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(共23张PPT)
新人教版必修2
《遗传与进化》
第2节 染色体变异
第5章 基因突变及其他变异
性腺发育不良
先天愚型：21三体综合征（唐氏综合症）
猫叫综合征
1、染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似，
他们对生物的影响一样吗？
合作探究一：请同学们自主阅读教材P90，小组合作思考讨论完成问题。
2、染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的交叉互换很相似，有何不同？
3、染色体的结构变异的结果是什么？对生物的生存有何影响？
4、请列表比较基因突变、基因重组、染色体变异的异同。
病例：
猫叫综合征
病因：
病征：
病人的第5号染色体部分缺失
患儿两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，存在严重的智力障碍，哭声轻而音调高，像猫叫而得名。
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。
染色体的某一片段消失
正常翅
缺刻翅
a
b
c
d
e
f
实例：果蝇缺刻翅的形成
人类猫叫综合征
1、缺失
人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿哭声轻，音调高，生长发育迟缓，智力严重障碍
染色体增加了某一片段
正常眼
棒状眼
a
b
c
d
e
f
b
实例：果蝇棒状眼的形成
2、重复
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
正常眼
花斑眼
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
3、易位
比较染色体易位与染色体互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
染色体互换
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
正常翅
卷翅
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
b
c
d
e
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
位置颠倒
4、倒位
结果和影响
染色体结构的改变，排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异
结果
影响
大多数染色体结构变异生物体是不利的，有的甚至会导致死亡
染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
变化 实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基 基因
结果 碱基的排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
人体血细胞，用组织培养，切片染色后，所得中期染色体（放大750倍）
比较基因突变与染色体变异的区别:
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。
染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以用光学显微镜直接观察到的。
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微 镜观察
意义
育种中的应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）
交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
基因碱基排列序列改变（产生新基因）基因数目和排列顺序不变
产生了新基因型和重组性状、不能产生新基因和新性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因
不能观察到
不能观察到
能观察到
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
三种可遗传变异比较
变异
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，
遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体结构变异
染色体数目变异
个别染色体的增减
以染色体组成倍地增减
缺失、重复、倒位、易位
①非同源染色体之间相互交换片段；
②非同源染色体之间自由组合；
③同源染色体之间通过互换交换片段；
④染色体中DNA的碱基对增加或缺失发生改变；
⑤染色体缺失或增加片段；
染色体变异
基因重组
基因重组
基因突变
染色体变异
1、辨析下列变异属哪种变异
1、下列有关染色体组的说法，不正确的是
A. X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中
B. 二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组
C. 构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同
D. 果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组
√
37
2、如图是细胞中所含染色体，相关叙述不正确的是( )
A.图1代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B.图2代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
C.图3代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D.图4代表的生物可能是单倍体，其一个染色体组含四条染色体
B
3、关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验，下列叙述正确的是
A.低温能够抑制纺锤体的形成
B.解离后要用体积分数为95%的酒精进行漂洗，以便洗去解离液
C.可用新鲜的菠菜叶肉细胞作为实验材料
D.显微镜下观察到的细胞染色体数目均加倍
√
4、下列关于染色体变异的叙述，正确的是
A.除病毒外，所有生物都能发生染色体变异
B.非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异
C.脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异
D.用光学显微镜能直接观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构
变异
√
5、如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中③中的基因片段2由基因片段1变异而来。下列有关说法正确的是
A.图①表示互换，②表示易位
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图中4种变异能够遗传的是①③
D.图中4种变异均能在光学显微镜下观察到
√
如图所示为染色体结构变异，以下说法正确是（ ）
A．甲乙丙丁依次为缺失、重复、易位、倒位
B．染色体变异在光学显微镜下可见
C．丁图发生在同源染色体之间， 导致基因重新进行了组合
D．染色体结构变异改变了基因的结构、数目、在染色体上排列顺序， 通常影响比较大
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