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是指生物亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。
Q1:什么是生物的变异？
通过美容手术，改变自身长相，能遗传吗？为什么？
不可遗传变异
Q2:生物的变异是不是都可以遗传下去？
太空椒（利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种子种下去后结出的仍是太空椒。
可遗传变异
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
仅仅由环境因素引起，
遗传物质没有变化
基因突变
基因重组
染色体变异
由遗传物质变化而引起的变异
区分关键：
看遗传物质有无变化
Q:可遗传变异的变异性状一定会遗传给后代吗？
不可遗传变异呢？
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
正常→
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……
异常→
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……
红细胞血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白
直接原因
一、基因突变
正常
异常
蛋白质
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
翻译
mRNA
A
A
T
U
DNA
转录
根本原因：
碱基对替换
模板链
一、基因突变
Q:如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
碱基对缺失
碱基对增添
正常基因
一、基因突变
1.概念: DNA中碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。
2.结果：
产生新的等位基因
【思考】基因中替换1个碱基对、缺失1个碱基对和缺失连续的3个碱基对，哪种情况对控制合成的肽链中氨基酸序列影响大些？
缺失1个碱基对
（光学显微镜下不可见）
1.基因突变为什么能引起生物体性状的改变？
2.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
3.基因突变可以遗传给后代吗？怎样遗传？一定会吗？
讨论
基因突变不一定导致生物性状改变的原因：
（1）遗传密码具有简并性，基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；
（2）基因突变为隐性突变，
显性突变:
隐性突变：
如a→A，
?
突变一旦发生就会体现出显性性状
如A→a，
?
突变发生不一定会体现出隐性性状
如AA→Aa，不导致生物性状的改变；
?
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
二、细胞的癌变
学生活动：分组讨论完成教材P82“思考讨论”
二、细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
(1)相关基因的作用
原癌基因：一般来说，表达的蛋白质是细胞生长和增殖所必需的。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞的凋亡。
相应蛋白质活性过强
正常细胞
蛋白质活性减弱或失去活性
癌细胞
原癌基因
突变或 过量表达
抑癌基因
突变
二、细胞的癌变
3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
①无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
二、细胞的癌变
1.举例说明自然界中诱发基因突变的因素？尝试对这些因素进行分类。
2.在没有这些外部因素影响时，细胞是否也会发生基因突变？
3.列举几种预防癌症的有效方法。
讨论
（1）自发突变（内因）
（2）诱发突变（外因）
物理因素：
化学因素：
生物因素：

如 X射线、γ射线、紫外线等
如亚硝酸盐、碱基类似物，生物碱、农药
如乙肝病毒、人乳头状病毒
DNA复制时偶尔发生错误等原因
提高突变频率
三、基因突变的原因
三、基因突变的原因
阅读教材P83内容，概括：
1.基因突变的特点；
2.基因突变的意义
2.基因突变的特点
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
新冠病毒
（1）普遍性
短腿安康羊（中）
人类多指
玉米白化苗
所有生物均能发生
三、基因突变的原因
（2）随机性
1.发生在生物个体发育的任何时期
2.可发生在细胞内不同的DNA分子上
3.可发生在同一DNA分子的不同部位上
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
粉玫瑰 红玫瑰
黄玫瑰 蓝玫瑰
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
（3）不定向性
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
基因突变的方向和环境没有明确的因果关系！！！
基 因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
玉米的皱缩基因
1×10－６
小鼠的白化基因
1×10－5
人类色盲基因
3×10－5
资料：自然状态下不同基因突变概率
（4）低频性
在自然状态下，基因突变的频率低
（5）少利多害性
畸形的雏鸭
并指
镰状细胞贫血
太空南瓜
黑农五号
高产青霉菌株
资料：
基因突变的有害和有利不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境
镰刀型细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(Aa)，在含氧量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（5）少利多害性
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原材料。
产生新基因
生物进化的原材料
(等位基因的来源）
四、基因突变的意义
“一母生九仔，连母十个样”这种差异是怎么造成的？是基因突变导致的吗？
基因重组
五、基因重组
1.概念：
是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
①自由组合型
②交叉互换型
（减数第一次分裂后期）
（减数第一次分裂前期）
2.类型：
A
A
b
B
B
b
a
a
A
A
a
a
b
B
B
b
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
B
b
a
B
a
b
不存在
只存在基因突变
Q2:受精过程中存在基因重组吗？
Q1:水稻根尖细胞中存在基因突变和基因重组吗？
①基因重组仅存在进行有性生殖的过程中
Q3:如Aa自交产生子代过程中发生了基因重组吗？
五、基因重组
②基因重组针对于控制不同性状的基因
思考：基因重组中基因结构发生改变没？产生了新基因吗？
新的基因型吗？产生新性状了吗？产生新的性状组合？
二、基因重组
3.结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现
4.意义：
生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义

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