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《基因突变、基因重组、染色体变异》的比较及实例分析
一、基因突变、染色体变异、基因重组的区别与联系：从本质、发生时间、结果、适用范围、种类、意义、应用等方面比较
（一）列表比较基因突变、基因重组
表一、比较基因突变和基因重组
　　　
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时期 一般发生于细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果 　产生新基因(等位基因),控制新性状 产生新基因型,不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料 生物变异的重要来源,有利于生物进化，为进化提供丰富的原材料
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 　通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因
　　　
前者是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料；后者是生物变异的重要来源,为生物进化提供丰富的原材料，前者是后者的基础。
表二、三种基因重组方式的比较
　　　
重组类型 交叉互换型 自由组合型 基因工程重组型
发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 目的基因导入受体细胞后
发生机制 同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的等位基因交换，最终导致非同源染色体上非等位基因重新组合 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中发生基因重组
（二）有性生殖过程中的两种基因重组
1、定义：基因重组是指在有性生殖过程中， 染色体上的______基因自由组合及______染色体上的______基因重组。
非同源
非等位
同源
非等位
2、原因：交叉互换类型重组是由于四分体时期_____ 染色体的______ 单体发生交叉互换导致 基因互换而造成 同源染色体上的 基因重组，自由组合是由于在减数第一次分裂的后期 染色体的自由组合而造成非同源染色体上的 自由组合。
非同源
同源
非姐妹染色
等位
非等位
非等位基因
例析、下图中，参与维持物种前后代遗传稳定性的生理过程是 。
后代呈现遗传多样性与图中哪个时期所发生的变异有关
。
与后代呈现遗传多样性有关的过程是 。
AB
AB
减数第一次分裂发生的基因重组 ，①时期
点评：A是减数分裂，B是受精作用，C是有丝分裂；后代呈现遗传多样性与减数第一次分裂过程发生的基因重组有关。
基因突变和染色体变异一定需要诱因，基因重组不需要诱因。
（三） 四种染色体结构变异的类型及结果
1、类型
a.缺失：染色体中某一片段⑤_______引起变异。
b.重复：染色体中增加某一片段引起变异。
c.易位：染色体的某一片段移接到⑥_____________________引起变异。
d.倒位：染色体中某一片段⑦___________引起变异。
缺失
另一条非同源染色体
位置颠倒
2、结果
染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数量或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。易位和倒位均不会改变细胞中的染色体上基因总数量，倒位也不会改变染色体上的基因数量，仅改变基因的排列顺序。
提醒：
Ⅰ.同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。
Ⅱ.基因突变改变基因的质,不改变基因的量;
基因重组不改变基因的质,一般不改变基因的量,
转基因技术会改变基因的量;
染色体变异不改变基因的质,会改变基因的量或基因的排列顺序
例析1、生物的某些染色体结构变异可通过减数分裂染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”或“十字形”结构现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．两图中的现象均发生在减数第一次分裂后期同源染色体分离过程中
B．甲图所示的现象是由倒位导致的，乙图所示的现象是由易位导致的
C．甲乙两图所示细胞完成减数分裂后产生的配子中染色体结构均正常
D．两图所示细胞中基因种类、数量均正常，个体性状也不会发生改变
B
个别染色体
染色体组
非同源染色体
同源染色体
控制生物的生长、发育、遗传和变异
1、类型
a.细胞内_____________的增加或减少,如人类的21三体综合征,是由于21号染色体有3条。b.细胞内染色体数目以___________的形式成倍地增加或成套地减少,如单倍体、多倍体的形成等。
2、染色体组
a.概念:细胞中的一组____________,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
b.条件:一个染色体组中不含_____________;一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;一个染色体组中含有 ______________________________的一整套基因,但不能重复。
（四）染色体数目的变异
b.如果由受精卵发育而来，再看体细胞内形态相同的染色体条数（如图），分别是四倍体、三倍体、五倍体。
c.如果由受精卵发育而来，再看细胞或生物体的基因中，控制同一性状的基因个数，如AAaaBBBb，为四倍体；YYyRrr为三倍体。
a.看来源：由配子发育而来为单倍体；由受精卵发育而来为二倍体或多倍体
3、生物几倍体的判断方法
二、三种可遗传变异与细胞增殖的联系
（一）联系
1、有丝分裂过程可能发生的变异：基因突变、染色体变异
2、减数分裂过程可能发生的变异：基因突变、染色体变异、基因重组
（二）实例分析
1、染色体变异与细胞分裂
例析1：长翅红眼雄蝇与长翅白眼雌蝇交配，产下一只染色体组成为XXY的残翅白眼雄蝇。已知翅长、眼色基因分别位于常染色体和X染色体上，在没有基因突变的情况下，与亲代雌蝇参与受精的卵细胞一起产生的极体，其染色体组成及基因分布正确的是（A-长翅，a-残翅，B-红眼，b-白眼）（ ）
13、长翅红眼雄蝇与长翅白眼雌蝇交配，产下一只染色体组成为XXY的残翅白眼雄蝇。已知翅长、眼色基因分别位于常染色体和X染色体上，在没有基因突变的情况下，与亲代雌蝇参与受精的卵细胞一起产生的极体，其染色体组成及基因分布正确的是（A-长翅，a-残翅，B-红眼，b-白眼）（ ）
A、③ B、①③ C、②④ D、①③④
①
②
③
④
D
例析2、某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是（ ）
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
D
点评：该种变异属于染色体变异，理论上该男子能产生6种类型精子，正常精子只有1种。
例析1、在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。图39-1是某高等动物一个表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图，其中D和d，E和e，F和f表示某对同源染色体上的三对等位基因。
（1）请问该细胞在发生有丝分裂交换后，产生几种基因型的子代表皮细胞？并分别写出基因型。

