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(共26张PPT)
第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
随堂练习
表观遗传
基因与性状之间的关系
基因表达与性状的关系
目录
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
一样
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
从图中我们可以看到：浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
《 晏子春秋 ·杂下之六 》中有这样一句话：
“婴闻之：橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土也。” (下图：南橘（左）北枳（右）)
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
我们已经知道生物体的性状是由基因控制的。那么基因是如何控制性状的呢？从问题探讨中我们也可以看出，基因与性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢？
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
代谢过程
性状
外来DNA
插入
基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
以豌豆的圆粒和皱粒这一相对性状为例：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。而淀粉在细胞中具有保留水分的作用。因此当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆十分饱满，淀粉含量低的豌豆失水而皱缩。
例如：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素，如果缺少酪氨酸酶，就会导致机体不能合成黑色素，从而出现白化症状。
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
酶
代谢过程
间接控制
从上述实例我们可以看出：
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢
过程
生物性状
控制
控制
控制
图示：
除上述方式外：基因还能通过控制____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
基因表达产物与性状的关系
正常的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因型
蛋白质结构
表现型
例如：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
直接控制
随堂练习
着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究后发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因（　　）
A．是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状
B．是通过控制蛋白质分子的结构，从而直接控制生物的性状
C．是通过控制酶的合成，从而直接控制生物的性状
D．可以直接控制生物的性状，发生改变后生物的性状随之改变
着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因为DNA损伤，患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补从而引起突变。这说明一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状，A正确，BCD错误。
A
随堂练习
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与牵牛花颜色变化途径示意图，从图中不可以得出的是（ ）
A．花的颜色由多基因共同控制
B．性状由基因决定，也受环境影响
C．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
D．基因①不表达，则基因②和基因③均不
表达
A、花青素决定花的颜色，而花青素的合成是由多对基因共同控制的，因此花的颜色由多基因共同控制，A正确；
B、花青素的合成是由多对基因共同控制的，且花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明生物性状由基因决定，也受环境影响，B正确；
C、由图可知，基因①②③分别通过控制酶1、2、3的合成，从而控制花青素的合成，可说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，C正确；
D、基因具有独立性，基因①不表达，基因②和基因③均能表达，D错误。
D
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
+ + +
+ + +
+ + +
+
－
+
+
－
－
－
－
－
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
讨论
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表面每种细胞只合成3种蛋白质种的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞分化的实质
　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
——基因的选择性表达。
基因的选择性表达与细胞分化
资料一：柳穿鱼是一种园林花卉。右图
所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构
不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达
直接相关。右图所示的两株柳穿鱼，它
们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株
A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因时它被高度甲基化（ Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大多部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
表观遗传
植株A 植株B
Avya
表观遗传
资料二：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制， Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
2.表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
表观遗传
资料一和资料二展示的遗传现象有什么共同点？这对于认识基因和性状的关系有什么启示？
资料一和资料二展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
4.三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
③组蛋白甲基化、乙酰化等；
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
*主要抑制翻译；
3.表观遗传的特点
①可遗传性
②可逆性的基因表达:甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
表观遗传
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
同时：生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
即：表型=基因+环境
