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(共49张PPT)
基因在哪里？
悠悠百年，寻寻觅觅
怀疑、争论、推理﹍﹍
最终是观察和实验，
探明它神秘的踪迹！
2.3 伴性遗传
问题 探讨
为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联？
红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上，因此这两种遗传病在遗传上总是和性别相关联。
讨论
为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？
红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。
这两种遗传病的基因都位于X染色体上，但一种致病基因为隐性，另一种致病基因为显性，因此，两种遗传病与性别关联的表现又不同。
一、伴性遗传
概念：
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系，这种现象叫伴性遗传。
性染色体
性别
基　因
性状
决定
决定
（一）XY型性别决定方式：
一、伴性遗传——性别决定
亲代
配子
受精卵
子代
雌性:44+XX
雄性:44+XY
44+XX
44+XY
一、伴性遗传——性别决定
（一）XY型性别决定方式：
图2-12 人类X、Y染色体的扫描电镜照片
（1098个基因）
（78个基因）
X
Y
X和Y同源区段
X、Y非同源区段Ⅱ
X、Y非同源区段Ⅰ
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
伴X染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体和Y染色体遗传
除性别决定基因，人类的性染色体还携带着许多控制其它性状的基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因,反之亦然。
一、伴性遗传——性别决定
【例】（2017年新课标Ⅰ卷，32改编）
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，
当一对等位基因（如A/a）
位于常染色体上时，基因型有 种,分别是 ；
位于X染色体上时，基因型有 种，
分别是 ；
位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示），基因型有 种，
分别是 。
3
5
7
XY型性别决定方式的生物：人、其它哺乳动物、果蝇等；
部分雌雄异株的植物
AA Aa aa
XAXA XAXa XaXa XAY XaY
XAXA XAXa XaXa XAYA XAYa XaYA XaYa
一、伴性遗传——性别决定
（二）ZW型性别决定方式：鸟类、蛾蝶类等
雄性：
同型性染色体，体细胞含两条Z染色体。（ZZ）
雌性：
异型性染色体，体细胞含Z和W两条染色体。（ZW）
讨论
1.ZW型性别决定的生物子代性别由哪个亲本决定呢？
2.P40如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的？请写出遗传图谱进行解释。
一、伴性遗传——性别决定
（三）其他性别决定方式
P32在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄峰等。这些生物虽然体细胞的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
蜂王
雄蜂
工蜂
受精卵发育
卵细胞直接发育
红绿色盲是怎样被发现的？
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
1792 年，英国人道尔顿（J. Dalton，1766—1844）在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象：这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。更令人惊讶的是，只有他和他的弟弟观察到了这种现象，其他人却说这朵花始终是粉红色的。这是怎么回事呢？道尔顿决心弄清楚原因。经过认真分析和比较，他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清，原来这是一种色盲现象，为此，他发表了论文《有关色觉的离奇事实——附观察记录》，成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究，提出了化学史上著名的“原子论”。由此可见，善于发现问题、执着地寻求答案，对于科学研究是多么重要！
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
正常男性
Ⅰ、Ⅱ……　代表世代数　1、2……　代表各世代中的个体
正常女性
男性患者
女性患者
婚配
P35思考讨论：研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从对系谱图的研究中获取资料。
下图是一个典型的色盲家族系谱图。
1、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？
2、红绿色盲基因位于X染色体还是Y染色体上？
红绿色盲基因是隐性基因
无中生有为隐性
讨论
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
讨论
2、红绿色盲基因位于X染色体还是Y染色体上？
若“红绿色盲基因是位于Y染色体上的基因”假说成立的话，请你运用演绎推理预测群体调查的结果应该会呈现什么特点？
演绎推理:
预期结果：
人群中只有男性患者
父→子→孙
