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第5章 第一节 基因突变和基因重组
变异：亲代与子代间以及子代个体之间性状产生了差异
变异
基因型（主）
环境（次）
=
+
生物的变异
（改变）
（改变）
（改变）
表型（性状）
两种导致的变异都能够遗传吗？
(不可遗传变异)
(可遗传变异)
基因突变
基因重组
染色体变异
基因型（主）
环境（次）
=
+
生物的变异
（改变）
（改变）
（改变）
表型
表观遗传
（来源）
（诱因）
▲注意：
基因不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。
生物变异
不可遗传变异：
可遗传变异：
基因突变
基因重组
染色体变异
仅仅由环境变化引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代
例如；单双眼皮、不同环境的同种小麦
内遗传物质发生改变，其可以遗传给后代
注意：基因（遗传物质）不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。
生殖细胞
若发生在体细胞内，一般是不能遗传（不可遗传变异）
02
实例 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰状，这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂，引起严重贫血而造成死亡。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
C C U G G G A A
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C T T
C C U G U G G A A
A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
血红蛋白的氨基酸会被取代的根本原因？
氨基酸
DNA
转录
mRNA
翻译
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
A
A
T
U
碱基
替换
思考·讨论
镰状细胞贫血形成的原因
根本原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
1. 基因突变的概念：
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
T G G C G
A C C G C
C
G
A C C G C
T G G C G
A T C C G C
T A G G C G
T
A
基因突变：
DNA分子中发生碱基的替换 ，而引起的基因碱基序列的改变。
对象
类型
结果（本质）
（遗传信息改变）
→产生新基因
、增添或缺失
DNA的碱基的替换、增添和缺失是否一定会导致基因突变？
不一定，发生在没有遗传效应的DNA片段（非基因片段）
1. 基因突变的概念：
基因突变：
DNA分子中发生碱基的替换 ，而引起的基因碱基序列的改变。
对象
类型
结果（本质）
（遗传信息改变）
→产生新基因
、增添或缺失
怎么去理解基因碱基序列的改变？
基因内碱基（脱氧核苷酸）的数量、排列顺序的改变（基因的种类）
→基因突变 改变遗传信息（或者密码子序列）
→基因突变 改变基因的数量和位置
一定
一定不
基因突变一定会改变密码子，那么一定会改变生物性状吗？
不一定
①密码子的简并性
A
A
a
A
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa
基因突变一定会遗传给后代吗？
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传
→植物组织培养
可能改变：
氨基酸、蛋白质、生物性状
能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
不能，基因突变属于DNA分子水平的改变
能，通过观察细胞的形态
基因突变发生在哪些时期呢？
时间：发生在生长发育的任何阶段
主要发生在DNA复制的时期
（有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期）
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
基因突变发生的原因是什么呢？
①物理因素：紫外线、X射线，其他辐射等
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒等
内因
外因
DNA复制偶尔发生错误
基因突变的特点
①普遍性
病毒是否也能发生基因突变呢？
真核生物、原核生物、病毒都可以发生（生物界普遍存在）
②随机性
时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
位置：不同细胞的不同DNA分子和DNA的任何部位。
③低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
→人工诱导会增加突变频率
基因突变的特点
①普遍性
②随机性
红眼 血 红 眼 象 牙 眼 樱 红 眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微 色 眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
A abl ai ac aa ae ab at ah ap ao
③低频性
④不定向性
A与上面a在染色体上的位置是否相同？它们之间是什么关系？
b.能产生一个或一个以上的新的等位基因
a.基因可向不同的方向突变 → 方向无法人为控制
原核和病毒？
基因突变的特点
①普遍性
②随机性
③低频性
④不定向性
⑤多害少利性
经过漫长的进化，生物性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变往往对生物有利还是有害呢？
a.还有些是无利无害的，中性的
b.相对的 — 相对环境而言
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
①是新基因产生的途径
②生物变异的根本来源
③生物进化的原始材料
产生新基因
生物进化的原始材料
对生物体来说，基因突变频率低且多害少利，那么有什么意义呢？
(等位基因的来源）
意义
原理：
方法：
优点：
缺点：
应用：
基因突变
先用物理或化学方法处理种子或幼苗
产生新基因；创造新品种；改良生物性状，缩短育种年限；
难以控制突变方向；需大量处理实验材料
太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。
农业方面（诱变育种）
正常结肠上皮细胞
抑癌基因 Ⅰ突变
原癌基因 突变
抑癌基因 Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ
突变
癌
癌细胞转移