基因与性状之间的关系
一因一效：一个基因 → 一个性状
多因一效：多个基因 → 一个性状
一因多效：一个基因 → 多个性状
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系：
基因与性状的关系：
随堂练习
有人说“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品”。结合所学，下列说法合理的是（ ）
A．蛋白质多样性是基因中核苷酸序列多样性的根本原因
B．不同的核苷酸序列无法通过转录、翻译合成相同的蛋白质
C．某些基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
D．同种生物不同个体间的性状差异是基因选择性表达的结果
A、DNA转录形成RNA，而mRNA经过翻译形成蛋白质，基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因，A错误；
B、由于密码子具有简并性等原因，不同的核苷酸序列可能合成的蛋白质相同，B错误；
C、基因控制生物性状可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状，C正确；
D、同种生物不同个体间的性状差异是由于不同个体基因不同，从而导致形成的蛋白质不同，D错误。
C
随堂练习
D
正常培养条件下，20℃时基因型为AA的藏报春开红花，基因型为aa的藏报春开白花。其它条件不变的情况下，培养温度为30℃时，基因型为AA的藏报春开白花，基因型为aa的藏报春也开白花。这个现象说明（　　）
A．基因型是表型的外因 B．表型相同基因型一定相同
C．基因型相同表型一定相同 D．表型是基因型与环境相互作用的结果
A、生物的性状表现受基因的控制，基因型是决定生物的性状内因，A不符
B、表型相同基因型不一定相同，如培养温度为30℃时，基因型为AA的藏报春开白花，基因型为aa的藏报春也开白花，B不符合题意；
C、正常培养条件下，20℃时基因型为AA的藏报春开红花，培养温度为30℃时，基因型为AA的藏报春开白花，由于生物的表现型受环境的影响，则基因型相同表型不一定相同，C不符合题意；
D、在20℃的条件下正常培养，基因型为AA的藏报春开红花；如把开红花的藏报春移到30℃条件下培养，则基因型为AA的报春开白花，说明表现型是基因型与环境相互作用的结果，D符合题意。
随堂练习
C
下列关于基因表达与性状的关系，叙述错误的是（ ）
A．基因可通过控制酶的合成来控制代谢进而控制性状
B．基因可通过控制蛋白质的结构直接控制性状
C．基因可在细胞分化过程中发生选择性丢失
D．同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关
A、基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，其一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A正确；
B、基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，其一是基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B正确；
C、细胞分化是基因选择性表达的结果，因此细胞分化的本质就是基因的选择性表达，不是基因丢失，C错误；
D、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关，D正确。
随堂练习
B
下列关于基因与性状的关系，叙述错误的是（ ）
A．细胞中的基因有些表达，有些不表达
B．生物体中，一个基因决定一种性状，一种性状由一个基因决定
C．同一植株不同部位的叶子形态不同，但是其基因一般相同
D．基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用
A、科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达，A正确；
B、生物体中，基因与性状的关系不是简单的一一对应关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响，B错误；
C、同一植株不同部位的叶子形态不同，这是基因选择性表达（分化）的结果，不考虑基因突变的情况下，同一植株不同部位的的细胞源于同一个受精卵的分裂分化，所以基因相同，C正确；
D、基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状，D正确。
随堂练习
C
果蝇的卷翼（V）与直翼（v）由一对等位基因控制。遗传学家曾做过这样的实验：卷翼雌雄果蝇间交配，在16℃时幼虫发育，子代有直翼果蝇；在25℃时幼虫发育，子代全部为卷翼，此实验说明（　　）
A．性状完全是由基因型决定的
B．基因型相同，表型一定相同
C．表型是基因型与环境因素共同作用的结果
D．从根本上讲，果蝇的卷翼与直翼由环境温度来决定
卷翼雌雄果蝇间交配，在16℃时幼虫发育，子代有直翼果蝇；在25℃时幼虫发育，子代全部为卷翼。由题意知，果蝇的直翼和卷翼性状表现受温度影响，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果，C正确。
随堂练习
A
研究发现，小鼠Avy基因的碱基序列不变，由于部分碱基发生了甲基化修饰导致小鼠毛色发生改变，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。该现象属于（ ）
A．表观遗传 B．伴性遗传
C．显性遗传 D．常染色体遗传
根据题干信息小鼠Avy基因的碱基序列不变，由于部分碱基发生了甲基化修饰导致小鼠毛色发生改变，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，这是表观遗传的现象，A正确，BCD错误。
随堂练习
B
关于表观遗传现象，下列说法正确的是（ ）
A．表观遗传修饰无法遗传给下一代
B．表观遗传修饰主要有 DNA 甲基化和组蛋白修饰两种形式
C．幼虫取食蜂王浆改变了基因碱基排列顺序发育为蜂王
D．吸烟喝酒不会引起表观遗传修饰的变化
A、表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，使后代出现同样的表型，A错误；
B、除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，也属于表观遗传，B正确；
C、幼虫取食蜂王浆发育为蜂王属于表观遗传现象，不改变基因碱基序列，可能影响了该基因的甲基化水平，从而应该该基因的表达，C错误；
D、吸烟喝酒会使人体细胞甲基化水平升高，会引起表观遗传修饰的变化，D错误。
随堂练习
D
下列有关表观遗传的说法，正确的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血病属于表观遗传 B．基因的表达过程不受影响
C．生物性状发生不遗传变异 D．基因的碱基序列不发生改变
A、碱基对替换导致人患镰状细胞贫血症，其DNA序列发生了改变，不属于表观遗传现象，A错误；
B、表观遗传过程中，某些RNA可使mRNA发生降解或者翻译阻滞，从而干扰基因的表达，B错误；
C、表现遗传的特点有：生物体基因的碱基序列不变，生物体的性状却发生了可遗传的变化，C错误；
D、表观遗传的生物体基因的碱基序列没有发生改变，D正确。
随堂练习
A
某种小鼠的黄色体毛遗传与Avy基因的表达直接相关。研究发现，小鼠Avy基因的碱基序列不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而导致小鼠毛色发生改变。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。该现象属于（ ）
A．表观遗传 B．伴性遗传
C．显性遗传 D．常染色体遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，这种现象叫作表观遗传。题干中提到的小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，导致基因表达和表型发生了可遗传变化，符合表观遗传的定义，A正确，BCD错误。
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