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(共33张PPT)
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因
蛋白质
性状
蛋白质如何体现生物的性状？
基因
蛋白质
性状
转录
体现
控制
mRNA
翻译
基因表达与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆 皱粒豌豆
哪个更甜
案例1：豌豆的圆粒与皱粒
4
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
淀粉分支酶基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高，保留水分
淀粉分支酶基因被插入的DNA序列打乱
淀粉酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆，失水皱缩
控制
代谢过程
控制
催化
导致
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
案例2：白化病的成因
5
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶
酪氨酸→黑色素
肤色正常
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转化黑色素
缺乏黑色素，表现为白化
控制
代谢过程
控制
催化
导致
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
案例3：囊性纤维化病的发病原因
基因
蛋白质的结构
控制
生物性状
控制
CFTR基因正常
CFTR蛋白结构正常
CFTR基因缺失了3个碱基
508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白结构异常
控制
导致
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化气管
正常气管
案例4：镰刀型细胞贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
血红蛋白结构正常
血红蛋白基因异常
血红蛋白结构异常
导致
一、基因表达产物与性状的关系
红细胞正常
（圆饼状）
基因
蛋白质的结构
控制
生物性状
控制
红细胞异常
（镰刀状）
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
基因控制性状的两种途径小结
（2）直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
（1）间接控制
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
受精卵
有丝分裂
细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
那么基因的表达与细胞分化有何关系？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 呼吸酶
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
① 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
+
+
+
细胞中并非所有的基因都表达，基因的表达具有选择性。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
②3种细胞中能不能都检测到呼吸酶基因相关的mRNA？理由是？
二、基因的选择性表达与细胞分化
所有细胞均表达，指导合成的蛋白质是维持生命活动所必需的。
管家基因
细胞分化的本质是基因的选择性表达。
在某些细胞中特异性表达的基因。
奢侈基因
如：ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
细胞形态结构不同
相同基因
不同的
蛋白质
基因选择性表达
细胞生理功能不同
不同的
mRNA
合成
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞器种类和数量差异
细胞分化的“不变”与“变”
不 变
变
DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能、细胞器种类
①DNA
②mRNA
⑥蛋白质的种类
④细胞的形态结构和功能
③tRNA
⑦细胞的数目
⑧细胞器种类
⑤rRNA
练一练：请将细胞分化中“不变”与“变”的各类物质进行分类：
某基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
对应的mRNA
转录
翻译
蛋白质
酶
代谢
性状
性状
结构
性状是由基因决定的
一个基因一定只控制一种性状嘛？
三、基因与性状的关系
3
2
关系
1
一个基因 一种性状
控制
一因一效
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
多个基因 一种性状
控制
多因一效
一个基因 多种性状
控制
一因多效
三、基因与性状的关系
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生 长
产 量
发 育
高产： AABB
中高产：AABb AaBB
中产： AAbb AaBb aaBB
中低产：Aabb aaBb
低产： aabb
资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
资料2：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。
生物体的性状完全由基因控制嘛？
三、基因与性状的关系
3
2
关系
1
一个基因 一种性状
控制
多个基因 一种性状
控制
一个基因 多种性状
控制
三、基因与性状的关系
4
环境影响性状
c
b
a
仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
环境不改变基因，影响基因的表达,可遗传
环境通过改变基因而影响性状，可遗传
表观遗传
四、表观遗传
两侧对称
辐射对称
植株B
植株A
阅读课本P73“思考与讨论”，讨论完成以下问题
1.资料1柳穿鱼花性状改变的原因是什么？
2.资料1F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
3.资料2小鼠毛色不同的原因是什么？
4.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
B植株的Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
四、表观遗传
A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同
两侧对称
辐射对称
植株B
植株A
资料1：柳穿鱼花的形态
讨论1：Lcyc基因为什么在A植株中
表达在B植株中不表达？
胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶
甲基化
CH3
在DNA碱基上增加甲基集团的化学修饰称为DNA甲基化。甲基化通常是抑制基因表达。
四、表观遗传
四、表观遗传
A、B植株内Lcyc基因的序列相同
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
（Lcyc基因被高度甲基化）
四、表观遗传
两侧对称
辐射对称
植株B
植株A
资料1：柳穿鱼花的形态
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
正常
植株A
Lcyc基因
34
5
四、表观遗传
资料1：柳穿鱼花的形态
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分
绝大部分
P
正常
植株A
Lcyc基因
34
5
讨论2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
DNA甲基化抑制了基因的表达
植株A相似
甲基化可遗传
但不稳定.
特点1
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。
aa
AvyAvy
×
P：
F1：
Avya
四、表观遗传
表现出不同毛色的Avya小鼠
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可___________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
四、表观遗传
DNA甲基化后碱基序列不改变
特点2
讨论4:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
柳穿鱼Lcyc基因
碱基序列没有变化
抑制了基因的表达
表型产生影响
部分碱基发生甲基化修饰
小鼠
Avy基因
可遗传给后代
表型遗传给后代
四、表观遗传
表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.表观遗传的主要手段
①DNA甲基化修饰
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
主要抑制转录
四、表观遗传
胞嘧啶甲基化
②组蛋白甲基化、乙酰化等修饰
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，促进表达或抑制基因表达。
影响基因表达
3.存在时期
四、表观遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
②蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
①基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异就与表观遗传有关。
四、表观遗传
实例
甲基化
③吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
四、表观遗传
5.特点
①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性： 基因的碱基序列保持不变。
③可逆性： 被修饰的DNA可以发生去甲基化。
表达产物
基因
环境
基因
精确调控
生物体性状
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
定义
存在时期
类型
表观
遗传
象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
①DNA甲基化修饰
②组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA不变性
四、表观遗传
特征
课堂小结
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
甲基化
基因
RNA
蛋白质
( DNA
转录
翻译
选择性表达
细胞分化
体现
性状
影响
调控
表观遗传
改变
等
环境

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