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(共23张PPT)
第五章基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
三、遗传病的检测和预防
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
合作探究五：请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。
1、我国婚姻法规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,这是为什么？
2、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？
3、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
5、产前诊断的方法有哪些？
6、什么是基因治疗？有何优点和争议？
三、遗传病的检测和预防
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
问题: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么？
三、遗传病的检测和预防
问题： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么？
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
禁止近亲结婚（最简单有效）
三、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
禁止近亲结婚（最简单有效）
三、遗传病的检测和预防
摩尔根和表妹玛丽生育3个子女，2个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
② 分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④ 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
三、遗传病的检测和预防
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
问题：从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三、遗传病的检测和预防
——产前诊断（重要措施）
生之前要做什么？
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量，可以帮助检查存不存在新生儿溶血
致病基因等特定基因
问题：基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
三、遗传病的检测和预防
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行)，血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
1、检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
★基因检测
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因检测
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
★基因检测
三、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 禁止近亲结婚
② 提倡适龄生育
③ 避免环境中的有害因素
遗传病的检测
遗传病的预防
① 遗传咨询
② 产前诊断
B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、 基因诊断
（一）概念
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
四、基因治疗
取患者的离体体细胞导入正常基因，检测到基因能有效表达后再输回患者体内，使患者获得正常的基因表达产物，达到治疗基因缺陷疾病的目的。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩
治疗过程：
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
四、基因治疗
腺苷脱氨酶ADA是一种参与嘌呤代谢作用，酶ADA水平不足也与肺部炎症，胸腺细胞死亡和T细胞受体信号缺陷有关。
6、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A． 红绿色盲 B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征 D． 镰刀型细胞贫血症
7、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
实战训练　
8. 下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是（ ）
A. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B. 孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
C. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
D. 调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
实战训练　
9.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
实战训练　
课堂小结
人类遗传病
概念：
类型
检测与预防
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂、青少年型糖尿病）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
遗传咨询
产前诊断
基因检测
基因治疗
知识驿站
地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的一种常染色体隐性遗传病。
2023年1月6-8日，中国红十字会会长陈竺在第三届中国血液学科发展大会的开幕报告中展示了一组关于我国地中海贫血患病率的数据。数据显示：我国地中海贫血患病率最高的地区是两广地区和海南，其中广西患病率约19.34%，广东约16.66%，海南约16.88%。
3. 遗传病发病率与
遗传方式的调查比较
社会调查
家系调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群________ 考虑年龄、性别等因素，群体_________ ____________占_____________
_________________
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
患病人数
所调查的总
人数的百分比
二、遗传病的监测和预防
1. 手段：主要包括禁止近亲结婚、__________和__________。
2. 意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的发生和发展。
3. 产前诊断
遗传咨询
产前诊断
预防
只能降低隐性遗传病的发病概率
先天性疾病

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