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(共25张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
一、基因表达产物与性状的关系
例子：白化病患者
控制酪氨酸酶的基因异常
机体无法将_________转变为________
________不能正常合成
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
酪氨酸
基因
酶
代谢
过程
性状表现
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
控制
囊性纤维病是北美白人种中最常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
囊性纤维病
例子：从基因的角度解释“囊性纤维病”发病机理。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质结构
蛋白质功能
性状
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
支气管内黏液增多，黏液清除困难，细菌大量繁殖，肺功能受损
囊性纤维化气管
正常气管
例子：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质
结构
归纳小结
2.基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
受精卵经过分裂形成多个细胞，进而形成不同类型的细胞。
1．这个过程是什么？
2．这些细胞的基因是否相同？
同一生物体中不同类型的细胞，基因是相同的，而形态结构功能各不相同，这是为什么？
想一想
细胞分化
相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
二、基因选择性表达与细胞分化
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并非所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
管家基因：所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因：在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质是
基因的选择性表达
归纳小结
{
管家基因
奢侈基因
课堂巩固
1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( )
2.在一个细胞中所含的基因都一定会表达。( )
3.同一个体的不同组织细胞形态、功能不同是基因选择性表达的结果。( )
×
√
×
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
定义
存在时期
类型
表观
遗传
一、表观遗传
象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
特征
②非编码RNA干扰（例如miRNA）
①DNA甲基化修饰
③组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA不变
实例 小鼠的毛色受一对等位基因控制，Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型都为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡毛色。
1、小鼠性状改变的原因：
因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，AVY基因表达受到抑制。
同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大。
二、基因与性状的关系
【实例】
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
二、基因与性状的关系
【实例】
与社会的联系
表观遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
3.小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（ ）
A.Avy基因的碱基序列保持不变
B．甲基化促进Avy基因的转录
C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D．甲基化修饰不可遗传
A
关系
1
2
3
二、基因与性状的关系
一个基因 一种性状
控制
基因的特异性
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
多个基因 一种性状
控制
多基因效应
如:人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个基因 多种性状
控制
基因的多效性
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
性状 = 基因 + 外界环境
注意：仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（如后天锻炼长高、变色龙变色）
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
直接作用
间接作用
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。
基因和性状不是一一对应的，性状＝基因＋环境
课堂小结
4．下列有关基因表达的叙述，错误的是（ ）
A．环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达
B．基因的选择性表达与基因表达的调控有关
C．染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低
D．表观遗传能使生物体发生可遗传的性状改变，DNA甲基化会使基因的碱基序列发生改变
D
7.甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ）
A．一种性状只能由一种基因控制
B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C．每种性状都是由两个基因控制的
D．基因之间存在着相互作用
D

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