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(共38张PPT)
5.1基因突变和基因重组
福岛核电站
思考：
这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么
知识回顾
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
我国早在1987年就利用返回式卫星开始了航天育种研究：指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
2.基因突变是怎样产生的呢？
原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程时，因受到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
1928年，人们了解到这是一种遗传病。
这种病的遗传方式？
阅读P81 “思考与讨论”
这种病是怎样形成的呢？
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
常.隐
基因突变的实例
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病
01
实例1：镰状细胞贫血
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状
镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
1. 基因突变的实例
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的
T
A
A U
基因突变的实例-镰状细胞贫血
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的
碱基对发生替换
思考·讨论
基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
基因突变的原因是什么？
如:皮肤癌不可遗传给后代
基因突变的定义
DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
替换
增添
缺失
基因A
基因B
基因C
Ａ
Ａ
甲 乙 丙 丁
基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。
结论:
探究1：编码蛋白的基因中碱基的替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？
模版链
思考： 如果发生碱基的增添或缺失,是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢
[探究2]若基因发生一个碱基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列
是否也会发生改变？肽链长度呢？性状呢？
若插入C
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
丢失T
还可使肽链变“长”或变“短”
思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？
还可参考书P62DNA杂交技术
[探究3] 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变的结果
产生了新基因，与原基因互为等位基因。
a
A
同源染色体
隐性突变
显性突变
基因突变的时间呢？突变的基因如何传给子代？
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
A.有丝分裂间期
→体细胞
（一般不能传给子代）
有些植物可通过无性繁殖
B.减数分裂前的间期
→生殖细胞
（能传给子代）
可遵循遗传定律
此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误
一、基因突变的实例
实例2. 细胞的癌变 结肠癌发生的原因
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
一、基因突变的实例
实例2. 细胞的癌变
讨论1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
一、基因突变的实例
实例2. 细胞的癌变
一、基因突变的实例
癌变细胞的特征：
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，
细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
3. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
生物致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
(3)致癌因子
一、基因突变的实例
实例2. 细胞的癌变
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
3、基因突变的特点：
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性：
资料1：常见突变性状
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性：
资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
3、基因突变的特点：
基因突变的频率是很低的。
低频性:
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
资料3：几种生物不同基因的自然突变率
3、基因突变的特点：
思维碰撞
基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？为什么？
2× 104 × 10－5
个体
× 108
种群
=2 ×107
例如：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10－5，若有一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体），那么每一代出现基因突变数是多少呢？
低频性是对个体而言，普遍性则是对整个自然界
不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
3、基因突变的特点：
资料4：①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
3、基因突变的特点：
基因突变在生物界是多害少利的。
多害少利性：
资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境
（1）普遍性：
（2）随机性：
（3）不定向性：
（4）低频性：
（5）多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
3、基因突变的特点：
A
A
a
A
结果：产生的是它的等位基因，即产生了新基因
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状
二、基因突变
4、基因突变的结果：
①. 新基因产生的途径
②. 生物变异的根本来源
③. 生物进化的原始材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
二、基因突变
5、基因突变的意义：
二、基因重组
阅读教材83页思考问题：
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生的时间？
3.基因重组的类型？
4.基因重组能否产生新基因？
5.基因重组的意义？
1、概念：生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
二、基因重组


变异
→原因一？
控制不同性状的基因自由组合
(减I后期）
①减数分裂？
②受精作用？
基因重组
基因的自由组合
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
产生的配子种类及比例：YR : yr : Yr : yR = 1：1：1：1
基因重组
Genetic recombination
基因的交叉互换
发生时期：减数第一次分裂前期（四分体时期）
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
杂交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
基因重组的应用
杂交水稻
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
基因重组的意义
二.基因重组
猫由于基因重组而产生的毛色变异

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