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教学课件
人教版高中生物必修二
基因表达与性状的关系
（第2课时）
学习目标
1、理解基因表达的基本概念：学生应掌握基因表达的基本过程，包括转录和翻译两个主要阶段，以及这些过程如何导致蛋白质的合成。
2、阐述基因控制性状的两种方式：学生应能够解释基因是如何通过两种主要方式控制生物体性状的，即直接通过蛋白质的结构影响性状，以及间接通过控制酶的合成来影响代谢过程，进而控制性状。
3、探讨基因、蛋白质与性状的关系：学生应能够举例说明基因与性状之间并非简单的一一对应关系，理解一个性状可能受到多个基因的影响，同时一个基因也可能影响多个性状。此外，还应认识到蛋白质在基因与性状关系中的重要作用。
4、理解表观遗传现象：学生应能够解释表观遗传的概念，即在不改变DNA序列的情况下，基因表达发生改变并导致可遗传的性状变化。
5、分析基因表达与细胞分化的关系：学生应了解细胞分化是基因选择性表达的结果，理解不同细胞类型如何通过基因表达的差异来实现其特定的功能。
6、培养科学思维和探究能力：通过案例分析、逻辑推理和实验观察等方法，培养学生的科学思维能力和科学探究精神，使其能够运用所学知识解决实际问题。
目录
1、情境导入
2、表现遗传
3、基因和环境共同作用决定表型
4、拓展应用
5、当堂练习
6、课堂小结
情境导入
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
概念：
课堂新知一：表现遗传
Lcyc基因
正常
开花时表达
Lcyc基因
Lcyc基因甲基化程度高
开花时不表达
资料1：柳穿鱼的花
植株A
植株B
课堂新知一：表现遗传
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1
植株A
植株A
植株B
P
×
×
F2
植株A
植株B
课堂新知一：表现遗传
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
F1
植株A
植株A
植株B
P
×
×
F2
植株A
植株B
课堂新知一：表现遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avya
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy 为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
课堂新知一：表现遗传
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因持续性表达，
黄色毛
无甲基化
Avy基因表达被部分抑制，
带状或中间色毛
Avy基因表达被完全关闭，
黑色毛
课堂新知一：表现遗传
完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
抑制
导致
体毛介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
课堂新知一：表现遗传
Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
影响Avy基因表达的特殊的碱基序列（调控序列）被甲基化
基因的碱基序列__________
基因表达和表型发生___________
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点
表观遗传
没有变化
可遗传的变化
课堂新知一：表现遗传
①DNA甲基化修饰
5'
3'
3'
5'
C
G
G
C
5'
3'
3'
5'
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是 发生甲基化修饰；
甲基化通常是 基因表达。
三种常见的调控机制
胞嘧啶
抑制
课堂新知一：表现遗传
DNA甲基化的遗传现象
课堂新知一：表现遗传
（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；
（2）是基因表达的改变；
（3）DNA序列不变，或不能用DNA序列变化来解释。
DNA甲基化的特点
课堂新知一：表现遗传
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，
基因表达。
DNA
组蛋白
甲基化
三种常见的调控机制
②组蛋白修饰
促进或抑制
课堂新知一：表现遗传
植物的春化作用：低温促使植物开花的作用
冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰
组蛋白被修饰
课堂新知一：表现遗传
组蛋白被修饰
课堂新知一：表现遗传
非编码RNA
DNA
mRNA
蛋白质
阻止翻译（抑制基因表达）
三种常见的调控机制
③非编码RNA（除tRNA和rRNA）
互补
配对
课堂新知一：表现遗传
特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
课堂新知一：表现遗传
