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(共22张PPT)
第五章 第1节 基因突变
授课级：高一
弯曲镰刀状
一、基因突变实例及概念
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。
1.实例：
镰刀型细胞贫血症
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
微凹的圆饼状
镰刀型细胞贫血症的病因是什么？
分析镰刀型细胞贫血症形成的原因
2.谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？
问题：1.发生镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么？
谷氨酸被缬氨酸取代
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
谷氨酸
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
缬氨酸
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
——蛋白质中氨基酸发生替换
——基因中碱基发生替换
根本原因
直接原因
活动探究一：同桌两人作为一个小组，完成教材81页的“思考·讨论”的图解，分析镰刀型细胞贫血症的根本病因
一、基因突变实例及概念
DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变的三种方式哪一种对蛋白质结构的影响最小？
2.概念：
下图表示正常的DNA分子的表达过程，当碱基序列发生改变时，翻译成氨基酸序列将如何变化？(小组两人合作完成任务)
--ATGCACTGGCGT--
--TACGTGACCGCA--
非模板链
模板链
--AUGCACUGGCGU--
mRNA
DNA
甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸
蛋白质
①第6位碱基对C-G被碱基对T-A替换；
②第6位碱基对C-G被碱基对A-T替换；
③第6位碱基对C-G发生缺失；
④第6位碱基对和地7位碱基对之间插入一个碱基对T-A。
活动探究二：
活动探究二：小组合作探索答案
探究结果：
正常
正常
①替换
③缺失
②替换
④增添
甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸-
甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸
甲硫氨酸-谷氨酰酸-色氨酸-精氨酸
甲硫氨酸-组氨酸-甘氨酸-缬氨酸--
甲硫氨酸-组氨酸-亮氨酸-丙氨酸--
结论：
DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构改变。
DNA碱基对替换对蛋白质结构影响较小。
你能得出什么结论？
思考1：基因突变一定会改变生物的性状吗？
白色桦尺蛾a 黑色桦尺蛾A
Aa
aa
类型
显性突变：aa→Aa
隐性突变：AA→Aa
基因突变
性状改变
可能
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
一、基因突变实例及概念
思考2：基因突变一定会遗传给后代吗？
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
问题1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
问题2.根据图示推测，癌细胞与正常细胞 相比形态结构、分裂速度发生什么变化？
（1）能够无限增值；
（2）形态结构发生显著变化；
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。
随堂检测--结肠癌发生的原因
P82
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
问题3.原癌基因和抑癌基因异常为什么会导致细胞增殖异常呢？
①健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
②原癌基因过量表达，对细胞增殖有什么影响吗？
③图示中的抑癌基因Ⅰ突变后，功能是变强还是
变弱（失去功能）？
随堂检测--结肠癌发生的原因
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌会遗传给后代吗？
随堂检测--结肠癌发生的原因
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1.诱导基因突变的因素
二、基因突变的原因及特点
物理因素:
化学因素:
生物因素:
(1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
普遍性
2.基因突变的特点
二、基因突变的原因及特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
阅读教材P83小字部分，总结基因突变的特点
活动三：
随机性
不定项性
低频性
三、基因突变意义
意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原料。
环境
改变
四、练一练
2．下列癌细胞具有的特征中， 错误的是(　　 )
A．能够无限增殖
B．癌细胞表面发生变化
C．癌细胞的形态结构发生了变化
D．癌细胞与正常细胞一样不容易发生转移
1．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　 )
A．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变
B．基因突变的频率是很高的
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
四、练一练
4．下列能引起细胞发生癌变的因素是(　　 )
①X射线照射　 ②煤焦油的刺激　 ③温度过高　 ④细胞失水　 ⑤Rous肉瘤病毒感染　 ⑥紫外线照射
A．①②④⑤ B．①②③④
C．①②⑤⑥ D．②④⑥
3．人类能遗传的基因突变，常发生在(　　 )　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A．减数分裂Ⅱ B．四分体时期
C．减数分裂前的间期 D．有丝分裂间期
5．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。请回答下列问题：
(1)图①中DNA碱基发生改变的现象，叫________。
(2)图②中以DNA的一条链为模板，按照_________原则，合成mRNA的过程，叫_____。
(3)图中③过程发生的场所是________________。
四、练一练
四、练一练
5．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。请回答下列问题：
(3)图中③过程发生的场所是________________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是______。
THANK YOU
END
请各位老师批判指正！

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