资源简介

(共31张PPT)
人
类
传
病
遗
教学目标
举例说出人类常见的遗传病类型
一
开展调查人群中的遗传病的活动
二
探讨遗传病检测和预防，关爱遗传病患者
三
情景材料一：
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。但多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有
的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
3、你知道我国人类遗传病的现状吗
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
情景材料二：我国遗传病的现状
思考: 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
腹泻
肥胖
高血压
白化
唐氏综合征
感冒
判一判：哪些是遗传病
活动探究一:请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成以下问题：
一、什么是人类遗传病,有几种类型，试着举例说明；
二、遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？
三、遗传病是先天性疾病吗？会家族性遗传吗？
一、人类遗传病的类型:
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病（现发现8000多种）
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（现发现100多种）
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的疾病（现发现500多种）
一、人类遗传病的类型:
1.单基因遗传病：
常染色体遗传
一、人类遗传病的类型:
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
病例：
多指、并指、软骨发育不全等
特点：
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等
男女患病几率相等，隔代遗传
一、人类遗传病的类型:
多指
并指
软骨发育不全
白化
镰刀型细胞贫血症
一、人类遗传病的类型:
1.单基因遗传病：
伴 X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
病例：
特点：
特点：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
抗维生素D佝偻病等
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
一、人类遗传病的类型:
1.单基因遗传病：
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
传男不传女，代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
一、人类遗传病的类型:
2.多基因遗传病：
例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
想一想：多基因遗传病有哪些特点呢？
在群体中发病率较高
一、人类遗传病的类型:
3.染色体遗传病：
染色体异常
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等
唐氏综合征(21三体综合征)等
性腺发育不良（特纳氏综合征）
一、人类遗传病的类型:
活动探究二: 请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
含义
病因
联系
举例
出生前已形成的畸形或疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变而引起的为遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
人类遗传物质改变而引起
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病
21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症、夜盲症等。
1、调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？
2、制定调查人群中的遗传病流程图
3、遗传病的检测和预防
一、人类遗传病的类型:
活动探究三: 请同学们自主阅读教材P93页，小组合作讨论完成以下问题：
4.调查时应注意的问题:
(2)调查基数要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
(1) 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
调查过程：
调查人群中的遗传病
5.调查类型及对象:
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×
100％
调查遗传病的遗传方式
——到患者家系中调查
活动探究四：请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。
1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？
3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
5.产前诊断的方法有哪些？
6.什么是基因治疗？有何优点和争议？
二、遗传病的检测和预防:
二、遗传病的检测和预防:
——禁止近亲结婚 （最简单有效）
减少某些常染色体隐形遗传疾病的发生风险
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
二、遗传病的检测和预防:
——禁止近亲结婚 （最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
夭折
女儿
夭折
女儿
终身不育
儿子
终身不育
儿子
终身不育
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
病魔缠身，智力低下
夭折
二、遗传病的检测和预防:
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
二、遗传病的检测和预防:
——提倡“适龄生育”
一、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
二、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
二、遗传病的检测和预防:
——产前诊断（重要措施）
一、时间：
胎儿出生前
二、目的:
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
三、手段：
羊水检查（染色体数目和结构）
B 超检查
孕妇细胞检查
基因检测
三、基因检测:
（一）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（二）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗：
四、基因治疗:
优点：
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病的风险
③预测后代患病概率
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
争议：
五、课堂小结:
六、练一练:
1. 下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
A
六、练一练:
2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病
D.常染色体结构变异疾病
D
六、练一练:
3. 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）
A.9／16 B.3／4 C.3／16 D.1／4
4. 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A.12.5% B.25% C.75% D.50%
B
A
感
谢
的
观
赏
您

展开更多......

收起↑