资源简介

(共58张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
变异可以遗传吗？
P79
两只青蛙相爱了,
结婚后生了一个癞蛤蟆,
公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.
基因突变
染色体变异
基因重组
表 型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异：
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
问题探讨
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ )
判断：
1.环境因素引起的变异不能遗传（ )
×
×
（表观遗传）
记
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
1、航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
问题探讨
P80
基因突变如何导致生物性状改变？
记
一.基因突变
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。
1.实例：
(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
溶血性贫血
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
谷氨酸
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
缬氨酸
图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？
mRNA上的密码子发生了改变
-镰状细胞贫血
-正常人
一.基因突变
1.实例：
(1)镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
图中谷氨酸替换为缬氨酸。
1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白基因
转录
mRNA
翻译
……谷氨酸……
……缬氨酸……
A
A
T
U
病因分析：
血红蛋白
红细胞
正常
异常
易破裂，使人患溶血性贫血
→
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
基因中发生了一个碱基对的替换
根本原因
直接原因
异常的血红蛋白在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。
记
记
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白基因
转录
mRNA
翻译
……谷氨酸……
……缬氨酸……
A
A
T
U
病因分析：
血红蛋白
红细胞
正常
异常
易破裂，使人患溶血性贫血
→
异常的血红蛋白在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。
2. 想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
一.基因突变
2.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的 、 和 ，而引起的 的改变。
增添
缺失
替换
基因碱基序列
P81
划
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
（1）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
基因突变拓展：
基因突变拓展：
基因突变对蛋白质的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（1）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
基因突变拓展：
缺失(增添)1对、2对和3对碱基的情况呢？
3对小
大本P93右上
记
（ 3 ）基因突变一定能改变生物的性状吗？
基因突变拓展：
（ 2 ） DNA的碱基的改变都是基因突变吗？
（ 1 ）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
缺失(增添)1对、2对和3对碱基的情况呢？
否， DNA上并非都是基因
不一定，简并性、AA→Aa
（ 4 ）基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代？
记
记
时间：有丝分裂前的间期：体细胞
减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
基因突变拓展：
（ 4 ）基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代？
记
划
（ 3 ）基因突变一定能改变生物的性状吗？
基因突变拓展：
（ 2 ） DNA的碱基的改变都是基因突变吗？
（ 1 ）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
（5）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
缺失(增添)1对、2对和3对碱基的情况呢？
否， DNA上并非都是基因
不一定，简并性、AA→Aa
（ 4 ）基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代？
分裂前的间期。配子能，体细胞一般不能（除植物无性生殖）
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
（5）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
基因突变拓展：
（ 3 ）基因突变一定能改变生物的性状吗？
基因突变拓展：
（ 2 ） DNA的碱基的改变都是基因突变吗？
（ 1 ）碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
（5）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
缺失(增添)1对、2对和3对碱基的情况呢？
否， DNA上并非都是基因
不一定，简并性、AA→Aa
（ 4 ）基因突变发生的时间、细胞内的基因突变能否遗传给后代？
分裂前的间期。配子能，体细胞一般不能（除植物无性生殖）
：结肠癌发生的原因
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
P82
划定义
：结肠癌发生的原因
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
：结肠癌发生的原因
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移.
A.能够无限增殖；
B.形态结构发生显著变化；
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
②癌细胞的特征：
P82
划
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
①癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变或表达异常
任何动物细胞中都存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因是指一类基因，而不是一个。
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
③致癌因子
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
划
A.预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
B.诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
