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问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
2. 如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1. 航天育种的生物学原理是什么？
第5章 基因突变及其他变异
考点一 基因突变
白化病斑马会变白马吗？
白化老虎还有王字吗？
一、基因突变实例—镰状细胞贫血症
Part One
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
基因突变实例—镰状细胞贫血症
【资料1】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。
【资料2】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
基因突变实例—镰状细胞贫血症
正常
功能
原因？
异常
形态
血红蛋白
结构
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
链状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
根本原因
直接原因
（1）镰状细胞贫血形成原因
① 直接原因：
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，
导致蛋白质结构异常。
② 根本原因：
编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换）。
二、基因突变
Part Two
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1、基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（1）基因突变不改变染色体上基因的位置和数目。
（2）DNA分子中碱基的增添、缺失或替换不一定引起基因突变，
非基因片段碱基改变不是基因突变。
基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质
结构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质
结构改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？
不一定
（3）基因突变不改变性状的主要原因
① 密码子的简并性：基因突变后的密码子与原密码子决定同一种氨基酸。
② 若为隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③ 基因的选择性表达：突变基因在该细胞中不表达。
④ 发生在真核生物基因的内含子部分
⑤ 某些环境中，突变的基因可能不会在性状上表现出来。
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
内含子
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
基因
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（4）基因突变对蛋白质结构的影响
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平的改变，是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
（5）基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察。
主要发生在细胞分裂前的间期
在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2、基因突变发生时期
3、基因突变的结果
（1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因。
（基因数目不变）
（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
4、基因突变遗传特点
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
① 若发生在配子中（减数分裂前的间期），将遵循遗传规律传递给后代。
② 若发生在体细胞中（有丝分裂前的间期），一般不能遗传。
③ 有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
A
A
A
A
A
A
正常复制
隐性突变
a
A
A
A
a
a
a
a
a
a
正常复制
显性突变
A
a
a
a
基因突变发生在配子中，如何遵循遗传规律传递给后代？
基因突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。
三、细胞癌变
Part Three
基因突变实例—癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因突变
抑癌基因突变
蛋白质活性
蛋白质活性
癌变细胞
表达
表达
＋
－
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。
基因突变实例—癌
癌细胞的特征
(1) 能够无限增殖（有丝分裂）；
基因突变实例—癌
海拉细胞荧光图像
(2) 形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞
癌细胞的特征
(3) 细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变实例—癌
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
胃癌
食管癌
结直肠癌
胰腺癌
乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺癌
肝癌
28%
1 16%
神经系统癌
白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗
食物中的防癌物质：
① 大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
② 蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
③ 绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
5、基因突变原因
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
5、 基因突变的原因
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米
大麦
突变体数量
大大增加
X射线照射
X射线和γ射线照射
结果
结果
其他科学家
① 物理因素：紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
② 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
③ 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。
（1）诱发突变（外因）——提高突变频率
（2）自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误。
5、基因突变的原因
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
基因突变的原因——物理因素
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
基因突变的原因——化学因素
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
基因突变的原因——生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
6、基因突变的特点
（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物
和真核生物均能发生。
原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
果蝇白眼
6、基因突变的特点
（2）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
① 发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
② 发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
6、基因突变特点
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
基因突变有哪些特点？
（3）不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
6、基因突变的特点
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
（4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
6、基因突变的特点
（5）多害少利性
为什么呢？
基因是长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
6、基因突变的特点
7、基因突变的意义
（1）从生物个体的角度
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如植物抗病性突变、耐寒性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：既无害也无益，不会导致新的性状出现。
注意：基因突变对生物的生存是有利、有害还是无影响，往往取决于生物生存的环境。
资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1、为什么这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人的比例较其他地区的高？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
7、基因突变的意义
2、为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
PK
利
害
7、基因突变的意义
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
7、基因突变的意义
（2）从种族繁衍和进化的角度
① 产生新基因的途径。
② 生物变异的根本来源。
③ 为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
基因
新基因（等位基因）
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
考点二 基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
1、概念:
在真核生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
（1）基因的交叉互换:
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
---时期：
减分Ⅰ前期（四分体时期）
上的基因重组
Ab
AB
aB
ab
同源染色体上等位基因B与b
非姐妹染色单体
交换
2、类型:
（2）基因的自由组合:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
---时期：
减Ⅰ后期
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
上图哪些过程可以发生基因的自由组合(基因重组)？
自由组合发生在减数分裂形成配子的过程中，而且只有两对基因才能组合。
答案：④⑤
思考1：雌雄配子随机结合属于基因重组吗？
不属于，基因重组发生在减数分裂形成配子时。
思考2：Aa AA、Aa、aa属于基因重组吗？
不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。
基因重组没有产生新基因，但是产生了新的基因型。
基因重组没有产生新性状，但是产生了新的性状组合。
思考3：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？
(3) 基因工程：转基因技术(人为条件下进行的) 。
转基因荧光鼠
(4) 肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
(5) 逆转录病毒的cDNA整合到宿主细胞的DNA上
3、 结果:
产生新的基因型，导致重组性状出现；
不能产生新基因和新性状。
生物变异
生物进化
生物多样性
4、意义:
提醒　
① 基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，
有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
② 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种
多样（受精作用），但不属于基因重组。
③ 杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，
而不是基因重组。Aabb × aaBb → AaBb (基因分离)
④ 新的性状组合 ≠ 新性状
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
与社会的联系
(1) 原核生物不存在基因重组 ( )
(2) Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离 ( )
(3) 一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组 ( )
(4) 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，
导致基因重组 ( )
(5) 一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因
最可能是基因重组 ( )
×
×
√
×
√
四、基因突变与基因重组的判断
Part Four
基因突变和基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
1、细胞分裂（有丝分裂或减数分裂）与基因突变
2、减数分裂与基因重组
非同源染色体上非等位基因自由组合
导致基因重组 (自由组合型)。
(2) 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组。（交叉互换型）
3、姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
a
A
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。
（4）细胞分裂图判断
a
A
A
a
a
A
A
A
有丝分裂
a
A
A
A
a
A
A
a
3、姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变
减Ⅰ后期
基因突变
减Ⅰ后期
基因重组
减Ⅱ
基因突变或基因重组
五、基因突变、基因重组与育种
Part Five
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理（如紫外线、X射线等）、化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
一、基因突变的应用—诱变育种
1、方法：
① 难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少
② 需大量处理实验材料，工作量大
3、诱变意义:
是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法
优点
① 提高突变率，缩短育种周期
② 产生新基因，大幅度地改良某些性状
缺点
③ 获得前所未有的新性状
2、特点
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
2、基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。
优点：
2、基因重组的应用——杂交育种
基因编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因编辑
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
我国科学家在基因组编辑这个
新兴领域创造了多项世界第一。
例如，2014年首次对猴进行了
基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一、基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二、对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规,不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9
本节结束！
1、姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
(1)细胞进行有丝分裂 基因突变。
(2)细胞进行减数分裂 交叉互换或基因突变，若姐妹染色单体的其中一条有两种颜色则一定为交叉互换。
2、细胞分裂过程中产生异常细胞的原因分析
(1)纺锤体形成受阻：低温诱导或用秋水仙素处理，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受阻，导致体细胞内染色体数目加倍，形成多倍体细胞。
(2)同源染色体不分离：在减数第一次分裂后期，同源染色体不分离导致产生的次级精(卵)母细胞异常，进而使产生的配子全部异常。
(3)姐妹染色单体不分离：在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体不分离，导致产生的配子有一半异常。

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