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第5章 第3节
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
概念：
类型：
人类遗传病
①单基因遗传病
②多基因遗传病
③染色体异常遗传病
基因病
常染色体
显性：
隐性：
性染色体
伴X染色体
伴Y染色体：
显性：
隐性：
指受一对等位基因控制的遗传病（8000多）
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
单基因遗传病：
注意：一对基因，不是一个基因
（2）多基因遗传病：
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
特点：
①呈现家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高
唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。
概念：
例子：
（3）染色体异常遗传病 500多种
指由染色体变异（数目或排列顺序）引起的遗传病（俗称染色体病）
21三体综合征、猫叫综合征
性腺发育不良、无脑儿
遗传特点：
往往造成较严重的后果，
甚至在胚胎期就引起自然流产。
概念：
例子：
图5-9 唐氏综合症患者的染色体组成
→有致病基因吗？？？
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
21三体综合征产生的原因是什么？
减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
1、遗传病 先天性疾病
秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。
2、先天性疾病 是遗传病。
先天性疾病可能是遗传病；
也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。
单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
多基因遗传病符合孟德尔遗传定律（ ）
携带致病基因的个体一定患遗传病（ ）
不携带致病基因的个体一定不患遗传病（ ）
出生时已经表现出来的疾病
不都是
不一定
1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(　　)
A. 多指
B. 先天性聋哑
C. 冠心病
D. 猫叫综合征
D
练 习
2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不能发现的遗传病是(　　)
A. 21三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 红绿色盲
D. 镰状细胞贫血
C
练 习
调查人群中的遗传病
人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
1、原理
2、对象
最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
5、注意事项：
（1）保证调查的群体足够大
（2）注意样本选取的随机性
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
X 100%
4、计算方式：
3、调查方式的选择
遗传病的发病率时，在 调查
人群中随机
患者的家系中进行
遗传病的发病方式时,在 调查
下列关于“调查人群中的遗传病 ”的实践活动的叙述，错误的是(　　)
A. 调查群体要足够大
B. 要注意保护被调查人的隐私
C. 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D. 必须以家庭为单位逐个调查
D
练 习
二、遗传病的检测和预防手段
1、遗传咨询
2、产前诊断
3、严禁近亲结婚
4、提倡适龄生育
下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是(　　)
A. 详细了解家族病史
B. 分析遗传病的传递方式
C. 进行羊水检查
D. 推算后代的再发风险率
C
练 习
2、产前诊断
概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因检测
检测手段：
→检测染色体异常病
→检测胎儿的外观、性别
→检测遗传性贫血
→检测基因异常病
通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
基因检测
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
概念：
作用：
基因检测可以精确地诊断病因
①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。
②预测个体患病的风险
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
和谁生？——禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
遗传病的检测和预防
他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
原因：
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？——提倡“适龄生育”
遗传病的检测和预防
预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
练习与应用
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗是治疗遗传病最有效的手段。
概念：
实例：
优点：

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