，每株植株只含有其中的一种)相互作用的结果，与之相关的基因型可表示为“线粒体基因(细胞核基因)”。研究发现雄配子不育是由r基因和S基因相互作用的结果，其机理如下图所示，图中的绒毡层是植物幼孢子囊最内侧的细胞层，其在雄配子发育过程中行使重要作用。已知该机理引起的雄配子不育在5月份气温较低时不育率为50%,6月份气温较高时不育率为100%。下列说法错误的是(　 )
A．基因R/r和N/S的遗传不遵循基因的自由组合定律
B．基因型为N(Rr)的父本可通过精子将N基因传递给子代
C．若基因型为S(Rr)的若干个体在5月份开花并完成自交，则子代的基因型及比例为S(RR)∶S(Rr)∶S(rr)＝2∶3∶1
D．若要获得基因型为S(Rr)的植株，则应优先选择基因型为S(rr)的植株作母本
解析：选B　N/S基因为细胞质基因，基因R/r和N/S的遗传不遵循基因的自由组合定律，A正确；N基因为细胞质基因，而受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，因此N基因不能通过父本的精子遗传给后代，B错误；若基因型为 S(Rr)的植株自交，由于花粉S(r)在5月份气温较低时不育率为50%，因此后代比例为S(RR)∶S(Rr)∶S(rr)＝2∶3∶1，C正确；由于细胞核基因父母各提供一半，细胞质基因几乎全部来自母本，且只有r基因和S基因相互作用的花粉是不育的，因此若要获得基因型为S(Rr)的植株，应优先选择S(rr)为母本，因为不需要去雄，D正确。
6.(2023·聊城模拟)某玉米植株X(基因型为Bb)的Ⅱ号染色体如图所示，其中一条发生缺失。已知控制籽粒颜色的B基因位于正常染色体上，欲通过自交实验确定B基因位于位置1还是2，题干中还需要提供的条件是(　 )
A．含缺失染色体的雄配子不育
B．不含B基因的雄配子不育
C．染色体缺失纯合致胚胎死亡
D．不含B或b基因的雄配子不育
解析：选D　由题意可知，基因B位于正常染色体上，若含缺失染色体的雄配子不育，则后代性状全表现为显性性状，无法确定基因位置，A错误。若不含B基因的雄配子不育，则后代均为显性性状，无法判断基因位置，B错误。若染色体缺失纯合致胚胎死亡，则后代全表现为显性性状，无法判断基因位置，C错误。不含B或b基因的雄配子不育，若基因位于位置1，则后代全表现为显性性状；若基因位于位置2，则后代显性性状∶隐性性状＝3∶1，D正确。
7．某植物果实的颜色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b控制，基因A可完全抑制基因B的表达，表型与基因型的对应关系如表。科研人员向基因型为AaBb的植株中导入隐性基因e(纯合致死)，让该植株自交，其后代表型及比例为蓝果∶红果∶白果＝8∶3∶1。下列说法错误的是(　 )
表型 蓝果 红果 白果
基因型 A_B_、A_bb aaB_ aabb
A.致死基因e导入到了A基因所在的染色体上
B．转基因植株自交后代中蓝果植株的基因型有3种
C．若让转基因植株后代中蓝果植株自交，子代蓝果植株占1/3
D．欲鉴定转基因植株后代中蓝果植株的基因型，可以让其与白果植株杂交
解析：选C　根据题干信息可知，AaBb的植株若没有导入致死基因，其自交后代蓝果∶红果∶白果＝12∶3∶1，导入致死基因后，比例变成蓝果∶红果∶白果＝8∶3∶1，说明致死的全部为蓝果，因此导入的是A基因所在的染色体，导致基因型为AA__的植株死亡，A正确。转基因植株自交后代中蓝果植株的基因型有3种，分别是1/4AeaBB、1/2AeaBb、1/4Aeabb。AeaBB自交，后代中蓝果植株∶红果植株＝2∶1；AeaBb自交，后代中蓝果∶红果∶白果＝8∶3∶1；Aeabb自交，后代中蓝果植株∶白果植株＝2∶1，则所有子代中蓝果植株所占比例为1/4×2/3＋1/2×8/12＋1/4×2/3＝2/3，B正确，C错误。欲鉴定转基因植株后代中蓝果植株的基因型，可以让其与白果植株测交进行鉴定，具体思路为让蓝果植株与白果植株杂交，统计子代的表型及比例，D正确。
8．(2023·潍坊一模)果蝇的性别是由早期胚胎的性指数所决定的，即X染色体的数目与常染色体组数的比例(X∶A)。X∶A＝1时，会激活性别相关基因M进而发育成为雌性，若M基因发生突变，则发育为雄性；X∶A＝0.5时，即使存在M基因也会发育为雄性。已知Y染色体只决定雄蝇的可育性，M基因仅位于X染色体上，XXX和YY的个体致死。下列说法错误的是(　 )