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
实例：细胞的癌变（如结肠癌）
相关基因（原癌基因和抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ ）
发生了突变
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
1.原癌基因和抑癌基因
细胞癌变
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
肿瘤细胞
3、细胞癌变的机理：
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
不受控制，恶性增殖
致癌因子
细胞癌变
癌细胞的特点（教材P82）
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
基因重组
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
适用范围：
发生时间：
①条件
亲本产生的生殖细胞（配子），经过结合成为受精卵，在发育成个体的生殖方式。
减数分裂
真核生物
原核生物
病毒
√
基因重组
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型：
①条件
②本质
控制不同性状的基因指：
非等位基因
d
A
a
b
B
D
非等位基因(非同源染色体）
非等位基因
(同源染色体）
对象：
基因重组发生在两对及两对以上的等位基因之间。
①非同源染色体上的非等位基因
②同源染色体上的非等位基因
①自由组合型 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
时间：减数分裂I后期
②染色体互换型
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换，导致同源染色体上的非等位基因重新组合
时间：减数分裂I前期
（1）基因重组只发生在 过程中，
多种精子和卵细胞之间有多种结合方式（ ）， 会导致基因重组。
减数第一次分裂
受精作用
不
②染色体互换
（1）基因重组只发生在 过程中，
多种精子和卵细胞之间有多种结合方式（ ）， 会导致基因重组。
减数第一次分裂
受精作用
不
（2）基因重组发生在两对及两对以上的等位基因之间。
→ 一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，后代出现的新的类型来源于什么？
基因突变 或 性状分离
②染色体互换
（1）基因重组只发生在 过程中，
多种精子和卵细胞之间有多种结合方式（ ）， 会导致基因重组。
减数第一次分裂
受精作用
不
（2）基因重组发生在两对及两对以上的等位基因之间。
（3）狭义的基因重组指①②两种类型，广义的基因重组不要求“有性生殖”则还包括？
肺炎双球菌的转化、基因工程（DNA重组技术）
②染色体互换
（4）结果
产生新的基因型，出现新的重组性状
不产生新的基因，不出现新的性状
（5）意义
①产生多样化基因组成的子代
②生物变异的来源之一
③生物多样性的原因之一，生物进化有重要意义
自由组合型
交叉互换型
②染色体互换
以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(　 　)
A.蓝细菌
B.噬菌体
C.烟草花叶病毒
D.豌豆
D
练一练
即时训练
2．下列有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中
B．基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组
C．基因重组可发生在减数第二次分裂过程中
D．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D
杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
(3)优点：
可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(4)缺点：
育种时间太长
(2)原理：
基因重组
(3)方法：
总结→判断基因突变与基因重组
①如果发生（体细胞）有丝分裂时，则是（ ）
②如果发生（生殖细胞）减数分裂时，
则是（ ）
一、如果此细胞基因型为BB，细胞间期后一条染色体
基因突变
基因突变
或 基因重组（染色体互换）
二、如果此细胞基因型为Bb，细胞间期后一条染色体
C
·
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因序列发生改变 原有基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ的前期和后期
原因 DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，碱基发生改变 (替换、增添、缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，
产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生(包括病毒) 发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因(等位基因) 产生新的基因型
意义 是变异的根本来源， 为生物进化提供原材料 是形成生物多样性的重要原因之一，
对生物进化具有重要意义
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递 ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因序列发生改变 原有基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ的前期和后期
原因 DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，碱基发生改变 (替换、增添、缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，
产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生(包括病毒) 发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因(等位基因) 产生新的基因型
意义 是变异的根本来源， 为生物进化提供原材料 是形成生物多样性的重要原因之一，
对生物进化具有重要意义
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递 ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型

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