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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组（第1课时）
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学习目标与任务
说出可遗传变异的来源。
举例说明基因突变的原因及其对生物性状产生的影响。
说明细胞癌变的内因及癌细胞与正常细胞相比，所具有的 特征。
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同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因-SLC45A2发生了突变， 抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成 通路。因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
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什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生
物的生存是有利的还是有害的？
除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？ 人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？
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第5章 基因突变及其他变异
变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
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表型
（改变）
环境
（改变）
基因型
（改变）
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教材p75
暂停，思考、表述
思考：
实验中的果蝇，翅型是否 发生了变异？
是。
亲子代之间存在表型的改变。
该变异是由基因型的改变
引起，还是由环境变化引起？
环境变化引起。
该变异能够遗传给后代吗？
不能。
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仅由环境的影响造成，不是由亲代遗传物质的改变引起。
不遗传的变异
表型
（改变）
由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起，能够遗传给后代 可遗传的变异
来源
基因突变 基因重组 染色体变异
环境
（改变）
基因型
（改变）
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基因突变
基因重组 染色体变异
生物变异的类型
不遗传的变异
生物变异
可遗传的变异
来源
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第1节 基因突变和基因重组
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色 体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能 保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
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一、基因突变的实例
1.实例 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是 严重的贫血病患者。医生使用当时所有能治疗贫血病的药物，都对这个病人无 效。对病人做血液检查时医生发现，显微镜下病人的红细胞不是正常的圆饼型， 而是又长又弯的镰刀型，因此将该疾病命名为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞 贫血症）。
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镰状细胞贫血形成的原因
思考：
1.图5-2中氨基 酸发生了什么变 化？
正常血红蛋白特定位 置上的谷氨酸被缬氨 酸取代。
暂停，查找、标注 教材p81
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暂停，完成图解、表述
查阅教材67页密码子表
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A
U
A
T
根本 原因
直接原因
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相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
这种疾病能否遗传？
能够遗传
怎样遗传？
突变后的DNA分子复 制,通过减数分裂形成带 有突变基因的生殖细胞,
并将突变基因传给下一代。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化
分 子
水 平
细胞水平
红细胞形态的改变
镰状细胞贫血
个体水平
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ＧＴＧＧＡＧ
ＣＡＣＣＴＣ
┯┯┯┯┯┯
┷┷┷┷┷┷
┯┯┯┯┯┯
ＧＡＧＧＡＧ
ＣＴＣＣＴＣ
┷┷┷┷┷┷
增添
替换
缺失
碱 基
ＧＧＡＧＧＡＧ
ＣＣＴＣＣＴＣ
┯┯┯┯┯ ＧＧＧＡＧ ＣＣＣＴＣ
┷┷┷┷┷
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改
变？所对应的性状呢？
氨基酸序列会发生变化，从而引起所编 码的蛋白质的改变，引起性状的改变。
-谷氨酸-谷氨酸-
缬氨酸-谷氨酸-
-甘氨酸-
-甘氨酸-甘氨酸-
暂停，分析、查找、记录
┯┯┯┯┯┯┯
┷┷┷┷┷┷┷
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2.原因
DNA分子中发生碱基的
替换、增添或缺失 ，而引起的
基因碱基序列 的改变，叫作基因突变（gene mutation）。
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思考、探讨
基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生 物的性状吗？
基因突变都会遗传给后代吗？
由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微 镜观察发现细胞形态异常而得名的，这是否意味着基因突变可以直接 用显微镜观察、检测？
你认为“基因突变指的是DNA分子中碱基的替换、增添或缺 失，故遗传物质是RNA的病毒（如HIV），不能发生基因突变”这句 话正确吗？
暂停，思考、记录
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1）基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改 变生物的性状吗？
不一定。
如：由于密码子的简并，可能导致密码子不同，但对应的 氨基酸未改变；
显性纯合子AA中的一个A基因突变为隐性基因时，性状 可能不改变。
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2）基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。
①若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传。
③有些发生在植物体细胞中的基因突变，可通过无性生殖遗传。
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3）由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过 显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，这是否意味着基因突 变可以直接用显微镜观察、检测？
不是。
镰状红细胞之所以可通过显微镜观察、检测，是由于 该基因突变引发的表型改变，是可观察到的细胞形态的改 变。目前无法直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的 情况。
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4）你认为“基因突变指的是DNA分子中碱基的替换、增 添或缺失，故遗传物质是RNA的病毒（如HIV），不能发生基 因突变”这句话正确吗？
不正确。
RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添 或缺失，也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状 的改变，因此属于广义上的基因突变。而且，很多 RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，因此更 容易发生基因突变。
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二.细胞的癌变
2019年1月，国家癌症中心发布了最新一期的全国癌症统计数据。
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教材p82
暂停、分析、表述
抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、 Ⅲ及原癌基因的突变 使得正常肠上皮细胞 分裂失控，导致发生 结肠癌。
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1.与癌有关的基因
人和动物体的DNA上本来就存在着 原癌 基因和 抑癌 基因。 阅读下述文字，尝试用关联图的形式，从基因的角度解释细胞
癌变的原因。
暂停、分析、构建
教材p82
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请你上网查一查，或请教防癌专家，致癌因子有哪些？可如何分类？生活 中怎样做才能远离致癌因子？
致癌因子
原癌基因
突变
－
表达
表达
＋
蛋白质
活性↑
＋＋
突变
抑癌基因
活性↓
蛋白质
正常细胞
癌变细胞
细胞 生长增殖
癌变细胞
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（1）癌细胞能够
无限增殖 。
思考：癌细胞是以怎样的方式增殖呢？
有丝分裂
暂停、阅读、概括
2.癌细胞的特征
资料 1951年，医生从一位女子海瑞塔 拉克斯（Henrietta Lacks）的子宫颈内提取到一种可疑的细胞，检查后证实为 癌细胞，这种细胞现被称为海拉细胞。研究发现，这些细胞 在培养基中以极高的速度分裂，且至今还在繁殖。
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正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
（2）癌细胞
发生显著变化。
形态结构
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一个细胞发生了癌变
迅速增殖
癌细胞进入血液
（3）癌细胞容易在体内
。
分散和转移
癌症为何难治呢？
细胞膜上的糖蛋白等物质 ↓
→ 黏着性 ↓ → 分散和转移 ↑
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癌细胞的特征
能够无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
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暂停、分析、表述
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知识小结
不遗传的变异
基因突变
染色体变异
含义 实例：细胞的癌变
实例 原因 遗传性 内因 特征
可遗传的变异
来源
基因重组
缺失
增添
替换
抑癌基因突变
原癌基因突变
易分散转移
形态结构变化
无限增殖
变异

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