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
真实调查1
某生物兴趣小组的同学利用4所学校的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果如下：
实际结果：
人群中男性患者>女性患者
真实调查2
据调查，我国男性红绿色盲患者近7%，
而女性患者近0.5%
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
XBXB或XBXb
XbY
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XbY
XBY
XbY
XBXB或XBXb
讨论
3、如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因，你能在图中标出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、12个体的基因型吗？
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
讨论
4、就这一对等位基因而言，基因型和表型分别有哪些类型？有几种婚配组合？
项目 女性 男性 基因型
表型
有关红绿色盲的基因型共有 种，任意男女婚配共有 种婚配方式
5
6
XBXB
正常
XBXb
正常
(携带者)
XbXb
色盲
XBY
XbY
正常
色盲
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XBY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
亲代 女性正常 × 男性色盲
配子
子代
亲代 女性携带者 × 男性正常
配子
子代
证明：
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XBY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
亲代 女性携带者 × 男性色盲
配子
子代
亲代 女性色盲 × 男性正常
配子
子代
证明：
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
特点一
传给
来自
母亲
女儿
男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
男性
色盲
位于X染色体上的隐性基因的遗传特点：
特点二
传给
来自
父亲
一定
色盲
儿子
一定
色盲
女性
色盲
女性患者的父亲和儿子一定都是患者。
特点三
患者中男性远多于女性。
实例：人类红绿色盲、血友病、
果蝇的白眼遗传
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：______ _________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因：______ ____________
男性正常×女性携带者 生 ；原因：______ _______
二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
如果你是医生，请给他们一些建议：
练习 反馈
1. 甲型血友病（HA，相关基因用A、a表示）是一种伴X隐性遗传病。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A.XAXa个体不是HA患者
B.HA患者中男性多于女性
C.女患者的儿子一定患HA
D.男患者的女儿一定患HA
D
练习 反馈
2. 某对表型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿，该女儿与一个表型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率(　　)。
A. 1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8
D
练习 反馈
3. 人体X染色体上存在血友病基因，用Xh表示，显性基因用XH表示。下图是一个家族系谱图，请回答：
（1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
（2）4号的可能基因型是 ，她是杂合子的概率是 。
（3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 ；若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
（6）6号和一个正常女性结婚，且该女性家族没有该遗传病史，那么，正常情况下这对夫妇后代患病的情况怎样？并阐述理由。
XHY
XHXH或XHXh
1/2
1/8
1/4
练习 反馈
4. 某人（9号）因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来自无该病史的家族。下列分析错误的是（ ）
A．若2号不携带致病基因，9号为该病携带者概率为1/4
B．若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C．若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D．经检测2号不带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
B
练习 反馈
5. 在研究单基因遗传病时会使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带，致病基因显示为位置不同的另一个条带。用该方法对一家四口人进行分析，结果如图所示，其中1、2为父母，3、4为子女。不考虑基因突变和染色体变异，下列相关叙述错误的是（ ）
