资源简介

(共21张PPT)
《基因突变》的类型、结果、特点、对表达的影响知识
解读及实例分析
1、显性突变和隐性突变（常染色体上）
常见判定方法
方法一、选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
若杂交后代仅表现为突变性状或既有突变性状又有未突变性状，则为显性突变；如果后代不出现突变性状则为隐性突变。
方法二、让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
若自交后代仅表现为突变性状，则为隐性突变；若自交后出现性状分离，则为显性突变。
一、基因突变类型
（1）碱基置换突变：一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（包含同义突变和错义突变）
同义突变：由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。
错义突变：错义突变是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
2、碱基置换突变、移码突变、整码突变
（2）移码突变
移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基或3的整数倍的碱基)，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子可能推后或提前出现，结果造成新合成肽链延长或缩短。
（3）整码突变
如果在DNA链对应的不同密码子之间或一个密码子内连续插入或缺失一个或几个密码子（即改变碱基数是3倍数），则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸序列不变。这种突变称为整码突变。
3、体细胞突变与生殖细胞突变
4、核基因突变与质基因突变
体细胞突变
例：某遗传病由核基因和线粒体上的基因共同控制，一对患病夫妇（二者患病基因存在于不同结构中）生下一个正常的儿子，由此推知母亲患病的根本原因分别是 基因异常导致。
核基因
例：一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是:
点评：妇女不可能是质基因突变引起的遗传病，否则其子女均患该病。
例4、在封闭培养的小鼠种群中，偶然出现一只脱毛小鼠，该基因突变属于： 若此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。
5、自然突变和诱发突变(注：自然突变与自发突变的区别）
自然突变
突变频率足够高
自然突变：由于自然界中的诱变因素，导致的基因突变。
自发诱变：是指在没有外来诱变因素的影响，由于DNA分子复制时偶尔发生错误，导致的基因突变。
人工诱变：人们用物理因素、化学因素和生物因素处理生物诱导发生的基因突变。
点评：由题干信息可知，封闭培养的小鼠种群，在自然因素的作用下，发生了基因突变，故为自然突变。
二、基因突变的结果
1、核基因突变的结果是一定产生等位基因。
2、基因突变一定产生新的基因，可能出现新性状。
3、基因突变是染色体某一位点上的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。
4、基因突变一定导致遗传信息的改变
2、随机性：发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同DNA分子上；发生在同一DNA分子的不同部位。
3、不定向性：基因突变方向与环境没有明确的因果关系，但只能在一定范围之内变。
4、低频性：10-5—10-8，自然情况下基因突变频率很低。
5、多害少利性；基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害，但有些基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。
1、普遍性：无论是低等生物还是高等动植物以及人都会发生。
三、基因突变的特点
例析1、M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是 （ ）
A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
C
点评：此题基因突变为整码突变，只需考虑插入位置，插入的三个碱基是连续的，对基因表达后合成的蛋白质影响最小；基因突变后基因中嘌呤仍然等于嘧啶。
题型一、基因突变对表达的影响
例析2、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对
D
点评：将基因突变中的移码突变化整码突变，对基因表达后合成的蛋白质影响最小，插入一个碱基对后再缺失四个即化为整码突变。
点评：若缺少的3对碱基对应一个氨基酸，则只差一个氨基酸，顺序不变；若不对应一个氨基酸，则相差一个氨基酸，且顺序改变；如果缺少的是起始密码子，也许会使该基因不能再被表达；C不可能。
例析3、若某基因原有303对碱基，现经过突变，成为300对碱基，则它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为(　　)
A．只相差1个氨基酸，其他顺序不变
B．除长度相差1个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
例析4、编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断,正确的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/ 酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C
例析5、最新研究发现,白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性降低或丧失有关,当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时,表达产物将变为酶A,下表显示酶A与酪氨酸酶相比,可能出现的四种情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B.②③中氨基酸数目没有改变,对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C.①使tRNA种类增多,④使tRNA数量减少,②③中tRNA的数量没有变化
D.①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
D
例析、自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因　精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1　精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A
题型二、如何从两条肽链氨基酸序列差异判断基因突变的类型
A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
题型三、基因突变对基因中碱基比例及复制的影响
例析1、用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某核DNA上基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.这种基因突变属于人工诱变,碱基对被替换
B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4
C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于突变后的生物能否适应环境
B
例2、DNA分子经过诱变,某位点上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶.该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G,推测“P”最可能是（ ）
A. 胸腺嘧啶 B. 腺嘌呤
C. 胸腺嘧啶或腺嘌呤 D. 胞嘧啶
D
点评：此题用倒推法，其实还可能是鸟嘌呤，但最可能是胞嘧啶，因为胞嘧啶与尿嘧啶结构最相似。
例3．鸟嘌呤烷基化不能与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对。某DNA分子中腺嘌呤(A)占碱基总数的30%，其中的鸟嘌呤(G)全部被烷基化，该DNA分子正常复制(所用原料都正常)产生两个DNA分子，其中一个DNA分子中胸腺嘧啶(T)占碱基总数的45%，则另一个DNA分子中7－乙基鸟嘌呤所占比例为(　　)
A．5% B．15% C．20% D．35%
A
点评：解答此类题型通常用画线法，将题意提取出来，再根据双链DNA中碱基的比例关系求解。
例1.[2018·全国卷Ⅰ] 某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上。发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是 (　　)
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
C
题型四、基因突变对生物代谢的影响
例析2：编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断,正确的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/ 酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C
例3.最新研究发现,白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性降低或丧失有关,当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时,表达产物将变为酶A,下表显示酶A与酪氨酸酶相比,可能出现的四种情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B.②③中氨基酸数目没有改变,对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C.①使tRNA种类增多,④使tRNA数量减少,②③中tRNA的数量没有变化
D.①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
D
题型五、基因突变类型（显性或隐性）及基因位置的实验探究
例析：一只野生型雄果蝇用射线处理后，出现突变性状，该突变性状只涉及一个基因突变。请设计合理实验探究该突变是显性突变还是隐性突变以及是在常染色体上还是在性染色体上（同源区段不做考虑，只做一代杂交实验，要写出杂交方案及结果、结论）。
方案：让突变雄果蝇与野生型雌果蝇杂交，统计子代表
现型及其比例
结果及结论（1）子代无论雌雄均为突变型和野生型，则为常染色体
上显性突变
（2）子代无论雌雄均为野生型，则为染色体上隐性突变
（3）子代雌性均为突变型，雄性均为野生型，则为伴X显性突变
（4）子代雄性均为突变型，雌性均为野生型，则为伴Y突变

展开更多......

收起↑