发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
表观遗传实例
①柳穿鱼花的形态结构
②某种小鼠毛色的遗传
③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
课堂新知一：表现遗传
工蜂
蜂王
持续获得蜂王浆
雌蜂
④蜂王和工蜂的差异
蜂王浆中含有“蜂王酸”，可以控制关键表观遗传酶基因的表达。
课堂新知一：表现遗传
遗传学
表观遗传学
基因型
表型
表型变化
DNA改变
DNA序列不改变
表型变化
比较：遗传学和表观遗传学的关系
课堂新知一：表现遗传
基因与性状的关系
1.多基因效应：
2.基因的多效性：
3.基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰。
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用。
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型 = 基因型 + 环境
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度的影响。
该种情况属于表型模拟，与表观遗传的区别在于：
表型模拟不会遗传，影响酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
孟德尔遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
1.孟德尔遗传：碱基序列 ，引起的性状变化 遗传
2.表观遗传：碱基序列 ，引起的性状变化 遗传
3.表型模拟：仅由环境变化引起的性状变化， 遗传
孟德尔
遗传、
表遗遗
传、环
境等对
表型的
影响
改变
可
不变
可
不可
基因突变
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
与社会
的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
但是若这些不良
习惯被消除，这些表
观遗传的改变又会逐
渐减弱甚至消失。
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
由食物导致的肥胖和苗条
可能可以遗传
与社会的联系
课堂新知二：基因和环境共同作用决定表型
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
课堂新知三：拓展应用
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
课堂新知三：拓展应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3：1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
课堂新知三：拓展应用
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
课堂新知三：拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
课堂新知三：拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
课堂新知三：拓展应用
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
课堂新知三：拓展应用
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
课堂新知三：拓展应用
当堂练习
1．表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。下列不能用表观遗传原理解释的是（ ）A．同卵双胞胎兄弟基因组成完全相同，但表型存在微小差异B．高温下发育为长翅的残翅果蝇，常温下子代仍发育为残翅C．某动物控制毛色的基因的G、g，来自父本的表达，来自母本的不表达D．同样由受精卵发育的蜜蜂，吃了蜂王浆就发育成了蜂后，不吃就只能发育成工蜂
【答案】B【解析】A、表观遗传不改变遗传信息，基因组成相同的同卵双胞胎遗传信息相同，表现型具有微小差异可能与表观遗传有关，不符合题意，A错误；B、“高温下发育为长翅的残翅果蝇，常温下子代仍发育为残翅”这是说残翅性状由基因决定的，但也受环境温度影响，故说明生物的性状 （或表型） 是基因 （或基因型） 与环境共同作用的结果，该现象不能用表观遗传原理解释，符合题意，B正确；C、表观遗传研究的内容涉及基因的表达调控，G、g是否表达，与其序列无关，与其来源有关，可以用表观遗传原理解释，不符合题意，C错误；D、在一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用，不符合题意，D错误。故选B。