A．XMXMAA和XMOAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1∶1
B．XMXmAA和XmYAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1∶3
C．XMXmYAA和XmYAA的果蝇杂交子代雌雄之比为3∶7
D．XMXMAAA的果蝇可能与母本减数分裂Ⅰ异常有关
解析：选A　基因型为XMXMAA即X∶A＝1，会激活性别相关基因M进而发育成为雌性，能产生雌配子XMA；基因型为XMOAA即X∶A＝0.5发育为雄性，但Y染色体决定雄蝇的可育性，因此，XMOAA为不可育雄蝇，无法通过杂交获得后代，A错误。基因型为XMXmAA产生雌配子XMA、XmA，基因型为XmYAA产生雄配子XmA、YA，后代基因型为(雌性)XMXmAA、(雄性)XMYAA、(雄性)XmXmAA、(雄性)XmYAA，雌雄比例为1∶3，B正确。基因型为XMXmYAA产生雌配子XMXmA∶YA∶XMYA∶XmA∶XmYA∶XMA＝1∶1∶1∶1∶1∶1，基因型为XmYAA产生雄配子XmA、YA，后代基因型为XMXmXmAA(致死)、(雌性)XMXmYAA、(雄性)XmYAA、YYAA(致死)、(雌性)XMXmYAA、(雄性)XMYYAA、(雄性)XmXmAA、(雄性)XmYAA、(雄性)XmXmYAA、(雄性)XmYYAA、(雌性)XMXmAA、(雄性)XMYAA，雌雄比例为3∶7，C正确。若子代基因型为XMXMAAA，形成该果蝇的生殖细胞基因型可为XMA和XMAA，分析原因可能是亲本在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，而减数分裂Ⅱ正常分裂导致的，也可能是减数分裂Ⅰ正常，而减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂后产生的两条常染色体移向细胞同一极导致的，D正确。
9．若某小鼠的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交，F1雌雄小鼠数量比为2∶1，则以下相关叙述错误的是(　 )
A．若致死基因为d，则F1雌鼠有2种基因型，1种表型
B．若致死基因为D，则F1雌鼠有2种基因型，2种表型
C．若致死基因为D，则F1小鼠随机交配，F2存活的个体中d基因频率为5/7
D．若致死基因为D，则F1小鼠随机交配，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3
解析：选C　若致死基因为d，则亲本基因型是XDXd和XDY，则F1雌鼠有2种基因型(XDXD和XDXd)，1种表型，A正确；若致死基因为D，则亲本基因型是XDXd和XdY，则F1雌鼠有2种基因型(XDXd和XdXd)，2种表型，B正确；如果致死基因为D，则F1中成活小鼠的基因型有XdXd、XDXd和 XdY，让F1小鼠随机交配，雌性可以产生的配子及比例Xd∶XD＝3∶1，雄性产生的配子及比例Xd∶Y＝1∶1，随机结合，F2中XDXd∶XdXd∶XdY∶XDY(致死)＝1∶3∶3∶1，所以d基因的频率为(1＋3×2＋3)÷(4×2＋3)＝10/11，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3，C错误，D正确。
10．(2023·山东高考改编)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断不正确的是(　 )
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
