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变异
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，
遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
变异
第1节
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
基因突变实例—镰状细胞贫血症
GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG
GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
直接病因
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。
基因突变实例—镰状细胞贫血症
GAG
CTC
GG
CC
GG
GG
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
异常
T
A
U
A
根本病因
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
镰状细胞贫血
基因突变实例—镰状细胞贫血症
还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构改变呢？
GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
基因突变实例—镰状细胞贫血症
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变实例—镰状细胞贫血症
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因
碱基序列的改变。（对于RNA病毒来说，则是RNA的变化）
GAG
CTC
GAG
CTC
AG
TC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAGA
CTCT
替换
增添
缺失
基因突变概念
基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？
①隐性突变，AA→Aa
③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
②密码子的简并性(同义突变）
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
不一定
基因突变—常考明示
基因突变不一定都会遗传给后代
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
基因突变—常考明示
基因突变时期
体细胞—有丝分裂间期
（但一般不能传给后代）
生殖细胞（配子）—减数分裂前的间期
（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
基因突变发生的时间——主要在分裂间期
基因突变实例—癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生突变
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因突变
抑癌基因突变
蛋白质活性
蛋白质活性
癌变细胞
表达
表达
＋
－
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。
基因突变实例—癌
癌细胞的特征
能够无限增殖（有丝分裂）；
基因突变实例—癌
海拉细胞荧光图像
形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞
癌细胞的特征
细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变实例—癌
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
基因突变原因
外因
内因:
DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒
如Rous肉瘤病毒遗传物质能影响宿主细胞DNA；
提高突变频率
基因突变特点
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
基因突变有哪些特点？
基因突变的特点：
（1）普遍性：
（2）随机性：
（3）不定向性：
（4）低频性：
（5）多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
（主要发生在间期DNA复制时）
基因突变的意义
①.基因突变是产生新基因的唯一途径
②.是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
产生新基因
形成新的
性状类型
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
基因重组
第五章 基因突变及其他变异
基因重组
F2
黄色圆粒
黄色皱粒
绿色圆粒
绿色皱粒
F1
黄色圆粒
绿色皱粒
P
×
黄色圆粒
为什么会出现新的性状组合？
基因重组
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
如何实现控制不同性状的基因的重新组合？
减数分裂
基因重组
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
染色体互换型
减数分裂Ⅰ前期
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
基因重组
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
自由组合型
Ａ　Ｂ
a　b
Ａ　b
a　Ｂ
减数分裂Ⅰ后期
或
基因重组
不同个体或物种间基因的重组
肺炎链球菌的转化
转基因技术（DNA重组技术 ）
基因重组
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
非同源染色体自由组合
同源染色体“非姐妹”交叉互换
“非等位基因”自由组合
减Ⅰ后期
四分体时期
互换的是“等位”
换完上下“非等位基因”组合
基因突变与基因重组比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
基因编辑
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。

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