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第二章 第2节 基因在染色体上
46条
23对
常染色体22对
性染色体1对
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
问题探讨：
46条
23对
常染色体22对
性染色体1对
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
2.为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
问题探讨：
1866年，孟德尔发表关于遗传规律的论文
1879年，德国生物学家弗莱明经过实验发现染色体
1890年，科学家确认精子和卵细胞的形成要经过减数分裂
1909年，约翰逊给孟德尔的“遗传因子”起了一个名字叫做基因
预测出了遗传因子（基因）的客观存在
减数分裂的研究：为找到基因提供了最正确的线索
1902年，萨顿提出“基因位于染色体上”的假说
萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
即染色体的行为和基因的行为高度一致
24条染色体按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
受精作用
精子
卵细胞
12条
12条
受精卵
减数分裂
24条
♂
♀
×
24条
24条
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
这种方法称为：
类比推理
　　 发现：孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
萨顿的假说
比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为
传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用：
_____________________________
体细胞中 存在形式 _________存在
_________存在
在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________
体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自______一个来自______　 同源染色体
一条来自______一条来自______
形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体：
______________
自由组合
完整性和独立性
也具有相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
萨顿的假说
1.萨顿假说内容
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2.萨顿假说的依据
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
P
配子
F1
F1配子
×
减数
分裂
减数
分裂
减数
分裂
请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔杂交试验。
D d
D d
d d
D d
D D
D
d
d
D
d d
D D
d
D
思考 讨论：分析减数分裂中基因和染色体的关系
F2
高
茎
矮茎
高茎
受精
高
茎
矮
茎
高
茎
高
茎
基因位于染色体的实验证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。
①个体小，易饲养。
②繁殖快，后代数量多。
在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
③果蝇染色体数量少，而且形状有明显差别。
♀
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
♂
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
性染色体
同型
异型
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
④果蝇有众多容易区分的相对性状，便于观察和统计。
红眼
白眼
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
①个体小，易饲养，繁殖快。
②后代数量多，便于统计。
③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
④染色体数目少，便于观察。
1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。
显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
研究过程：假说-演绎法
①杂交实验——观察实验，发现问题
说明：
A.红眼对白眼显性
B.F2中红眼:白眼=3:1，符合分离定律，说明红眼和白眼受一对等位基因控制
现象：红眼与白眼为一对相对性状
问题：
为什么F2中白眼只在雄性出现？(为什么白眼性状与性别关联)
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
若只位于Y染色体上
×
P
F1
×
红眼雌果蝇
XX
白眼雄果蝇
XYw
比例
XX
红眼雌
XYw
白眼雄
1 : 1
不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
若只位于X染色体上
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
②对现象的解释——提出假说，解释问题
若位于X和Y染色体的同源区段上
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄)
位于X和Y染色体的同源区段上。
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄)
②对现象的解释——提出假说，解释问题
只位于X染色体上
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
如何区分？
③对解释的验证——设计实验，验证假说
XWXw红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌）
XwXw
白眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XwY
白眼(雄 )
Xw
位于X和Y染色体的同源区段上
只位于X染色体上
测交(演绎推理)
测交(演绎推理)
1 : 1 : 1 : 1
XWXw红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
Yw
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌）
XwXw
白眼(雌)
XWYw
红眼(雄)
XwYw
白眼(雄)
XW
Xw
1 : 1 : 1 : 1
③对解释的验证——设计实验，验证假说
摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
杂交实验结果为：红眼雌果蝇和白眼雄果蝇。
支持“基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的假说。
怎么办
追
加
实
验→
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
白眼(雌)
红眼(雄)
红眼(雌)
白眼(雄)
XwXw × XWYW
↓
白眼(雌)
红眼(雄)
XWXw XwYW
红眼(雌)
红眼(雄)
位于X和Y染色体的同源区段上
只位于X染色体上
P
F1
P
F1
摩尔根果蝇杂交实验
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼（雌、雄）
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
红：白 =3 : 1
P
F1
F2
④基因在染色体上——总结归纳，提出定律
决定果蝇眼色(红眼和白眼)的基因位于X染色体上，从而证明了基因位于染色体上。
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
XWXW XWXw XwXw XWY XwY
基因位于染色体的实验证据
控制眼色的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
基因与染色体的关系
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万个；人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万。基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。一条染色体上应该有许多个基因；同时说明基因在染色体上呈线性排列。
荧光标记将基因定位在染色体上
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
孟德尔所说的一对遗传因子就是位于___对__________上的_______，不同对的遗传因子就是位于____________上的___________；
一
同源染色体
等位基因
非同源染色体
非等位基因
A
B
C
D
Y
y
R
r
孟德尔遗传规律的现代解释
等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置
控制相对性状的基因
Yy、Rr
YY、yy、RR、rr
叫做相同基因
基因分离定律的实质
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
基因自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。( )
√
×
练习与应用P32
一、概念检测
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
B
练习与应用P32
一、概念检测
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
练习与应用P32
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用P32
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
果蝇眼睛颜色的杂交实验，共有红眼雌果蝇
(XWXW或XWXw)与红眼雄果蝇(XWY)、红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交等组合。只有白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用P32
二、拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
练习与应用P32
二、拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
练习与应用P32

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