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第2节 基因表达与性状的关系
问题1：同一株水毛茛，空气中的叶和水中的叶形态不同，产
生这种差异的原因是基因不同，还是其它因素导致？
问题3：同卵双胞胎，遗传信息完全相同。若他们在完全相同
的环境中成长，其性状也不完全相同。如何解释？
问题2：同一生物体中的细胞都是受精卵分裂而来，遗传物质
完全相同。为什么不同种类的细胞，结构和功能却各
不相同？
环境影响基因表达
基因选择性表达
表观遗传
任务一：基因如何控制生物体的性状
基因
功能不同
蛋白质
性状
回忆蛋白质的功能有哪些？
阅读教材71-72页，尝试解释皱粒豌豆、白化病、囊性纤维病形成的原因，理解蛋白质与性状的关系。
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶活性降低
黑色素合成减少
白化症状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构变化，功能异常
支气管中黏液增多，管爱受阻
细菌在肺部大量生长繁殖
肺功能严重受损
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
囊性纤纤维病
例1．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是（ ）
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推测知基因和性状之间并不都是简单的线性关系D．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制性状
D
例2．如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是（　　）
A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
B
基因
蛋白质
性状
结构
催化功能
控制
课堂小结
思考：受精卵分裂产生的细胞，其基因组成完全相同。是不是所有基因都要控制蛋白质的合成，进而控制生物体的性状？为什么？
任务二：基因表达与细胞分化的关系
思考：1、如何确定不同细胞所含有的基因是相同的？
2、如何确定某基因是否表达？（从产物角度思考）
所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中特异性表达的基因
细胞功能专门化、高效进行
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
含有特定的mRNA和蛋白质
任务三：表观遗传
资料1：柳穿鱼花的有两种形态结构（如图）。两种形态结构中Lcyc基因的序列相同。若Lcyc基因在开花时表达，则为A图，若Lcyc基因在开花时不表达，则为B图。
A
B
问题：其它方面都相同，Lcyc基因为何有时表达，有时不表达？
Lcyc基因被高度
甲基化，不表达，
且可以遗传。
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为
显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现 为黑色
体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，
子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介
于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
AvyAvy
aa
×
Avya
问题：小鼠的性状改变的原因是什么？
Avy基因上游具有多个可发生甲基化的位点。这些位点甲基化，基因的表达就受到抑制，Avy甲基化程度越高，抑制越明显，体毛颜色就越深。可以遗传。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表型遗传。
①可遗传：
②不变性：③可逆性：
2、特点：
基因表达和表型可以遗传给后代。
基因的碱基序列保持不变。
DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
DNA的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
1、机制：
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
3、考点：
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递
被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进
而影响蛋白质的合成。
例3．下列关于表观遗传的说法不正确的是（ ）A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱
基序列改变C．表观遗传现象与外界环境关系密切D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同
样的表型
B
例4．表观遗传是指生物体内基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象，DNA甲基化是其中的机制之一。研究发现小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），位于卵子时均发生甲基化，且在子代不能表达；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）A．DNA甲基化修饰后转录可能受阻B．雄鼠体内存在相应的去甲基化机制C．抑癌基因的过度甲基化修饰将抑制肿瘤的发生D．基因型Aa的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1∶1
C
任务四：理解基因与性状的复杂关系
思考：如何评价基因决定生物体的性状这一观点？
1、数量关系
2、与环境关系
表现型=基因型+环境条件
例5．下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）A．“牝鸡司晨”现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因
素决定的C．长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶
活性有关D．基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型
可能不同
D
例6．如图表示人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。据图不能得出的结论是（ ）
A．基因与性状不是简单的线性关系B．酶3的缺乏会导致人患白化病C．基因通过控制酶的合成间接控制性状D．苯丙酮尿症由多对等位基因控制
D
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