2．研究表明孕期饮酒可导致相关DNA甲基化修饰失衡从而导致心脏发育畸形。DNA甲基化通常发生在“G-C”位点，甲基转移酶(DNMTs)是负责维持DNA甲基化标记的酶家族，酒精使DNMTs的活性降低，从而导致心肌肌钙蛋白T基因、心房利钠肽等基因表达过量，引发胎儿心脏畸形。下列有关叙述不正确的是（ ）A．该胎儿心脏畸形的情况可以遗传给后代B．结构越稳定的DNA可能越容易发生甲基化C．DNA甲基化可能通过抑制转录来调控基因表达D．DNA甲基化使基因的碱基序列发生改变
【答案】D【解析】A、DNA甲基化修饰导致的胎儿心脏畸形属于表观遗传，可遗传给后代，A正确；B、由题干可知，DNA甲基化通常发生在G-C位点，G-C含量越多，DNA结构越稳定，B正确；C、甲基转移酶活性降低，基因表达过量，说明DNA甲基化水平低，基因能表达，说明DNA甲基化可能通过抑制基因的转录过程来降低基因表达量，C正确；D、DNA甲基化只调控基因的表达，不改变基因的碱基序列，D错误。故选D。
3．某植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2 催化，其中酶 1的合成由 A 基因控制，酶 2 的合成由 B 基因控制。 现有甲（基因型为 AAbb）、乙（基因型为aaBB）两纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。下列说法错误的是（ ）A．若在室温下将两种细胞研磨液充分混合，则混合液变成红色B．若将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，则混合液颜色无变化C．若只将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，则混合液变成红色D．若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液变成红色
【答案】D【解析】A、在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色，其原因是甲、乙两个不同的白花纯合子细胞中分别含有催化白色素合成的酶1和酶2，混合后，在两种酶催化作用下形成红色素，A正确；B、高温会使细胞内酶的空间结构发生改变而失活，因此煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，酶高温失活，混合液颜色无变化，B正确；C、甲、乙基因型分别是：AAbb、aaBB，乙细胞中含有的酶是酶2，甲细胞中含有酶1，将甲的细胞研磨液煮沸，则甲细胞中相应酶失活，冷却后与乙的细胞研磨液混合，混合液变红色，C正确；D、若只将乙的细胞研磨液煮沸，则乙中的酶2失活，白色素不能形成红色素，因此冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是白色，D错误。故选D。
4．LHON病患者线粒体中的ND4基因发生突变，导致呼吸电子传递链上的载体复合物Ⅰ的结构改变，从而影响电子从 NADH 向其他复合物传递。NADH上的一对电子被传递到O 时，可推动ATP的合成。而 LHON病患者视神经元合成的ATP不足以支持自身生存而造成视觉神经损伤，最终使患者视力受损，甚至双目失明。下列叙述正确的是（　　）A．NADH主要是葡萄糖在线粒体基质中分解生成的B．电子从NADH传递到O 的过程发生在线粒体内膜上C．缺乏ATP明显降低了神经元中多种放能反应的速率D．LHON病女性患者生育的后代有50%的患病可能
【答案】B【解析】A、进行有氧呼吸时，丙酮酸进入线粒体氧化分解，NADH主要是丙酮酸在线粒体基质中分解生成的，葡萄糖不能进入线粒体，A 错误；B、电子从NADH 传递到 O 的过程是有氧呼吸的第三阶段，发生在线粒体内膜上，B正确；C、ATP 用于吸能反应，缺乏 ATP 明显降低了神经元多种吸能反应的速率，C错误；D、LHON病属于线粒体遗传病，女性患者生育的后代均患此病，D错误。故选B。
5．缺氧会使细胞内的低氧诱导因子（HIF－Iα）增加，促进血管内皮生长因子（VEGF）的分泌。VEGF 蛋白作用于血管内皮细胞，促进其增殖形成血管芽，从而生成血管。 血管生成后，HIF－Iα蛋白的活性降低，VEGF分泌停止，血管生成结束。部分肿瘤因子可促进VEGF 基因表达，促进血管生成畸形循环，使肿瘤细胞获得丰富的营养，促进肿瘤的发展。 下列叙述错误的是（　　）A．HIF－1α和VEGF 的合成过程均以mRNA为模板B．血管生成后，供氧水平升高会反馈性抑制血管生成C．HIF－1α基因甲基化后表达量降低会促进肿瘤发展D．抑制VEGF基因的表达有利于控制肿瘤组织生长
【答案】C【解析】A、HIF－lα和 VEGF 均属于蛋白质，其合成过程均以 mRNA 作为模板，A正确；B、缺氧使 HIF－1α、VEGF增多，促进血管生成，血管生成后，供氧水平升高，HIF－1α活性降低，VEGF分泌停止，血管生成结束，该过程属于负反馈调节，B正确；C、HIF－lα基因甲基化后表达量降低，血管生成减少，为肿瘤细胞提供的营养和氧气减少，不利于肿瘤发展，C错误；D、抑制 VEGF基因的表达，可抑制血管生成，供给肿瘤组织的氧气和营养物质减少，有利于控制肿瘤组织生长，D正确。故选C。
课堂总结
人教版高中生物必修二
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