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(共45张PPT)
染色体变异
问题探讨
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
请根据所学的减数分裂的知识，完成右表。并分析为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
（无配子）
栽培香蕉是三倍体，减数分裂时，染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，进而无法形成受精卵，因此没有种子
概念
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
（个体生长发育的任何时期，主要发生在细胞分裂时）
一、染色体及染色体变异类型
染色体变异能否通过显微镜观察？
可以，属于细胞水平的变异
基因突变是分子水平的变异，这种变异类型无法通过显微镜观察
二、染色体数目的变异
染色体数目变异概念：
体细胞或生殖细胞内染色体数目增加或减少的变异情况。
类型（2种）
①细胞内个别染色体的增加或减少。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
二、染色体数目的变异
5岁智力“天才”舟舟
（21-三体综合征）
也叫唐氏综合征或先天性愚型或Down综合征
45条常染色体＋2条性染色体XY或XX（共47条）
1.个别染色体数目增加
病因：常染色体数目变异,比正常人多了一条21号染色体
二、染色体数目的变异
症状：
先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形，身高、体重落后，手、足背明显浮肿。
Turner综合征
病因：少了一条X染色体
染色体组型为：44+0+X
单一的X染色体来自母亲，缺少的X染色体时由于父亲的初级精母细胞性染色体未分离造成的。
2.个别染色体数目减少
染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中把每套非同源染色体称为一个染色体组。
二、染色体数目的变异
1.染色体组是一套非同源染色体（不存在同源染色体）
2.形态上各不相同
3.一个染色体组中含有该物种的全部遗传信息
4.一个染色体组中不含有等位基因
3.染色体数目成套增加
二、染色体数目的变异
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
1个染色体组
1组3条染色体
3个染色体组
1组5条染色体
4个染色体组
1组2条染色体
4个染色体组
1组4条染色体
二、染色体数目的变异
方法二：根据基因型判断
同一英文字母（不区分大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。
例如： AAaaBbbb→同一字母出现4次→4个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
2组
每组有2条
2组
每组有3条
3组
每组有1条
1组
每组有4条
染色体组的判断方法
二、染色体数目的变异
野生马铃薯的体细胞中有几个染色体组？
野生马铃薯的体细胞中有两个染色体组。像这样体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。（几乎全部动物+大多数高等植物）
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
野生马铃薯的染色体组成
二倍体
如果野生马铃薯在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体不分离，所产生的配子中有几个染色体组？
如果野生马铃薯在减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂后，姐妹染色单体未分离而是进入同一个子细胞中，所产生的配子中又有几个染色体组？
这样的配子与正常的配子结合后，发育成的个体的体细胞中有几个染色体组？
以上两种异常情况下产生的配子中都含两个染色体组；
这样的配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体的体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
二、染色体数目的变异
三倍体
二、染色体数目的变异
奇数个染色体组的个体不育：一个个体，若含有奇数个染色体组，则会出现联会紊乱，几乎无法产生正常的配子。
为什么三倍体西瓜、三倍体香蕉是无籽的？
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
异常配子
正常配子
二、染色体数目的变异
什么是四倍体？它又是如何形成的？
体细胞中含有4个染色体组，称为四倍体。
四倍体的成因有两种：
一是有2个含有两个染色体组的配子结合发育而来的；
二是二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
四倍体
二、染色体数目的变异
（1）体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体统称为多倍体。
在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。
e.g. 普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。
普通小麦 六倍体
菊花 六倍体
四倍体巨峰葡萄
三倍体无籽黑夏葡萄
多倍体
二、染色体数目的变异
（2）多倍体植株的特点：
优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
e.g.四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多；四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。
四倍体番茄
多倍体草莓(上)
野生状态草莓(下)
二、染色体数目的变异
（3）人工诱导多倍体的方法：低温处理和用秋水仙素诱发
秋水仙素诱发的基本原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
低温诱导原理：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成。
二、染色体数目的变异
二倍体幼苗（2N）
秋水仙素
四倍体植株（4N）
×
二倍体植株（2N）
卵细胞（2N）
精子（N）
受精卵（3N）
三倍体植株（3N）
联会紊乱
花粉刺激
无籽西瓜
（4）多倍体育种
为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方；
用秋水仙素处理可以抑制纺锤体的形成，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株；
二、染色体数目的变异
秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞中染色体数目加倍，变成四个染色体组；
而未处理的如根部细胞中染色体数仍为两个染色体组；
秋水仙素处理过芽尖之后，得到的四倍体植株，整个植株的所有细胞都是四个染色体组吗？
像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫做单倍体。
蜂王
32条染色体
雄蜂
16条染色体
工蜂
32条染色体
二、染色体数目的变异
植物中，自然条件下，______、_______、_______、________等二倍体植株偶尔也会出现单倍体植株；与正常二倍体植株比较，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
玉米
高粱
水稻
番茄
4.染色体数目成套减少
关于单倍体的3个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组：如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。单倍体可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。
(2)体细胞中含有一个染色体组的生物一定是单倍体。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
二、染色体数目的变异
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素诱导
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3-6年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
单倍体育种
需要的纯合矮抗品种
二、染色体数目的变异
育种工作者常采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株染色体数目。
二、染色体数目的变异
优点：明显缩短育种年限，快速获得纯合体植株。
缺点：操作复杂，需与杂交育种、人工诱导染色体加倍配合
注，单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物,通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。
如亲本为AAaa，配子为Aa时，最终得到的植株为AAaa，是杂合子。
类别 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
常用 方法
优点
缺点
基因重组
杂交→自交→选优→自交
将不同品种的优良性状集中于同一个体上
不能产生新基因；育种进程缓慢、过程复杂；
基因突变
用物理或化学方法处理生物
提高突变率，可以在较短的时间内获得更多的优良变异类型
有利变异少，需大量处理实验材料（具有不定向性、低频性）
染色体变异
花药离体培养；
秋水仙素处理；选择
明显缩短育种年限；(得到的植株都是纯合子)
技术性强，需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术
染色体变异
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量有所增加
发育延迟，结实率降低，一般只适用于植物
下列关于单倍体和多倍体的叙述，正确的是
A.单倍体的体细胞中不存在同源染色体
B.三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会