解析：选A　假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRXX、TDTXX、TDTRXO、TDTXO 4种；雄性动物的基因型有TRTRXX、TRTRXO、TTXO、TTRXO 4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，则该群体产生的雌配子有TDX、TRX、TX、TDO、TRO、TO 6种；雄配子有TRX、TX、TRO、TO 4种，F1的基因型最多有10种可能，A错误；若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种，雄配子仅有TR一种，F1中雌性(TDTR)与雄性(TRTR)占比相等，C正确；雌雄同体的杂合子(基因型为TTRXX)自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX(雌雄同体)、2/3TTRXX(雌雄同体)自体受精产生的F2中雄性(TRTRXX)的比例为2/3×1/4＝1/6，D正确。
二、非选择题
11．果蝇的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色体上，野生型雌雄果蝇均有棒眼和正常眼。科学家通过基因工程培育出一个特殊棒眼雌性果蝇品系(XBXb)，其中一条X染色体上携带隐性致死基因s。已知当s基因纯合(XsXs、XsY)时能使胚胎致死，请回答下列问题(以下均不考虑突变与互换)。
(1)为确定棒眼雌性果蝇品系(XBXb)中致死基因s位于哪条X染色体上，科学家让该果蝇品系与正常眼雄性交配，发现子代果蝇表型为雌性棒眼∶雌性正常眼∶雄性正常眼＝1∶1∶1。由此可以判断致死基因s位于__________(填“XB”或“Xb”)染色体上；该杂交产生的子代群体中b基因频率是________。
(2)采用上述方案获得的众多子代中偶然发现一只成活的性染色体为XXY的正常眼果蝇，从父本形成配子过程分析，该果蝇出现的原因是________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)果蝇的黄身(A)对灰身(a)为显性，长翅(D)对残翅(d)为显性，控制两对性状的基因均位于常染色体上且独立遗传。现有两种纯合的果蝇进行杂交得F1，F1相互交配得F2，F2出现4种表型，其中黄身残翅果蝇和灰身长翅果蝇各占25%。初步推断该结果出现的原因是果蝇的一种雄配子不育，则该雄配子的基因组成是______；由此确定亲本的基因型是________________。若该推断成立，请设计实验验证，简要写出实验思路并预测实验结果：________________________________________________________________________。
解析：(1)为确定棒眼雌性果蝇品系(XBXb)中致死基因s位于哪条X染色体上，科学家让该果蝇品系与正常眼雄性(XbY)交配，发现子代果蝇表型为雌性棒眼(XBXb)∶雌性正常眼(XbXb)∶雄性正常眼(XbY)＝1∶1∶1，由此可以判断致死基因s位于XB染色体上。根据子代的基因型可知，该杂交产生的子代群体中b基因频率是(1＋2＋1)/(2＋2＋1)＝0.8。(2)正常眼为隐性性状，所以性染色体为XXY的正常眼果蝇的基因型是XbXbY；从父本形成配子过程分析，该果蝇出现的原因可能是亲本雄性果蝇在减数分裂 Ⅰ 过程中同源染色体Xb与Y未分离，进入同一次级精母细胞，减数分裂Ⅱ正常进行，最终形成了XbY的异常精子，并与含Xb的卵细胞受精后发育形成。(3)由题干信息可知，两种单显类型的比例相同，则发生致死的配子为AD配子或ad配子，当是前者时，则F2中四种表型的比例是5∶3∶3∶1，若为后者则不会出现四种表型，因此可初步推断该结果出现的原因是果蝇的含AD基因的雄配子不育，所以群体中没有AADD基因型的个体且F1的基因型为AaDd，由此确定亲本的基因型是AAdd和aaDD。为了证明上述推测，可让F1果蝇作父本与群体中的灰身残翅果蝇进行杂交，若后代中表型及其比例为黄身残翅∶灰身长翅∶灰身残翅＝1∶1∶1，则可证明上述推测。
答案：(1)XB　0.8　(2)亲本雄性果蝇在减数分裂Ⅰ过程中同源染色体Xb与Y未分离，进入同一次级精母细胞，减数分裂Ⅱ正常进行，最终形成了XbY的异常精子，并与含Xb的卵细胞受精后发育形成　(3)AD　AAdd和aaDD　可让F1果蝇作父本与群体中的灰身残翅果蝇进行杂交，通过观察后代的性状表现来做出判断。若后代中表型及其比例为黄身残翅∶灰身长翅∶灰身残翅＝1∶1∶1，则可证明上述推测
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