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(共49张PPT)
5.3人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
问题探讨
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同
作用的结果。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
问题探讨
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。（人体患病也是人体表现出来的性状）所以，认为疾病都是基因病有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻。
7.色盲
8.血友病
9.抗维生素D佝偻病
10.狂犬病
11.猫叫综合征
12.青少年型糖尿病
活动一：判断下列哪些属于遗传病？
1.艾滋病
2.骨折
3.新冠肺炎
4.阿米巴痢疾
5.白化病
6.高度近视
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
请同学们阅读教材92页和93页的内容，回答下列问题：
1.遗传病的类型有几种？
2.是否所有的遗传病都有致病基因？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？理由？
活动二：自主阅读，分类遗传病
人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病
基因或染色体改变
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
现发现8000多种
受一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病：
现发现500多种
由染色体变异引起的遗传病
一、人类遗传病的类型
1. 单基因遗传病:
一、人类遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
多指
并指
软骨发育不全
镰状细胞贫血
白化病
基因所在的染色体 遗传病名称 致病 基因 病人可能 的基因型 举例 特点
常染色体 常显 A AA或Aa 多指、并指、软骨发育不全 男女患病
比例相近
常隐 a aa 镰刀型贫血症、 白化病、 苯丙酮尿症、 1. 单基因遗传病:
一、人类遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
1. 单基因遗传病:
一、人类遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
外耳道多毛症
血友病
抗维生素D佝偻病
一、人类遗传病的类型
1. 单基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病
基因所在的染色体 遗传病名称 致病 基因 病人可能 的基因型 举例 特点
X染色体 伴X显性 A XAXA或XAXa XAY 抗维生素D 佝偻病 女患者多
伴X隐性 a XaXa XaY 红绿色盲、 血友病、 男患者多
Y染色体 外耳道多毛症 仅男性
目前已发现的多基因遗传病有100多种。
特点：在群体中发病率较高；家族聚集现象；受环境影响大等。
一、人类遗传病的类型
2. 多基因遗传病:
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
一、人类遗传病的类型
3. 染色体异常遗传病:
由于染色体变异而引起的遗传病
结构变异：猫叫综合征
数目变异：21三体综合征
性腺发育不良
遗传特点：往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。
猫叫综合症患者(5号染色体缺失)
主要症状：
哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病，
严重智障。
21三体综合征(21号染色体多一条)
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容，眼间距宽，外眼上斜，口常半张，舌常伸出口外。
21号染色体为什么会多一条？
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
21三体综合征产生的原因
性腺发育不良（缺少了一条X染色）
病因：
患者缺少了一条X染色体（XX→X0）
表现：
身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
X性染色体异常
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全综合征（44+XXY）
XYY综合征（44+XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体(共47条),患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体(共47条),该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
【思考】：XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因
（1）若异常配子来自母方
（2）若异常配子来自父方
2.XYY的形成原因
XX丨Y
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
______________________________________________________
X丨XY
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨YY
**异常配子不可能来自母方
XX丨Y
或
______________________________________________________
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨XY
案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例2：某孕妇在怀孕的前三个月感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。
案例3：某男性在40岁出现秃顶。
家族性疾病≠遗传病
先天性疾病≠遗传病
（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性
（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性
（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病
遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
后天性疾病也不一定不是遗传病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
遗传病
含义
病因
联系
举例
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起为非遗传病
人类遗传物质改变而引起
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病
遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕
后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
人类遗传病的4个易错点
探究·实践（教材P93）
1．实验原理
（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
（3）某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
探究·实践（教材P93）
2．实验流程
3．调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
思考：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
探究·实践（教材P93）
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在60万以上
4.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
遗传病的危害
1、和谁生？
4、生之前干什么？
3、能不能生？
2、什么时候生？
1、和谁生？
——禁止“近亲结婚”
二、遗传病的检测和预防
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
1、和谁生？
——禁止“近亲结婚”
二、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
生物进化论的创始人
英国科学家达尔文
1、和谁生？
——禁止“近亲结婚”
二、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式 对数 双亲平均 年龄 子代数 20岁前 子代死亡数 患遗传病
子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1
1、和谁生？
——禁止“近亲结婚”
二、遗传病的检测和预防
2、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
二、遗传病的检测和预防
3、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
二、遗传病的检测和预防
医生对咨询对象进
行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
（2）产前诊断
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
4、生之前干什么？
——产前诊断
二、遗传病的检测和预防
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
①B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
②羊水检查
4、生之前干什么？
——产前诊断
二、遗传病的检测和预防
①B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
②羊水检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
4、生之前干什么？
——产前诊断
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
基因检测是什么？
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：可以精确地诊断病因。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
思考·讨论——基因检测的利与弊（P94）
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考·讨论——基因检测的利与弊（P94）
遗传病的检测和预防方法：
① 禁止近亲结婚（和谁生？）
② 提倡适龄生育（什么时候生？）
③ 遗传咨询（能不能生？）
④ 产前诊断（生之前干什么？）
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
二、遗传病的检测和预防
患者细胞
导入正常基因
输入患者体内
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。
1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
基因治疗实例
二、遗传病的检测和预防
一、概念检测 1．（1）×；（2）×；（3）× 2.C
二、拓展应用
1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此， 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.（1）从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2)唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
课后练习答案
一、概念检测
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病发生。
（ ）
X
X
X
课后练习答案
一、概念检测
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
课后练习答案
C
二、拓展应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
课后练习答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
（1）从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
课后练习答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
课后练习答案
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
课后练习答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？

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