C.治疗：手术切除、化疗和放疗等。
一.基因突变
1.实例：
(2)细胞的癌变
④癌症的预防与治疗
P82
4. 基因突变的原因
（1）外因：
（2）内因:
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能
影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
（自发突变）
（诱发突变）
一.基因突变
P83
划
资料一：无论是真核生物还是原核生物都可能发生基因突变，病毒也能发生基因突变，研究人员对早期的埃博拉病例进行研究，发现埃博拉病毒已经发生多代基因突变。
普遍性
(各种生物种类都可能发生基因突变)
5. 基因突变的特点：
一.基因突变
P83
随机性
可发生在个体发育的任何时期
可发生在细胞内不同DNA
可发生在同一DNA分子的不同部位
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
资料二
以植物的个体发育为例（每个时期均能发生突变）
5. 基因突变的特点：
一.基因突变
划
资料三：基因可以向着不同的方向突变
不定向性
(同一基因可以向不同方向突变)
5. 基因突变的特点：
一.基因突变
划
6.基因突变的结果：
a
a
a
A
产生新基因（真核生物是产生它的等位基因。
原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因）
一.基因突变
记
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
低频性
资料四：几种基因在自然状态下的突变频率
(自然状态，基因突变频率低)
7. 基因突变的特点：
一.基因突变
划
基因突变是不是都是有害的呢？
一个有大风大浪的岛屿上：
有翅
昆虫
残翅
有翅
无翅
残翅
大风大浪
生存
√
生存
√
×
淘汰
无翅
基因突变
7. 基因突变的特点：
一.基因突变
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
2、如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
问题探讨
P80
划
8.基因突变的意义
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
一.基因突变
P83
划
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
9. 基因突变的应用
一.基因突变
农业方面（诱变育种）
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
9. 基因突变的应用
一.基因突变
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B. 创造人们需要的优良变异类型。
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
“一母生九子，连母十个样”，这种个体间的差异，主要是什么原因产生的
二.基因重组
P83
F1
黄色圆粒
绿色皱粒
P
×
黄色圆粒
F2
黄色
圆粒
黄色
皱粒
绿色
圆粒
315
108
101
32
9
3
3
1
：
：
：
×
绿色
皱粒
F2中哪些性状是重新型？
1.基因重组的定义
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二.基因重组
划
F2有几种基因型？
有多少种是基因重组产生的？（相对于亲代和子一代）
9种
9-3=6种
基因重组的原因？
二.基因重组
标出基因YyRr
Y
y
R
r
Y
Y
Y
Y
Y
Y
y
y
y
y
y
y
R
R
R
R
r
r
r
Y
y
R
r
Y
Y
y
y
R
R
r
r
r
r
r
R
R
F1产生配子时:同源染色体分离,非同源染色体自由组合
等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，产生不同的配子
P18
二.基因重组
2.基因重组的类型
a
b
A
B
A
b
A
B
a
b
a
B
AB
Ab
aB
ab
P22
二.基因重组
2.基因重组的类型
记
基因重组发生在减数分裂过程中
有性生殖
减数分裂
受精作用
减-1-前：
减-1-后：
非姐妹染色单体互换
非同源染色体自由组合
→新配子
各种雌雄配子随机结合
→新基因型
记
（基因重组）
拓展:
一对等位基因不存在基因重组。
一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的孩子，是基因重组的结果。
二.基因重组
性状分离
（1）生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）为生物进化提供了原材料
（2）生物多样性的重要原因
3.基因重组的意义
二.基因重组
猫由于基因重组而产生的毛色变异
划
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
实例1：金鱼的培育
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
4.基因重组的应用
二.基因重组
易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。
抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
实例2：杂交水稻的培育
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
4.基因重组的应用
二.基因重组
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
实例4：基因工程
4.基因重组的应用
二.基因重组
思维训练： 分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
基因突变和基因重组
P84
讨论1：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
思维训练： 分析相关性
基因突变和基因重组
讨论2：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
思维训练： 分析相关性
基因突变和基因重组
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因突变和基因重组
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
基因突变和基因重组
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
生物科技进展： 基因组编辑
基因突变和基因重组
生物科技进展： 基因组编辑
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组
“杂交水稻之父” 袁隆平中国工程院院士袁隆平是我国著名的水稻育种专家，被誉为“杂交水稻之父”。他从1960年开始水稻的育种研究，1964 年发现了水稻天然雄性不育植株，并开始了水稻雄性不育研究。1966年， 他又提出杂交水稻育种“三系法”，为杂交水稻育种指出了具体途径;之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级杂交水稻的研究设想并获得成功。2000年，袁隆平院士获得国家最高科学技术奖。2017年,超级杂交稻品种“湘两优900(超优千号)”在河北省的超级杂交稻示范基地创造了17.2 t/hm2的产量新纪录，为我国粮食的持续稳定增产做出了新的贡献，这一贡献对我国和世界粮食安全均具有重大意义。
开拓眼界
基因突变和基因重组
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
练习与应用（P85）
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
练习与应用（P85）
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
练习与应用（P85）

展开更多......

收起↑