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一.基因与DNA、染色体、碱基、遗传信息、蛋白质、性状与表现型的关系
1．基因是有　　　　的DNA片段；一个DNA含有　　个基因；
2．染色体主要由　　　和　　组成，一条染色体含有　　　个DNA分子；
3．组成基因和DNA的基本单位是　　　　　。
4．基因中　　　　　　　　　　代表遗传信息；
5．性状是生物体　　　　和　　　　的总称，
基因通过　　　　　　　　 控制生物的性状；
6.表现型是　　和　　　　共同作用的结果。
遗传效应
多
蛋白质
DNA
1个或2
脱氧核苷酸
脱氧核苷酸的排列顺序
形态结构
生理功能
控制蛋白质的合成
基因
环境条件
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢，从而间接控制生物体的性状。
2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
复制 转录 翻译
时间 场所
条件
原则
特点
产物
意义
核糖体
A—U C—G
蛋白质
mRNA
氨基酸
A—U C—G T—A
RNA
DNA一条链
核糖核苷酸
主要在细胞核
A—T C—G
DNA
DNA两条链
脱氧核苷酸
主要在细胞核
细胞分裂间期
个体整个生命过程
ATP
ATP
ATP
半保留复制 边解旋边复制
DNA边解旋边转录
mRNA结合多个核糖体
模板
原料
能量
酶
解旋酶、DNA聚合酶等
主要是RNA聚合酶等
蛋白质合成酶
在上下代之间传递遗传信息
表达遗传信息、决定生物性状
信息从DNA传递到mRNA上
考点1：DNA复制、转录、翻译的比较
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
细胞（原核和真核）生物的中心法则:
复制
+RNA病毒（烟草花叶病毒）的中心法则
RNA
翻译
蛋白质
复制
HIV病毒的中心法则:
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
逆转录
RNA
生物界中心法则
转录
翻译
逆转录
复制
复制
基因突变
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂前的间期
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
2.突变意义
基因突变是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物的进化的原始材料。
3.突变的特点
①普遍性
②随机性
③突变率低
④多害少利性
⑤不定向性：A＝a1或A＝a2
1.突变时间
4.基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
5.基因突变的类型
（1）按来源分__________与__________
（2）按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为____________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
二、基因重组
基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
第5章 基因突变及其他变异
5.1基因突变与基因重组
可遗传的变异
表现型
基因型
环境条件
不遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
（改变）
（改变）
（改变）
来源
诱因
例1.（2011年全国卷）下面叙述的变异现象，可遗传的是
A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因 而部分改变的第二性征
B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状
C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到
的果实无子
D．开红花的一株纯合豌豆自交，后代部分植株开
白花
D
5.1 基因突变和基因重组
实例：镰刀型细胞贫血症
一、基因突变
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
mRNA
DNA
突变
红细胞 圆饼状 镰刀型
镰刀型细胞贫血症病因分析
GAA
GUA
CTT
GAA
CAT
GTA
正常
异常
根本原因
直接原因
1.基因突变的概念：
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
（基因中）
2、基因突变的结果
① 产生新的基因
② 产生新的基因型
③ 可能会引起表现型的变化
① 基因突变一定会导致基因结构的改变，
但不一定引起生物性状的改变。
② 基因突变是基因内部碱基对种类和数目的改
变，但染色体上的基因数目和位置并未改变。
【一般变成该基因的等位基因】
3、基因突变的时间
细胞分裂的间期（DNA复制时）
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂前的间期
（体细胞）
【一般不能传给后代，但有些植物
可以通过无性繁殖传递给后代】
（生殖细胞）
【配子可以通过受精作用直接传给后代】
例、人类能遗传的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂 B.四分体时期
C.减数第一次分裂前的间期 D.有丝分裂间期
C
物理因素：X射线 、激光等
化学因素：亚硝酸 、碱基类似物等
生物因素：病毒 、某些细菌等
4、基因突变的原因
内因：
DNA分子复制自发发生差错，碱基组成发生改变
外因：
乙肝病毒
5、基因突变的特点
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
① 普遍性:
② 随机性:
③ 低频性:
④ 多害少利性：
在自然界的物种中广泛存在（几乎所有生物都能发生基因突变）
不定向性：
可发生在一个个体任何时期、任何细胞、
任何DNA、DNA的任何片段
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
自然界突变率很低：10－5——10-8
A＝a1或A＝a2
等位基因是如何产生的？
6、基因突变的意义
① 基因突变产生新的基因；
② 是生物变异的根本来源；
③ 为生物进化提供了原始材料。
例.基因A与a1、a2、a3之间的关系如右图所示，该图不能表明的是（　）