A．若父母均表现正常，则该病不可能为显性遗传病
B．若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常男孩的概率为1/4
C．若子女均表现正常，则该病为常染色体隐性遗传病
D．若子女均为该病患者，则3号为患病女孩，4号为患病男孩
C
三、伴X染色体隐性遗传——抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。
表现：X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
正常
患病
英国皇族部分成员血友病系谱图
二、伴X染色体隐性遗传——血友病
1、抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的，若用D和d分别表示正常和患病基因，请写出正常和患病基因型和表现型。
三、伴X染色体隐性遗传——抗维生素D佝偻病
女性 男性 基因型
表现型 患者 患者 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
①　XDXD　× XDY
③　XdXd　× XDY
②　XDXd　× XDY
⑤　XDXd　× XdY
④　XDXD　× XdY
⑥　XdXd　× XdY
2、尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。
三、抗维生素D佝偻病
（2）女性佝偻(轻)和男性佝偻结婚
女性佝偻(轻)
亲代
配子
子代
XDXd
男性佝偻
XD
Xd
Y
XD
XdY
XDY
女性佝偻(轻)
女性佝偻(纯)
男性佝偻
男性正常
×
1
1
1
1
：
：
：
表型：病:正=3:1（男一半正常）
XDY
XDXD
XDXd
女性佝偻(轻)
亲代
配子
子代
XDXd
XdY
男性正常
XD
Xd
Y
Xd
XdY
XDY
XdXd
XDXd
女性正常
女性佝偻(轻)
男性佝偻
男性正常
×
1
1
1
1
：
：
：
（1）女性佝偻(轻)和男性正常结婚
表型：病:正=1:1(男女各一半)
三、抗维生素D佝偻病
XdXd
XDY
×
XDXd
XdY
亲代
配子
子代
女性佝偻(轻)
男性正常
1
1
：
女性正常
男性佝偻
Xd
XD
Y
（3）女性正常和男性佝偻结婚
表型：病:正=1:1(女轻男正)
（4）女性佝偻(纯)和男性正常结婚
×
XDXd
亲代
配子
子代
女性佝偻(轻)
男性佝偻
1
1
：
女性佝偻(纯)
男性正常
XD
Xd
Y
表型：全佝偻（女轻）
XDXD
XdY
XDY
探究
下图是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论，总结出抗维生素D佝偻病的特点。
　
IV
I
II
III
25
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
三、抗维生素D佝偻病
女性多于男性
特点一
连续遗传/世代遗传
特点二
特点三
男患者的母亲和女儿
都是患者
伴Y染色体遗传——人外耳道多毛症
项目 女性 男性 基因型
表型
Y染色体遗传病
XX
该种病由基因（M，无显隐性之分）控制
遗传类型
基因型和表型
XY
XYM
正常
正常
患者
×
XX
亲代
配子
子代
女正
男病
1
1
：
女正
男病
X
X
YM
XX
XYM
XYM
特点：
①男全病，女全正
②父传子，子传孙（限雄遗传）
伴X遗传
伴Y遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
色盲
抗维生素D佝偻症
外耳道多毛症
血友病
伴性遗传
男患者远多于女患者
隔代遗传、交叉遗传
女病父子病
1.患者中女性多于男性
2.世代连续性
3. 男病母女病
特点：父传子，子传孙，传男不传女
伴性遗传在我们的生活中有哪些运用呢？
请举例
知识小结
四、伴性遗传理论在实践中的应用
医学方面
根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
应用
如抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚：
后代女性、男性表型如何？
从优生的角度，你给这对夫妇什么样的建议？
举例
建议他们生男孩
患病男性
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
正常女性
根据《母婴保健法》： 第三十二条：严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定，但医学上确有需要的除外。
四、伴性遗传理论在实践中的应用
思考：如何根据早期雏鸡羽毛的特征，把雌性和雄性区分开呢？
芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹是由Z染色体上的显性基因B决定的：
芦花
♀ZBW × ♂ZbZb
P
ZbW
♂芦花
F1
ZB
W
Zb
配子
ZBZb
♀非芦花
方 法
利用♀ZBW×♂ZbZb杂交
子代：雌鸡都是非芦花（ZbW）　　
　　　雄鸡都是芦花（ZBZb）
根据羽毛特征就可以把雌雄分开。
结 果
非芦花
五、遗传类型判断与分析
巧解遗传系谱图中遗传方式——“五步曲”
首先确定是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传
其次确定系谱中遗传病是显性还是隐性遗传病
最后判断是常染色体遗传，还是X染色体遗传
确定有关个体的基因型
概率计算或解答有关问题
五、遗传类型判断与分析
（一）首先确定是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传：
1
2
5
3