C.雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体，因此高度不育
D.骡子高度不育的原因是无同源染色体，减数分裂过程不能联会
D
练习
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
一、实验原理
低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞中的染色体数目发生变化（加倍）;
低温和秋水仙素只影响纺锤体的形成，不影响着丝粒的分裂
1、根尖的培养及诱导
将蒜/洋葱在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。
①培养方法：将蒜/洋葱放在装满清水的容器上方，让它的底部接触水面，于室温（约25℃）培养。
②培养时间：待蒜/洋葱长出约1cm长的不定根时。
③诱导方法：将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
2、取材、固定及冲洗
①取材：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm。
②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h。
（卡诺氏液：固定细胞的形态）
③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
二、实验过程
3、制作装片（同有丝分裂实验）
①解离：目的是使组织中的细胞相互分离开来。
②漂洗：清水漂洗，目的是洗去药液，防止解离过度。
③染色：用甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红溶液对染色体染色。
④制片：放在载玻片上，加清水并用镊子把根尖弄碎，
盖上盖玻片，用拇指轻轻地按压盖玻片完成制片。
4、观察
先用低倍镜寻找染色体形态好的分裂象；
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）；
确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
①卡诺氏液：固定细胞形态。
②体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
③解离液(体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
④清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。
⑤质量浓度为0.01g/ml的甲紫溶液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目、行为。
实验中各种液体的作用
(1)选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞
(2)温度不是越低越好：温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
(3)在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(4)视野中既有正常二倍体细胞（多），也有染色体数目改变的细胞（少）。
(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期才分裂，与有无纺锤体无关。
(6)两次漂洗的对比：①时间不同：第一次漂洗在固定之后解离之前，第二次漂洗在解离之后染色之前；②试剂不同：第一次用95%酒精漂洗，第二次用清水漂洗；③目的不同：第一次是为了洗去多余的卡诺氏液，第二次是为了洗去多余的解离液。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
特别提醒
讨论
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是
A. 低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B. 在观察低温处理的洋葱根尖装片时，通过一个细胞可以看到染色体的变化情况
C. 利用低温和秋水仙素处理材料均可抑制纺锤体的形成
D. 观察洋葱根尖细胞装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞并移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰
C
练习
猫叫综合症
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
5号染色体部分缺失
四、染色体结构的变异
染色体变异除了染色体数目的变异外，染色体的结构也会发生变异。
四、染色体结构的变异
缺刻翅
a
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
正常翅
缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。
（同一条染色体上）
例如果蝇缺刻翅、猫叫综合症
a
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
b
b
正常眼
棒状眼
重复：染色体中增加某一片段引起变异。例如果蝇棒状眼的形成
四、染色体结构的变异
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，例如果蝇花斑眼的形成、人慢性粒细胞白血病、夜来香的变异
a
c
d
e
f
b
1
3
4
2
c
d
e
f
1
2
1
3
4
2
a
b
正常眼
花斑眼
d
e
f
a
c
b
d
f
e
c
b
a
倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异，例如果蝇卷翅的形成
正常翅
卷翅
为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
四、染色体结构的变异
已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下图列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是　　
A.
B.
C.
D.
D
练习
下列有关染色体结构变异的叙述，正确的是
A. 基因突变与染色体结构变异都会导致个体表现型改变
B. 染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
C. 在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异
D. 染色体变异不能在显微镜下观察到
C
染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析
1、关于“缺失”问题
DNA分子上
若干基因的缺失
若干碱基对的缺失
染色体变异
基因突变
五、基因突变、基因重组和染色体变异
染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析
2、关于“互换”问题
染色体易位 交叉互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
可发生于有丝分裂和减数分裂 只发生在减数第一次分裂的四分体时期
五、基因突变、基因重组和染色体变异
染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析
3、关于“变异的水平”问题
变异的水平
分子水平
（光学显微镜下观察不到）
基因突变、基因重组
染色体变异
细胞水平
（光学显微镜下可观察到）
五、基因突变、基因重组和染色体变异
染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析
4、关于“不同生物发生的可遗传变异”的类型问题
生物的种类
无细胞结构
病毒（基因突变）
原核生物（基因突变，自然状态不存在基因重组）
有细胞结构
真核生物（基因突变，基因重组，染色体变异）
五、基因突变、基因重组和染色体变异
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
意义
应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）
交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因，但不改变基因的数量和位置）
产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
五、基因突变、基因重组和染色体变异
染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ）
（2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（ ）
X
X
X
练习
秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是
A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于
A. 基因突变 B. 基因重组
C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
D
C
练习
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
染色体变异
数目变异
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
染色体组
概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体
分类
二倍体：由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
概念：由受精卵发育，含三个以上染色体组
多倍体
特点：器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
应用：多倍体育种（例：无籽西瓜、香蕉、小麦）
成因：低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
概念：配子（生殖细胞）直接发育来的个体
成因：未经受精的配子直接发育而成
应用：单倍体育种
特点：植株一般长得弱小、高度不育
单倍体
谢 谢

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