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
D
1.基因突变的概念：
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
（基因中）
2、基因突变的结果
① 产生新的基因
② 产生新的基因型
③ 可能会引起表现型的变化
【一般变成该基因的等位基因】
3、基因突变的时间
细胞分裂的间期（DNA复制时）
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂前的间期
（体细胞）
（生殖细胞）
4、基因突变的原因
5、基因突变的特点
① 普遍性:
② 随机性和不定向性:
③ 低频性:
④ 多害少利性：
6、基因突变的意义
1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个
碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋
白质分子相比较，差异可能为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
D
例、紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量，不同波长的紫外线处理两组等量的酵母菌，结果见下表。
在选育优良菌种时，应采用紫外线波长及依据是
A．260nm；酵母菌存活率较低
B．260nm；酵母菌突变数多
C．280mn；酵母菌存活率高
D．280nm；酵母菌突变数少
紫外线波长(nm) 存活率(%) 突变数(个)
260 60 50～100
280 100 0～1
B
两对相对性状的遗传实验：
F2
比 例
9 ︰ 3 ︰ 3 ︰ 1
P
×
黄色圆粒
绿色皱粒
F1
黄色圆粒
黄色圆粒
黄色皱粒
绿色圆粒
绿色皱粒
（正交、反交）
孟德尔杂交实验
二、基因重组
亲本类型
重组类型
二、基因重组
1、概念：
2、类型
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
① 非同源染色体上的非等位基因自由组合
② 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换
基因重组仅存在于有性生殖的真核生物
3、时间
减数第一次分裂的后期和前期（四分体时期）
基因型AaBb
非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
AB和ab
Ab和aB
A
B
b
A
a
a
B
b
b
B
B
b
A
A
a
a
基因型AaBb
同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换
4、基因重组的结果
不产生新基因，但产生新的基因型
5、基因重组的意义
生物变异的主要来源
生物进化的重要因素
特别提醒：基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
例、下列都是二倍体生物的细胞，其中能发生基因重组的是（双选）
A
B
C
D
AD
【典例】下列有关基因重组的叙述不正确的是
A.控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组
C.非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，水稻花药内可以发生基因重组，而根尖不能
B
基因突变 基因重组
本质
发生时间
条件
意义
发生可能
基因结构改变，产生新基因
DNA复制时—
细胞分裂间期
内部差错
外部因素：物化生
生物变异的根本来源，为进化提供原材料
现有基因的重新组合，不产生新基因，产生新基因型
减数第一次分裂后期
或四分体时期
进行减数分裂形成生殖细胞
生物变异的主要来源；
生物进化的重要因素
在有性生殖中非常普遍
普遍存在，但突变频率低
三、基因突变和基因重组区别和联系
（1）在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。
（2）基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。
（3）基因突变针对某一基因而言，基因重组在两对或两对以上的非等位基因中才发生。
例题：下列关于变异的叙述中，不正确的是
A生物所发生的基因突变一般是有害的，因此基因突变不利于生物的进化。
B基因重组只能产生新基因型，而不能产生新的基因，基因突变才能产生新的基因。
C基因突变是由于在DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或改变。
D人为改变环境条件，可以促使生物产生变异，但这种变异都是不能遗传的。
AD
2、下图为马的生活史，有关此图的叙述中正确的是(双选)
A.有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ
B.基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间
C.基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ
D.合子细胞中DNA有一半来自精子
AC
1、DNA复制时出现差错的情况能否用显微镜
观察到？
思考：
遗传物质在分子水平的改变
2、若复制时仅一条母链出错，则经过N次复制
后，子代DNA中正常的和异常的各占多少？
3、基因突变为什么常发生于分裂间期
4、RNA为什么更易发生突变
5、DNA复制时出现差错，是否一定会引起基因突变？为什么？
不一定会引起基因突变。因为，这些差错可能出现在DNA的非基因片段。
思考：
基因突变是否一定会导致生物性状的改变？
不一定
①突变后的基因转录成的密码子与原密码子所编码的氨基酸可能为同一种氨基酸。
②突变发生在基因的非编码区，但该基因仍可表达
③突变发生在（真核）基因编码区的内含子部分。
④突变形成的是隐性基因，但该个体是杂合子，不表达
环境
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换
增添
缺失
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
例3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录 B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
碱基对的改变对生物性状影响的程度
思考：
