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第五章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
我们平时吃的香蕉有种子吗？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，难以形成正常可育的配子，因此无法形成受精卵，进而不能形成种子。
减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定
那么，香蕉和马铃薯染色体数目为甚么与它们的祖先有很大差别呢？
生物的复杂性、变化带来的多样性和进化
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，叫染色体变异
概念：
区别
基因突变
基因重组
染色体变异
DNA分子水平的变异，光学显微镜镜下不可见。
一、 染色体变异的概念和类型
细胞水平的变异，光学显微镜镜下可见。
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，叫染色体变异
概念：
一、 染色体变异的概念和类型
个别染色体数目的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数成倍
的增加或或成套的减少
染色体数目变异
染色体结构变异
类型
增多
减少
减少
增多
①21三体综合征
症状：存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
举例：
一.染色体数目的变异
胡一舟, “天才指挥家”.
原因：多了一条21号染色体
（唐氏综合征 ），又称先天愚型，
②Turner综合征
症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
(先天性卵巢发育不全综合征)
举例：
一.染色体数目的变异
【A】: XO单体
原因：少了一条X染色体
什么原因导致染色体数目发生增添和缺失呢？
染色体数目发生变化的时间？
细胞分裂后期中染色体数目分配异常
类型
→减数第一次分裂后期
同源染色体未分离
姐妹染色单体分离移向同一极
→减数第二次分裂后期
形成原因
→减数第一次分裂后期 同源染色体未分离
一、 染色体数目的变异----细胞内个别染色体的增加或减少
形成原因
→减数第二次分裂后期 姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
一、 染色体数目的变异----细胞内个别染色体的增加或减少
21三体综合征：由于父方或母方的减I后或减II后异常
Turner综合征：由于父方或母方的减I后或减II后异常
Q1:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
Q2:果蝇的精子中有哪几条染色体？
Q3:精子中染色体之间是什么关系？
一、 染色体数目的变异
Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
非同源染色体
→一套完整的非同源染色体
一、 染色体数目的变异
----以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成倍的减少
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组
染色体组
染色体组特点
①本质上:
②形态上：
③功能上：
一组非同源染色体（不含同源染色体，不含等位基因）
染色体的形态、大小各不相同
控制各不相同的性状，但是携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。
一、 染色体数目的变异
----以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少
染色体组模拟
染色体组（三条）
三个染色体组
一、 染色体数目的变异----染色体组数目的判断
①根据染色体的形态判断：
细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组
一、 染色体数目的变异----染色体组数目的判断
1个染色体组
3个染色体组
4个染色体组
4个染色体组
3条染色体
5条染色体
2条染色体
4条染色体
①根据染色体的形态判断：
细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
一、 染色体数目的变异----染色体组数目的判断
1个染色体组
2条染色体
2个染色体组
2条染色体
2个染色体组
2条染色体
4个染色体组
2条染色体
②根据基因型判断：
在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组
一、 染色体数目的变异----染色体组数目的判断
同一字母不分大小写重复出现几次，就含有几个染色体组
AaBB
2个染色体组
1个染色体组
3个染色体组
2个染色体组
4个染色体组
下列关于染色体组的叙述，不正确的是（ ）
A. 一个染色体组内各染色体形态、大小各不相同
B. 雄果蝇的一个染色体组由三条不同的常染色体和 X、Y 染色体组成
C. 一个染色体组具有该物种生长发育所需要的全部遗传信息
D. 染色体组成倍增加或成套减少导致的变异都属于可遗传变异
B
练习
一、 染色体数目的判断----习题巩固
如图所示细胞含三个染色体组的是(　　)
B
一、 染色体数目的判断----习题巩固
一、 染色体数目的判断----习题巩固
右图表示某二倍体生物正在进行分裂的细胞，关于此图的说法正确的是( )
A.是次级精母细胞，处于减数第二次分裂后期
B.含同源染色体2对、DNA分子4个、染色单体0个
C.正在进行等位基因分离、非等位基因自由组合
D.该细胞的每个子细胞含一个染色体组，仅1个具有生殖功能
D
二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有2个染色体组的个体
分布：在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
配子
果蝇
体细胞
人
一、 染色体数目的变异----二倍体
例如：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体
发育起点
对象
三倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有3个染色体组的个体
一、 染色体数目的变异----三倍体
发育过程：
一、 染色体数目的变异----三倍体
二倍体的减数分裂出现错误形成含有两个染色体组的配子
这样的配子与含有一个染色体组的配子结合
发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组
原因：
减数分裂发生错误
减数分裂I后期或减数分裂II后期都有可能
三倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有3个染色体组的个体
一、 染色体数目的变异----三倍体
例如：无子西瓜、香蕉
三倍体的生物可育吗？
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
四倍体：①由受精卵发育而成的，体细胞中含有4个染色体组的个体
一、 染色体数目的变异----三倍体
发育过程：
细胞分裂后期异常
因素
某些
②如果二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素，体细胞在进行
有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
四倍体可育吗？原因
如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。
减数分裂出现错误
有丝分裂出现错误
四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。
一、 染色体数目的变异----四倍体
由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
统称为多倍体。
一、 染色体数目的变异----多倍体
几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。
多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。
茎秆粗壮。
叶片、果实和种子都比较大。
糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点:
生长发育迟缓,结实率低。
优点：
分布
四倍体草莓
二倍体草莓
染色体数加倍
染色体复制
着丝点分裂
细胞无法正常分裂
无纺缍丝牵引
多倍体育种（人工诱导多倍体）
4条
无纺缍体形成
8条
染色体数目变异
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
三倍体西瓜种子
杂交（授粉）
×
自然长成
第一年
四
多倍体育种（三倍体无籽西瓜的培育）
第一次授粉：
杂交获得三倍体植株的种子
全部细胞都有四个染色体组吗？
秋水仙素处理后的分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞变成四个染色体组；
而未处理的如根细胞中染色体数仍为两个染色体组。
联会紊乱
三倍体西瓜种子种下去
无子西瓜
授粉
二倍体西瓜植株
第二年
三倍体
西瓜植株
四
多倍体育种（无籽西瓜的培育）
第二次授粉：
刺激子房发育成果实
无子西瓜一定没有种子吗？
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体
概念：
一、 染色体数目的变异----单倍体
发育起点：
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体统称为
多倍体
发育的起点
配子
受精卵
→单倍体
→n个染色体组
n倍体
特点：
与正常二倍体植株比较，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
→大多数单倍体体细胞中染色体组数为奇数
放大的单倍
体
植株
正
常
植
株
→并非都不育
发育的起点
配子
受精卵
→单倍体
→n个染色体组
n倍体
体细胞中含有一个染色体组的生物一定是单倍体吗？
一定
单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组吗？
不一定
如马铃薯是四倍体，其配子发育而成的单倍体的体细胞中有两个染色体组
二倍体的体细胞中一定只含有二个染色体组吗？
一定
体细胞中含有二个染色体组的生物一定是二倍体吗？
不一定
一定没有同源染色体（等位基因）？
不一定
1、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。
练习：判断下列描述的正误，并说出理由
2、含有三个染色体组的个体一定是三倍体。
3、一个精子或者一个卵细胞就是单倍体
4、四倍体物种形成的单倍体，其体细胞含有两个染色体组，可称为二倍体。
5、单倍体可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组。
√
×
×
×
√
习题巩固
一、染色体数目的变异
5、应用
单倍体育种
（1）过程：
二倍体植株
花药
离体培养
单倍体植株
秋水仙素
处理
二倍体植株
（3）优缺点：
（2）原理：
染色体变异（数目加倍）
优点：
明显缩短育种年限
一般为纯合体，自交后代不发生性状分离
缺点：
技术复杂
利用了细胞的全能性
对象：幼苗
若亲本为多倍体，
则不一定得到纯合子
花药离体培养
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
配子
DT
Dt
dT
dt

