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基因突变和基因重组
月光
一、基因突变
1、基因突变：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。
注意：
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。（如植物组织培养）
（如皮肤癌不可遗传给后代）
一、基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
2、发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
一、基因突变
基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的种类和结构，但一条染色体上的基因的数目和位置并未改变。
一、基因突变
思考：基因突变后，下列哪些一定改变？哪些不一定改变？
A.碱基序列 B.遗传信息 C.该基因编码的氨基酸序列
D.生物性状 E.基因的种类 F.基因的数目 G.基因的位置
判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
一、基因突变
思考：基因突变后，下列哪些一定改变？哪些不一定改变？
A.碱基序列 B.遗传信息 C.该基因编码的氨基酸序列
D.生物性状 E.基因的种类 F.基因的数目 G.基因的位置
判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
×
×

一、基因突变
基因突变的实例
基因突变的类型 碱基置换突变 （替换） 同义突变 造成mRNA上一个密码子改变，由于密码子具有简并性，新形成的肽链没有氨基酸顺序和种类的变化。
错义突变 造成mRNA上一个密码子改变，新合成的肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所替代。
无义突变 mRNA上提前出现终止密码，肽链提前终止合成，所产生的的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能。
终止密码突变 使mRNA上的终止密码变为编码氨基酸的密码子，肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码，因而形成了延长的异常肽链。
移码突变（增添或缺失） DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但非3个碱基或3的整数倍的碱基），导致mRNA在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。
整码突变（增添或缺失） mRNA上插入或缺失一个或几个密码子，合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位前后的氨基酸顺序不变。（碱基改变为3或3的倍数）
一、基因突变
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性，生物性状不一定改变。
基因突变一定改变生物体的性状吗？
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
3、基因突变与性状的关系：
（4）基因突变可能发生在基因的非编码区或内含子（真核）中。
（5）体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
简并性：
不一定
一、基因突变
4、基因突变与癌症的关系：
（1）原癌基因：
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
拓展：原癌基因，是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。
一、基因突变
4、基因突变与癌症的关系：
（2）抑癌基因：
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
拓展：抑癌基因也称为抗癌基因。正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
一、基因突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括原癌基因、抑癌基因Ⅰ、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
一、基因突变
（3）癌变的原因：
原癌基因：太强
突变或表达过量导致相应蛋白质活性过强
抑癌基因：失去抑制作用
突变导致相应蛋白质活性过弱或失去活性
可能
引起
癌变
癌变的原因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
原癌基因：
抑癌基因：
一、基因突变
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
（3）癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
一、基因突变
(4)癌细胞的特征：
①能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
②形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
一、基因突变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
（5）致癌因子
一、基因突变
①物理因素:
②化学因素:
③生物因素:
(1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA
5.基因突变的原因：
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
诱发突变
自发突变
二、基因突变的特点
普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
低频性：据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变；
自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生；
多害少利性：大多数突变是有害的，少部分是有利的。
三、基因突变的意义
从生物个体的角度讲：
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害；但有些基因突变对生物是有利的，如植物的抗病性突变、抗旱性突变、微生物的抗药性突变等；还有的基因突变不会导致新的性状出现，属于中性突变；
从种族繁衍和进化的角度讲：
基因突变是产生新基因的途径，产生新基因的生物，有可能更好的适应环境的变化，开辟新的生存空间。因此基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
三、基因突变的意义
四、基因重组
1.概念：
有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
2.发生范围:真核生物
控制不同性状基因：非等位基因
前提
3.时间：
减数第一次分裂
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
②本质
类型1：自由组合型
3.基因重组的类型
四、基因重组
MⅠ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
类型2：交叉互换型
四、基因重组
MⅠ前期（四分体时期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因发生重组。
A A
a a
B B
b b
A A
a a
B b
B b
无交叉互换
配子
A
B
a
b
有交叉互换
A
B
a
b
A
b
a
B
重组类型
四、基因重组
5.基因重组的结果
性状方面：不产生新性状，可形成新的表型
基因方面：只产生新的基因型，并未产生新的基因
（1）基因重组是生物变异的主要来源
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
6.基因重组的意义
4.基因重组的特点
（1）发生在有性生殖的遗传中。
（2）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
基因重组
配子种类多样化
产生基因组合多样化的子代（各种不同的性状组合）
易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。
抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
实例1：杂交水稻的培育
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
四、基因重组
实例2：波尔黑山羊的培育
波尔山羊
(生长快、体型大)
黑山羊
(肉质好、廋肉率高)
杂交波尔山羊
(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)
×
杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。
四、基因重组
①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。
②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
③雌雄配子的随机结合不是基因重组。
④一对等位基因不存在基因重组。
⑤原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
基因重组注意事项：
四、基因重组
三、表观遗传
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
四、基因重组
小结

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