（2）如果不考虑该生物在产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子有几种基因型？并写出基因型。

2种或1种
DdEeFF和DdEeff或DdEeFf。（不考虑字母顺序）
2种。DEF和def。
2、基因重组与细胞增殖
(3）如果图39-1是该生物的精原细胞在产生精细胞时发生减数分裂交换后的结果，请问由它产生的配子类型有几种？并写出基因型。

（4）如果细胞在减数分裂和有丝分裂中都发生交换，你认为哪一种分裂方式对于遗传多样性的贡献更大？为什么？
4种。DEF、DEf、deF、def。（不考虑字母顺序）
减数分裂的贡献更大。因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响。
例析2、某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（ ）
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合　
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
D
例析1、基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAXBXb类型的变异细胞，有关分析正确的是（ ）
A．该细胞是初级精母细胞
B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半
C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离
D．形成该细胞过程中，有基因发生了隐性突变
D
3、基因突变与细胞增殖
例2、某基因型为AaBb个体的一个精原细胞产生AB、ab、aB四个精子且比例为1：2：1,下列说法正确的是(　　)
A.aB配子产生的原因是基因突变，且是a突变为A
B. aB配子产生的原因是减数第一次分裂过程中发生交叉互换
C. aB配子产生的原因是基因突变，且是A突变为a
D.该精原细胞产生精子过程中等位基因的分离只发生在MⅠ后期
C
例3、一个基因型为AaBb的精原细胞，产生4个精子时出现了以下4种情况。下列对相应情况的分析，正确的是( )
A
选项 精子的种类及数量比 对相应情况的分析
A AB∶ab＝2∶2 这两对等位基因位于一对或二对同源染色体上
B AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1 这两对等位基因必定位于两对同源染色体上
C AaB∶b＝2∶2 一定发生了染色体结构变异
D AB∶aB∶ab＝1∶1∶2 可能有一个a基因突变成了A
实例1、在一块高杆（显性纯合子）小麦田中,发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究该矮杆性状出现的可能原因？（是基因突变还是仅由环境因素引起，写出方案及思路）
方案一、将矮秆小麦与高杆小麦杂交；如果子一代为高杆，子二代高杆：矮秆=3：1（或出现性状分离），则矮秆性状是基因突变造成的；否则,矮秆性状是仅由环境引起的。
方案二、将矮秆小麦（结的种子）与高杆小麦（结的种子）种植在相同环境下，如果两者株高未出现明显差异，则矮秆性状是仅由环境引起；否则矮秆性状是基因突变造成的。
三、可遗传变异与不可遗传变异的区别及实验探究的方法
1、区别：遗传物质（一般是指生殖细胞中遗传物质）是否发生改
变，能否遗传给后代
2、方法：自交法或杂交法
例析1、一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，利用上述材料，设计合理的交配方案，预测结果并作出分析。
四、可遗传变异类型的实验探究
分析：通过审题，该变异产生有两种情况
1、是基因突变的直接结果（其实为显性突变），则突变雄鼠基因型是Aa，同一窝的其它鼠基因型是aa
2、双亲都是携带者，则突变雄鼠基因型是aa，同一窝其它鼠
的基因型是Aa和AA,由此可知要区分上面两种情况，可将该只毛色异常雄鼠与同一窝多只毛色正常的雌鼠杂交，统计子代的表现型及比例，因为这两种情况下子代性状表现不同，在分析到位的前提下，再写出答案。
例析1、一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，利用上述材料，设计合理的交配方案，预测结果并作出分析。
四、可遗传变异类型的判断
实验方案：用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代，并统计子代表现型及比例
结果及结论：（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为1:1，则可推测毛色异常是隐性基因突变为显性基因的直接结果；
（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1:1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
例析2、家蚕的黑斑对无斑为显性，且由常染色体上的基因控制。染色体片段缺失纯合子不能存活（缺失片段上含有控制家蚕体色基因），染色体片段缺失杂合子能存活。某次实验发现纯种黑斑家蚕与无斑家蚕杂交后，子一代中出现一只无斑雄蚕，为探究此无斑雄蚕的产生是基因突变所致还是染色体片段缺失所致。
请写出杂交实验思路及预测结果和结论。
思路：将该只家蚕和黑斑雌性家蚕交配，得子一代，再将子一代中的黑斑家蚕随机交配，统计子二代家蚕的表现型及比例
结果及结论：
1、如果子二代黑斑：无斑=3：1，则是基因突变的结果
2、如果子二代黑斑：无斑=4：1，则是染色体片段缺失所致
点评：解答此类问题，往往从假设入手，在假设的前提下，用合理的实验方案（不同假设结果不同，该方案才可行）对子一（二）代可能出现的表现型做出预测。

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