秋水仙素
第1年
第2年
单倍体
植株
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
（1）原理
____处理植物的________ 细胞，能够 ________________
低温
分生组织
抑制纺锤体的形成
试剂 作用
卡诺氏液
95%酒精
解离液
0.01g/mL的甲紫溶液
固定细胞形态
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
使组织中的细胞相互分离开
使染色体(染色质)着色
体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液1:1混合
解离液：
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
（2）方法步骤：
洋葱根尖培养→低温诱导→固定→制片（解离→漂洗→染色→制片）→观察
卡诺氏液
甲紫溶液
（3）结果：
诱导率不是百分之百，因此视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，且前者数目多于后者；
细胞已经死亡
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
矮抗

连续
第1年
第2年
第3-6年
花药离体培养
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
配子
DT
Dt
dT
dt

秋水仙素
第1年
第2年
单倍体
植株
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
杂交
授粉
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
三倍体西瓜植株
用二倍体花粉：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
四
多倍体育种（无籽西瓜的培育）
情景视频：无子西瓜的培育
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
二.染色体结构的变异
→可以在光学显微镜下观察
①缺失：染色体的某一片段缺失引起变异
三、 染色体结构变异----缺失
结果：
a
b
c
d
e
f
a
c
d
e
f
联会：
基因数目减少
显微镜下如何观察？
例如：猫叫综合征
患者
②重复：染色体中增加某一片段引起变异
三、 染色体结构变异----重复
增加的片段来自同源染色体，一般是相同基因或等位基因，因此叫做重复。
结果：
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
联会：
基因数目增加
③易位：一条染色体某一片段，移接到另一条非同源染色体上引起变异。
非同源染色体
三、 染色体结构变异----易位
结果：
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
联会：
基因排列顺序变化
比较项目 染色体易位 交叉互换
图解
区 别 位置
原理
观察
发生于
非同源染色体之间
发生于同源染色体中
的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
④倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
染色体的某一片段位置颠倒180o
结果：
三、 染色体结构变异----倒位
基因排列顺序变化
联会：
缺失
重复
染色体上基因数目改变
易位
倒位
染色体上基因排列顺序改变
染色体结构变异
三、染色体结构的变异
①类型
②结果
意义：
染色体结构变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡
时期：
生长发育的所有时期，最可能发生在细胞分裂的间期
适用范围：
真核生物的核基因
基因突变
基因重组
图中字母表示基因
习题巩固
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微镜
意义
育种应用
所有生物
真核生物的有性生殖
真核生物
诱发突变、自发突变
互换型、自由组合型
结构变异、数目变异
任何时期，主要发生在细胞分裂的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期、主要发生在细胞分裂间期
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）
产生了新基因型和重组性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
不能
不能
能
1.新基因产生的途径；
2.生物变异的根本来源；
3.为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义

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