1. 关于基因突变的说法中，不正确的是 ( )
①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的
②基因突变一定能够改变生物的表现型
③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的
④由环境引起的变异是不能够遗传的
⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异
A.①②③④ B.①②⑤⑥
C.②③④⑥ D.②③④⑤
C
课 堂 练 习
2．关于基因突变的叙述，错误的是
A．表现为亲代所没有的表现型叫做基因突变
B．DNA上有遗传效应的片段中碱基发生变化是基因突变
C．突变频率很低，但是多方向性的
D．突变能够自然发生，也能人为进行
A
5. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 （ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 染色体变异 D. 生活条件改变
A
4.如果基因中脱氧核苷酸的排列顺序发生变化，那么一定会导致( )
A.遗传性状的改变 B.遗传密码的改变
C.遗传信息的改变 D.遗传规律的改变
C
7.下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致
子代性状分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成
它的等位基因a，这属于基因重组
C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程
中发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是
基因重组
C
9.曲线a表示使用诱变剂x前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂x后菌株数和产量之间的关系。下列说法不正确的是(多选) ( )
A.由a变为b、c、d体现了变异的不定向性
B.x决定了青霉菌变异方向，加快了变异频率
C.在x作用下青霉菌可能发生基因突变和基因重组
D.b是最符合人们生产要求的变异类型
BCD
10、由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？_______，
原因是____________________。
丝氨酸
要同时突变两个碱基
AAA
AAG
TTT
AAA
TTC
AAG
（1）①过程称为 ，在 中进行。
例．美国某研究小组最新发现抑癌基因邻近的基因合成了反义RNA，反义RNA可以与抑癌基因转录形成的mRNA形成杂交分子，从而阻断基因的表达，使细胞癌变，如右图所示。请据图回答下列问题：
转录
细胞核
（2）②过程在 中进行，除图中所示外，与②过程直接有关且不呈细胞器形态的核酸还有 ，根据遗传密码表推测它最可能有 种。
（3）与邻近基因或抑癌基因相比，杂交分子中特有的碱基对是 ，如果细胞中出现了杂交分子，则抑癌基因被沉默，此时 （填序号）过程被抑制。
核糖体
tRNA
61
A—U
②
4、基因突变的原因是：
A.染色体上的DNA变成了蛋白质
B.染色体上的DNA变成了RNA
C.染色体上的DNA减少了或增多了
D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
5、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
课堂巩固
6、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,
其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
7、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，
那么这种变化最终可能引起
A.遗传性状改变 B.遗传密码改变
C.遗传信息改变 D.遗传规律改变
8、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组　　 B．染色体数目变异　 C．染色体结构变异　　 D．基因突变
9、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
10、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述
中，正确的是
A.所有细胞经减数分裂增殖
B.所有细胞中都可见到基因突变
C.所有细胞都能合成蛋白质
D.所有细胞中DNA含量都相同
课堂巩固
11.诱发突变与自然突变相比，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　
A．都是有利的 B．都是定向的
C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
12.下列关于自然突变的叙述错误的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A．自然突变的频率低
B．自然突变只产生在个别生物个别基因
C．自然突变是不定向的，一般是有害的
D．基因突变是变异的主要来源，是生物进
化的重要因素之一
13、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生
物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化
14、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自　
A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
15、下面叙述的变异现象，可遗传的是　
A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状
B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状
C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的
果实无子
D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花

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