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染色体变异
月光
材料一
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见右表）
生物种类
体细胞染色体数/条
体细胞非同源染色体/套
配子染色体数/条
马铃薯
野生祖先种
24
2
栽培品种
48
4
香蕉
野生祖先种
22
2
栽培品种
33
3
请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见右表）
生物种类
体细胞染色体数/条
体细胞非同源染色体/套
配子染色体数/条
马铃薯
野生祖先种
24
2
栽培品种
48
4
香蕉
野生祖先种
22
2
栽培品种
33
3
12
24
11
异常
请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
材料一
1、概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
基因突变和染色体变异统称为突变
2、类型
个别染色体数目的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少
染色体数目变异
染色体结构变异
3、区别
基因突变
基因重组
染色体变异
分子水平的变异，光镜下不可见。
细胞水平的变异，光镜下可见。
一、染色体变异
类型
染色体结构变异
染色体数目变异
一、染色体变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少
例：①唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、染色体数目变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少
例： ②X0单体（仅见于女性，女性缺少一条X染色体，会导致性腺发育不良）
Turner综合征的染色体为X0（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
二、染色体数目变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少
二、染色体数目变异
①同源染色体未分离
②姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
个别染色体的增加或减少形成原因：
2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
例：①三倍体无子西瓜（多倍体育种）
二、染色体数目变异
用二倍体花粉：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
例：②无子香蕉
二、染色体数目变异
1、染色体结构变异概念：
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生断裂后，在断裂处发生了错误的连接
而导致染色体结构异常，引起排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，
而导致生物性状的变异。
2、结构变异类型：
缺失、重复、倒位、易位
三、染色体结构变异
①缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异
实例：猫叫综合征，果蝇缺刻翅的形成
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
缺失的是染色体的一个片段，该片段上可能包括多个基因
三、染色体结构变异
视频：猫叫综合征
三、染色体结构变异
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}项目
染色体片段缺失
碱基对缺失
图解
区别
原理
观察
基因
可能使多个基因缺失
某个基因中的某个碱基对缺失
染色体结构变异
基因突变
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
三、染色体结构变异
②重复：染色体增加某一片段引起的变异
果蝇棒状眼的形成及相关电镜照片
三、染色体结构变异
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异
非同源染色体
人慢性粒细胞白血病
三、染色体结构变异
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异
单向易位
平衡易位
一条染色体的某一片段单向转移到了另一条染色体上
两条染色体间相互交换了片段
三、染色体结构变异
三、染色体结构变异
例：人类（2n＝46）14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失，该染色体携带者在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图所示）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（　　）
A．携带者体细胞中只有45条染色体但表型可能正常
B．女性携带者的卵细胞最多含23种形态不同的染色体
C．不考虑其他染色体，理论上携带者可产生6种不同的配子
D．女性携带者与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
三、染色体结构变异
例：人类（2n＝46）14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失，该染色体携带者在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图所示）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（　D　）
A．携带者体细胞中只有45条染色体但表型可能正常
B．女性携带者的卵细胞最多含23种形态不同的染色体
C．不考虑其他染色体，理论上携带者可产生6种不同的配子
D．女性携带者与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
比较染色体易位与交叉互换
染色体易位
交叉互换
图解
区别
位置
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理
染色体结构变异
基因重组
观察
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
三、染色体结构变异
④倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
例：果蝇的卷翅，人的9号染色体臂倒发生的不育
三、染色体结构变异
3、染色体结构变异导致生物体变异的机制：
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
生物的性状与基因有关
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
三、染色体结构变异
三种可遗传变异的比较
{5940675A-B579-460E-94D1-54222C63F5DA}项目
基因重组
基因突变
染色体变异
实质
适用范围
结果
类型
意义
控制不同性状的基因重新组合
基因结构的改变
染色体结构或数目的变化
真核生物进行有性生殖时
任何生物均可发生
真核生物核遗传中发生
产生新的基因型
产生新的基因
引起基因数目或顺序的变化
交叉互换型、自由组合型
自然诱变、人工诱变
结构变异、数目变异
生物变异来源，对生物进化有重要意义
生物变异根本来源，进化原材料
对生物进化有一定意义
三、染色体结构变异
类别
基因突变
基因重组
染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微镜观察
意义
育种中的应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）
交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）
产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
不能观察到，属于分子水平
不能观察到，属于分子水平
能观察到，属于细胞水平
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
三种可遗传变异的比较
易错区分：
1、同源染色体上的非姐妹染色单体的对等片段发生了相互交换
2、同源染色体上的非姐妹染色单体的非对等片段发生了相互交换
3、非同源染色体间发生了移接
4、染色体自身发生了片段互换
三、染色体结构变异
易错区分：
1、同源染色体上的非姐妹染色单体的对等片段发生了相互交换
交叉互换，属于基因重组
2、同源染色体上的非姐妹染色单体的非对等片段发生了相互交换
属于染色体结构变异中的缺失和重复
3、非同源染色体发生了片段互换
属于染色体结构变异中的易位
4、染色体自身发生了片段互换
属于染色体结构变异中的倒位
三、染色体结构变异
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
1、实验原理：
进行正常有丝分裂的植物的分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝粒分裂，
子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂
中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体
数目发生变化。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
2、实验仪器材料
(1)实验仪器：培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜、载玻片、
盖玻片、冰箱等。
(2)实验材料：洋葱或蒜、卡诺氏液质量浓度为0.01g/m的甲紫(旧称龙胆紫)溶液、
质量分数为15%的盐酸、体积分数为95%的酒精。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
3、实验步骤
(1)根尖培养：将蒜(或洋葱)等材料在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周，取出后，
将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温(约25℃)进行培养，
使之生根。（经过一定时期的低温处理，打破根的休眠期，促进根的萌发和生长）
(2)低温诱导：待蒜不定根长至1cm左右时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，
诱导培养48～72h。
(3)材料的固定：剪取诱导处理的根尖约0.5~1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h，
以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化
3、实验步骤
(4)制作装片：解离(解离液)→漂洗(清水)→染色(质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液)
→制片(用镊子取根放于载玻片上，加一滴清水，用镊子尖弄碎根尖，盖上盖玻片，
用拇指轻压盖玻片)。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
解离目的：
漂洗目的：
染色目的：
制片目的：
用药液使组织中的细胞相互分离开来
洗去药液，防止解离过度
甲紫溶液或醋酸洋红液能使染色体着色
使细胞分散开来，有利于观察
3、实验步骤
(5)观察：先用低倍镜观察，找到染色体数目变异的细胞，再用高倍镜观察细胞中
的染色体数目、形态，并与正常细胞比较。
4、结果：视野中既有正常的二倍体细胞(多)，也有染色体数目发生改变的细胞(少)。
5、实验结论：用适当的低温处理植物分生组织，能使细胞中染色体数目加倍。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
实验中用到的试剂：
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h
固定细胞形态（细胞死亡）
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理的根尖
洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖
解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液
解离根尖细胞
清水
浸泡解离后的根尖约10min
漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3~5min
使染色体着色
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
实验注意事项：
(1)为了观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。
(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被酒精和盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜。
(4)着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。
(5)本实验中除了用甲紫溶液使染色体着色外，也可用醋酸洋红液代替。
四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化

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