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(共24张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
学习目标与任务
举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害。
通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及 遗传特点。
结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解 释其致病机理。
说出遗传病检测和预防的方式，养成健康生活的习惯。
健康——人类永恒的追求
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他
哪些病是遗传病？
感冒
白化病
肥胖
先天愚型
腹泻
高血压
由于 的改变而引起的疾病。
【暂停】
遗传病有哪些类型？
唇裂
唐氏综 合征
多指
白化病
资料1
资料2
资料3
资料4
遗传病的类型
多 基 因 遗 传 病
染色体异常遗传病
三类遗传病各有何特点？
受
控制
受
单基因遗传病
控制
特 点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
多对基因+环境
单基因遗传病的类型
单基因遗传 病
常染色体遗 传病
常染色体显性遗 传病
常染色体隐性遗 传病
伴性染色体 遗传病
伴X染色体显性遗 传病
伴X染色体隐性遗 传病
伴Y染色体遗传病
单基因遗传病的类型
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶（苯丙氨酸羟 化酶）缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，损伤神经 系统而致病。患者往往智力低下，60%有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿中排出大量苯丙酮酸，有“发霉”臭味或鼠尿味。
【暂停】
常染色体隐性遗传病
“无中生有”是隐性遗传病，在已确定是隐 性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”， 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定 为常染色体隐性遗传。
血友病
伴X染色体隐性遗传病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病患儿在2岁内会发 病，出血症状是终身都有的。普通孩子摔跤等轻微出血，对血友病孩子可能是 危及生命的大事。
“无中生有”是隐性遗传病，在已确定是隐 性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”， 若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能 为伴X染色体隐性遗传病。
【暂停】
并指（趾）
并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合 形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。
“有中生无”为显性。在已确定是显性遗传的系 谱图中，主要参照“男患者”。若男患者的母亲 和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传 病。
常染色体显性遗传病
【暂停】
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。人群中发病率约 1 ：25 000。
有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是“家族性低磷酸血症佝偻病”。
伴X染色体显性遗传病
“有中生无”为显性。在已确定是显性遗 传的系谱图中，主要参照“男患者”。若男 患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴 X染色体显性遗传病。
【暂停】
外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病
人类外耳道多毛症，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全 男性遗传”。
调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近 视(600度以上)等。
调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的发病率＝ ×100%
某种遗传病的被调查人数
3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
我国遗传病的现状
遗传病的检测和预防 优生
……
禁止近 亲结婚
适龄 生育
【暂停】
遗传病的检测和预防
询问家族病史， 判断遗传病类 型
分析遗传病的 传递方式
推算后代再发 病风险
提出对策和建 议
遗传咨询
【暂停】
遗传病的检测和预防
产前诊断
教材p94
产前诊断
母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
*通过该项研究结果，能得到什么结论？
*我国相关法律规定，35岁以上的孕妇 必须接受产前诊断，其中就包括唐氏 综合征。你觉得这样做有何社会意义？
【暂停】
遗传病的检测和预防
教材p96
遗传病的检测和预防
基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序 列，以了解人体的基因状况。
用基因检测技术可以精确地诊断病因。例如， 找到引起地中海贫血的突变基因，能够帮助医
生对症下药。
通过基因检测，还可以预知身体患疾病的风 险，使人们能了解自己的基因信息，并通过改 善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾 病的发生。
教材p95
遗传病的检测和预防
基因治疗
小结
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病

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