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(共26张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
一.基因突变
实例1——镰刀型细胞贫血症
正常红细胞和镰刀型红细胞
一.基因突变
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
血红蛋白究竟出了什么问题？
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常）
（异常）
实例1——镰刀型细胞贫血症
根本原因
病因：
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
… …
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
A
…
…
… …
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
T
G
A
…
…
…
…
直接原因
A
U
A
T
正常
异常
碱基对的替换引起基因分子结构的改变。
实例2——皱粒豌豆的形成
圆粒
皱粒
GAG TCA ATG ATG CTT
AAG GGC GCG
成因：
碱基对的增添引起基因分子结构的改变。
DNA
mRNA
CUC AGU UAC UUC CCG CGC UAC GAA
实例3——囊性纤维病
病因：
碱基对的缺失引起基因的分子结构的改变。
ATG CTT AAG CTA AGT GGA
UAC GAA GAU UCA CCU
DNA
mRNA
一.基因突变
1.概念：基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
ATCCGTAGGC
（正常DNA）
替换
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A　CCG
T GGC
1 2 3 4 5
缺失
增添
2021年6月17日，神舟十二号载人飞船成功在酒泉卫星发射中心点发射。
2021年10月16日，神舟十三号载人飞船发射取得圆满成功。
太空带货历史
物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等。
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等。
生物因素：如某些病毒的遗传物质等。
提高突变频率
2.基因突变的原因
（1）外因
（诱发突变）
（2）内因
（自发突变）
DNA复制偶尔发生错误。
一.基因突变
一.基因突变
3. 基因突变的特点：
（1）普遍性：
基因突变在生物界普遍存在。
（2）随机性：
发生时间：个体发育的任何时期。
发生部位：任何细胞任何DNA分子任何位置。
　▲基因突变主要发生在分裂间期
A. 有丝分裂间期
B. 减Ⅰ前的间期
体细胞中
（一般不能遗传给后代）
（可通过受精作用遗传给后代）
生殖细胞中
一.基因突变
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
自然状态，基因突变频率很低。
( 3 ) 低频性：
一.基因突变
A（红眼）
a1（白眼）
a2（血红眼）
a3（象牙眼）
a4（樱红眼）
a5（杏红眼）
a6（伊红眼）
a7（浅黄色眼）
a8（微色眼）
a9（蜜色眼）
a10（珍珠眼）
a11（珊瑚色眼）
一个基因可以向不同方向突变，基因突变产生新基因，是原来基因的等位基因。
( 5 )不定向性：
一.基因突变
结论1：根据资料分析，说明基因突变具有 性。
普遍
资料1：无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆，牛犊的白色皮毛，果蝇的白眼，鸡的卷羽，以及人的红绿色盲、白化病等。
一.基因突变
资料2：DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
结论2：根据资料分析，说明基因突变具有 性。
随机
一.基因突变
资料3 “肉肉”的缀化：缀化的本质属于基因突变，主要是由于多肉植物在物理和化学因子等作用下，枝干部发生不定向生长以及异常增生。缀化主要表现在外部形态上的改变，常见的类型有：扇形缀、珊瑚缀、龙头缀、孔雀缀、脑型缀、朵朵缀等。
结论3：根据资料分析，说明基因突变具有 性。
不定向
资料4：在高等生物中，大约105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。在适宜条件下，生长1~2d的大肠杆菌培养物的浓度约为I09个细胞每毫升。虽然DNA复制的错误率约为10-9，但是在含有109个细胞的培养物中，由于DNA复制的差错就可能发生几百万个突变。这些变异有些可能影响大肠杆菌的生存，但也有极少数可能增强大肠杆菌的生存能力，如获得对某些抗生素的抗性。
一.基因突变
低频性
结论4：根据资料分析，说明基因突变具有
一.基因突变
白化病患者
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
资料5：多害少利性
植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变
一.基因突变
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
形成新性状
4. 基因突变的意义：
产生新基因
1. 基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变 (　　)
2. 基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变 (　　)
辨一辨
3. 若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变 （ ）
4. 基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一个环境中可能是有害的 （ ）
5. 生殖细胞突变—可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能 (　　)
×
√
×
√
√
短毛折耳猫 长毛立耳猫
长毛折耳猫
二.基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
①自由组合型:
②交叉互换型:
减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
减Ⅰ前期，同源染色体上的非姐妹染色体发生局部互换。
二. 基因重组
二.基因重组
自由组合1
汉水丑生侯伟作品
自由组合2
二.基因重组
交叉互换
二.基因重组
1.人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？
2.即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应该是多少？
3.你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？
223种精子；223种卵细胞
246+1 个
生殖细胞类型多样→受精卵类型多样→个体性状多样
二.基因重组
3.结果：产生______________，导致___________出现。
新的基因型
重组性状
未产生新基因
不是新性状
4.意义：
（1）基因重组是形成生物多样性的重要原因；
（2）基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
三.基因突变和基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
分裂间期
减Ι前期、减Ι后期
自发突变、诱发突变
自由组合、交叉互换
产生新基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的主要来源

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