资源简介

(共55张PPT)
从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。
公青蛙见状大怒：怎么回事？
母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。
不可遗传变异
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
可遗传变异
。
变异：
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
第五章 基因突变及其他变异
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
第1节（第一课时）
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
一、基因突变的实例
还记得这个细胞吗？
异常红细胞
（镰状）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
思考1：观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替换。
.镰状细胞贫血发病机理
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
谷氨酸
缬氨酸
镰状细胞贫血发病机理
2
基 因 突 变
发生部位：
变异类型：
结 果：
碱基的替换、增添或缺失
DNA分子中
基因碱基序列的改变
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
二、基因突变
①插入100个碱基对
②1个碱基对发生替换
③缺失整段
（染色体变异）
基因片段
非基因片段
1.下列情况那种情况属于基因突变？
A
B
C
基因突变改变基因种类，但不改变基因数目和基因位置

A→a
二、基因突变
基因突变在光学显微镜下能观察到吗？
镰刀型细胞贫血症在显微镜下能观察到吗？
基因突变是DNA分子中碱基对的变化，目前无法直接通过显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。
镰状红细胞是由于该基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过显微镜观察红细胞的形态是否变化来判断是否患镰状细胞贫血。
原核生物和病毒:产生新基因
真核生物：产生它的等位基因
2、结果
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
碱基对的替换
亮氨酸
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
苯丙氨酸
基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。
碱基对的替换
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
精氨酸
半胱氨酸
亮氨酸
碱基对的缺失（增添）
缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。
碱基对的缺失（增添）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
碱基对的缺失（增添）
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
碱基对的缺失（增添）
增添（缺失）3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是多（少）了一个氨基酸；也可能是多（少）了一个，变一个。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
密码子的简并性
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。
增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？
[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
①突变可能发生在基因的非编码序列
不一定。
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
②由于密码子的简并性，基因突变但编码的氨基酸不变。
③隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。
④由于基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达。
若编码蛋白质的基因发生突变，一定会引起生物性状发生改变吗？为什么？
思考2
内含子
除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，
还会引起哪些后果？
一个碱基对的替换
肽链中氨基酸种类发生改变
肽链中氨基酸种类不发生改变（简并性）
终止密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短
起始密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短
肽链不能合成
思考1:
看书P81和P81自学并找到以下问题答案：
1.我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？
2.基因突变都会遗传给后代吗？
3.哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原因造成的？
4.基因突变有哪些特点？
5.基因突变意义在于？
二、基因突变
二、基因突变
3.发生的时间——
主要在分裂间期
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
基因突变
减数分裂前的间期
有丝分裂间期
发生在配子中
发生在体细胞中
有些植物可以通过无性生殖遗传
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
4.基因突变的原因
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射
（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质
（影响宿主细胞的DNA）
诱发突变
DNA复制出现差错等
自发突变
二、基因突变
5.基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
A+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
A Abl Ai Ac Aa Ae Ab At Ah Ap Aco
a.发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
b.发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
二、基因突变
6.基因突变对生物体的意义：
①有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
二、基因突变
基因突变
结构改变
新基因（等位基因）
新性状
（变异）
被淘汰
更不适应环境
更适应环境
生物进化
有害
有利
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
6.基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
二、基因突变
7.基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
二、基因突变
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
不定向性
低频性
1.概念：DNA分子中发生 的替换、增添和缺失，而引起的 的改变；
2.时间：主要在有丝分裂间期和 的间期,发生于 过程中；
3.结果：
碱基对
基因结构
减数第一次分裂前
DNA复制
等位
新基因
普遍性：任何 ；
随机性：个体发育的任何 ；
低频性：自然状态下，频率 ；
不定向性：一个基因可以向 方向发生突变，产生 的等位基因；
生物个体
时期和部位
很低
不同
一个以上
4.原因:
自发突变：
诱发突变：
物理因素：
化学因素：
生物因素：
DNA分子复制发生差错
新基因
根本来源
原始材料
6.意义： 产生的途径；是生物变异的 ；是生物进化的 。
5.特点
原核生物和病毒:产生 。
真核生物：产生它的 基因
二、基因突变
第1节（第二课时）