4
7
9
10
6
11
8
若系谱图中，患者全为男性，且有“父—子—孙”的规律,女性都正常。
若系谱图中，女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常。
则为伴Y遗传
则最可能为母系遗传
五、遗传类型判断与分析
（二）其次确定系谱图中遗传病是显性还是隐性遗传病：
双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)
双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，(图2)
亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)
练习 反馈
显性遗传
显性遗传
隐性遗传
隐性遗传
1.请判断下面遗传病的显隐性
五、遗传类型判断与分析
（三）最后判断是常染色体遗传还是X染色体遗传
1、隐性遗传病
—看女患
1、女性患者，其父或其子有正常 (图4、5)
一定常染色体遗传
可能伴X染色体遗传
2、女性患者，其父和其子都患病 (图6、7)
五、遗传类型判断与分析
（三）最后判断是常染色体遗传还是X染色体遗传
2、显性遗传病
—看男患
1、男性患者，其母或其女有正常 (图8)
一定常染色体遗传
可能伴X染色体遗传
2、男性患者，其母和其女都患病 (图9、10)
练习 反馈
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
2.请判断下面遗传病的基因位置
五、遗传类型判断与分析
（四）确定有关个体的基因型：
（五）概率计算或解答有关问题：
（六）若显隐性和位置无法确定，只能从可能性大小推测：
连续遗传
交叉遗传
最可能是显性
患者数相当 →
女患>男患 →
常 显
伴X显
最可能是隐性
患者数相当 →
男患>女患 →
常 隐
伴X隐
六、探究有关基因在常染色体还是X染色体上
（显隐性未知）
正反交实验
正反交结果一致
常染色体上
正反交结果不一致
X染色体上
【案例1】已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状，受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。
（一）正反交法：
思考：请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上？
六、探究有关基因在常染色体还是X染色体上
【案例1】已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状，受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。
思考：请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上？
（显隐性已知）
（二）雌隐雄显法：
隐性♀×显性♂
子代♀♂表型一致
常染色体上
子代♀显、♂隐
X染色体上
七、探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
用“纯合隐性♀×纯合显性♂”进行实验，观察分析F1的性状。
（一）适用条件：
方案一：
P
红眼(雄)
XAY
白眼(雌)
XaXa
×
Xa
XA
Y
红眼(雌)
XAXa
白眼(雄)
XaY
配子
F1
P
红眼(雄)
XAYA
白眼(雌)
XaXa
×
Xa
XA
YA
红眼(雌)
XAXa
红眼(雄)
XaYA
配子
F1
若子代所有雄性均为显性性状
若子代所有雄性均为隐性性状
位于X、Y染色体的同源区段上
仅位于X染色体上
七、探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
用“杂合显性♀×纯合显性♂”进行实验，观察分析F1的性状。
方案二：
P
XAY
XAXa
×
XA
XA
Y
XAXA
XAXa
配子
F1
若子代中雌雄个体全表现显性性状
若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状
位于X、Y染色体的同源区段上
仅位于X染色体上
Xa
XAY
XaY
P
XAYA
XAXa
×
XA
XA
YA
XAXA
XAXa
配子
F1
Xa
XAYA
XaYA
练习 反馈
3、某种遗传病受一对等位基因控制，请据下图判断该病遗传方式和有关的基因型，正确的是（　　）
C
A．伴X染色体隐性遗传，Ⅱ2为杂合子
B．伴X染色体隐性遗传，Ⅰ1为纯合子
C．常染色体隐性遗传，Ⅰ1为纯或杂合子
D．常染色体隐性遗传，Ⅱ2为纯合子
练习 反馈
4、下图为某单基因遗传病的系谱图。据图分析，下列说法错误的是（　　）
D
A．该病的致病基因位于常染色体上
B．若第Ⅲ代个体全为纯合子，则图中患病个体均为杂合子C．若第Ⅲ代个体全为杂合子，则图中患病个体均为纯合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，该孩子的患病概率为1/2
练习 反馈
5、某人（9号）因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来自无该病史的家族。下列分析错误的是（　　）
B
A．若2号不携带致病基因，9号为该病携带者概率为1/4
B．若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C．若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D．经检测2号不带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
感谢聆听

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