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
胃癌
食管癌
结直肠癌
胰腺癌
乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺癌
肝癌
28%
1 16%
神经系统癌
白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
3.据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
三、细胞的癌变
蛋白质表达
细胞正常生长和增殖所必需
蛋白质表达
人和动物细胞DNA
抑制细胞正常生长和增殖
促进细胞凋亡
细胞癌变
突变
相应蛋白质活性减弱或失去活性
导致
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
导致
原癌基因
存在
抑癌基因
存在
思考4.是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？
注意：细胞癌变是多个基因突变积累的结果。
三、细胞的癌变
2.癌细胞的特征
能够无限增殖（有丝分裂）；
海拉细胞荧光图像
形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞
三、细胞的癌变
细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
三、细胞的癌变
手术切除： 期效果好，副作用 。
放疗、化疗：主要是阻断 ，抑制癌细胞 ，
但 也受影响
弹头： ，与癌细胞 结合
靶向药物
弹尾：杀死或抑制癌细胞增殖的 。
早
小
DNA复制
增殖
正常细胞
药物
单克隆抗体
特异性
3、治疗方法
“一母生九子，连母十个样”这种差异是怎么造成的？
四、基因重组
四、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
1.概念：
发生范围:真核生物
2.类型：
②自由组合型（减I后期）
④转基因（DNA重组技术）
①互换型（减I前期）
③细菌转化（R型菌转化为S型菌）
自然基因重组
非自然的基因重组
A
a
B
b
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
B
A
b
a
a
b
B
A
B
a
A
a
b
b
B
A
A
B
a
b
b
B
a
①.交换型
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
减数Ⅰ前期
四、基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
命运①
②自由组合型
非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
减数Ⅰ后期
四、基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
A
B
a
b
b
a
A
B
命运②
②自由组合型
非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
减数Ⅰ后期
四、基因重组
四、基因重组
③肺炎链球菌的转化
④转基因（DNA重组技术 ）
不同个体或物种间基因的重组
思考1：下面的情况属于基因重组吗？
①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
②精子和卵细胞结合形成受精卵
不属于
不属于
思考2:基因重组能否产生新基因和新性状？
是原有基因的重新组合，并未产生新的基因, 只产生新的基因型。
思考3:如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），右图中非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
四、基因重组
杂合子
产生配子的多样性
基因重组
新基因型后代
新性状组合
（变异）
有性生殖
减数分裂
导致
产生
产生
被淘汰
更适应环境
更不适应环境
生物进化
对生物进化有重要意义
生物变异的来源之一
四、基因重组
3.基因重组的意义
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
注意事项：
比较项目 基因突变 基因重组
本质 发生改变 控制不同性状的基因 .
时期 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减I分裂 期和 期
结果 产生新的 . 产生新的 .
类型
发生频率 发生频率 ，但在生物界 . 普遍发生在 过程中
意义 是变异的 来源， 为 .提供原材料 是生物变异的 之一，对 .具有重要意义
联系 ①都使生物产生 的变异；②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的 ；③二者均可能产生新的 型 基因结构
重新组合
间
后 前
基因
基因型
低 普遍存在
有性生殖
基因突变与基因重组的比较
自然突变、诱发突变
自由组合型、互换型、细菌转化、转基因
根本
生物进化
来源
生物进化
可遗传
突变
重组
基础
表现
姐妹染色单体上等位基因来源的判断:
1.一看亲子代基因型:
①如果亲代基因型为BB,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
②如果是bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
②如果是Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
五 判断基因重组和基因突变
基因突变
基因突变
基因突变或交叉互换
B
b
姐妹染色单体上等位基因来源的判断:
1.一看亲子代基因型:
2.二看细胞分裂方式:
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为：
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生：
四 判断基因重组和基因突变
基因突变
基因突变或交叉互换
B
b
判断基因重组和基因突变
1.若原始生殖细胞的基因型为AABb，则减数分裂过程中图1细胞的等位基因应是______________产生的。
基因突变
2.若原始生殖细胞的基因型为AaBb，则减数分裂过程中图2细胞的等位基因应是______________产生的。
A
a
B
B
图1
A
a
B
B
图2
基因重组
随堂练习
.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
有丝分裂后期
基因突变
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
次级精母细胞或极体
基因突变或基因重组(互换)
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变
课堂小结
细胞癌变和
基因重组
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
突变或
过量表达
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变
基因重组
概 念
控制不同性状的基因的重新组合
意 义
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
进行有性生殖的真核生物
范 围
细胞癌变
自由组合型
互换型
类 型
基因重组
基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
普遍性、随机性、不定向性、低频性
概念
特点
意义
原因
外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素）
内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误）
是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
概念
类型
意义
自由组合、交叉互换
是生物变异的来源之一，提供进化的原材料
诱变育种
杂交育种
基因编辑
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。
基因编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因编辑
基因编辑
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
基因编辑
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑

展开更多......

收起↑