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(共41张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
染色体数目的变异
随堂练习
染色体结构的变异
染色体变异
目录
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉(见右表)。
讨论：
1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
12
24
11
2.为什么平时吃的香蕉是没有种子的
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而不能形成种子。
异常
问题探讨
然而，马铃薯和香蕉的染色体数目为什么与它们的野生祖先有很大差别呢？其实，在自然界，像马铃薯和香蕉这样的例子还有很多，这充分说明了生物界的复杂性。换个角度想，生物界如果只有稳定，而没有变化，又何来多样性和进化呢？
香蕉祖先品种
体细胞22条染色体
香蕉栽培品种
体细胞33条染色体
马铃薯野生祖先种体细胞24条染色体，
而其栽培品种体细胞染色体48条染色体
野生香蕉
野生马铃薯
栽培马铃薯
染色体变异:
生物体的体细胞或生殖细胞内
染色体数目或结构的变化。
减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。
问题探讨
几个重要概念：
1、染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
雌果蝇染色体组成
一个染色体组
需要注意：一个染色体组中不存在同源染色体
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
染色体数目的变异
2、二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。记作2N（N：表示一个染色体组所包含的染色体数目）
如：人 2N=46 果蝇 2N=8 水稻 2N=24
3、多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。
例如：体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体
体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体
需要注意：二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体。
染色体数目的变化可以通过光学显微镜直接观察到
正常果蝇
（2n=8）
个别异常
成套异常
增加一条
减少一条
增加
减少
染色体数目的变异
染色体数目的变异可以分为两类：
一类是细胞内个别染色体的增加或减少
一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成倍地减少
1.个别染色体的增加或减少
Turner综合征
染色体数目的变异
2.以染色体组形式的增加或减少
四倍体
三倍体
染色体数目的变异
拓展：三倍体、四倍体的生物可育吗？
染色体数目的变异
①具有偶数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体能够配对，一般是可育的。
②具有奇数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体不能正常配对，是不可育的。
③异源二倍体由于联会紊乱也不可育（骡子、马和驴的生殖隔离）
例如：三倍体香蕉和西瓜
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
染色体数目加倍后的草莓（左）
野生状态下的草莓（右）
------多倍体植物的特点
染色体数目的变异
优点：
1、茎秆粗壮
2、叶片、果实和种子都比较大
3、糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
缺点：
3、发育延迟
1、结实率低
2、生长慢
温度、湿度等 自然条件剧变，导致细胞分裂 受阻，纺锤体的形成受到抑 制，着丝粒分裂后，染色体 不能拉向两极，细胞不能分裂 为两个子细胞。
植物细胞进行有丝分裂时
（染色体已完成复制）
多倍体细胞
（核内染色体加倍）
多倍体植物
正常分裂 分化发育
（1）外因：
温度等骤变是产生多倍体的主要诱因。
（2）内因：
植物细胞分裂过程中，纺锤体的形成受抑制。
------自然界多倍体植物产生的原因
染色体数目的变异
提示：
温度骤变对细胞的作用时期为前期——纺锤体形成
------人工诱导多倍体
人工诱导多倍体的方法很多,如低温处理、用秋水仙素诱发等。
目前最常用且最有效的方法是——用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
秋水仙素的作用原理：
秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
染色体数目的变异
注意：
秋水仙素作用的时期：有丝分裂前期。
在诱导染色体加倍时，秋水仙素对染色体的复制和着丝粒的分裂无影响。
使用方法：涂在萌发种子或幼苗
思考1.为什么用秋水仙素处理的是萌发的种子或幼苗（芽尖）呢？
因为萌发的种子或幼苗生长旺盛，细胞有丝分裂旺盛，此时处理效果较好。
思考2.处理后的幼苗长大以后是否所有的器官染色体数目均加倍呢？
不是。芽尖发育而来的茎叶花均加倍，但是未处理的根部细胞没有加倍
一、原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
------低温诱导植物染色体数目变化的实验
染色体数目的变异
二、涉及的重要材料用具
卡诺氏液：固定细胞形态
甲紫溶液：染色体染色（碱性染料）
15%盐酸+95%酒精：制作解离液（95%酒精还用于洗去解离液）
三、方法步骤
1.诱导培养
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周；取出后，于室温（约25℃）进行培养；蒜长出约1cm长的不定根时，将装置放入冰箱冷藏室诱导培养48-72h。
2.固定
剪取根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次；
染色体数目的变异
------低温诱导植物染色体数目变化的实验
3.制片
包括______、______、______、_______4个步骤；
解离
漂洗
染色
制片
解离目的：
漂洗目的：
制片目的：
用药液使组织中的细胞相互分离开来(15%盐酸+95%酒精)
洗去药液，防止解离过度（蒸馏水）
使细胞分散开来，有利于观察
注意：
在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，看到的是死细胞。因此不能观察到连续的变化。
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）
四、结果
低温可以诱导植物细胞染色体数目发生变化
五、结论
染色体数目的变异
------低温诱导植物染色体数目变化的实验
需要注意：低温诱导并不能使所有细胞染色体数目都加倍。
------单倍体
染色体数目的变异
在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍的增加，还可以成套的减少。例如，蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，而雄峰的体细胞中只有16条染色体。像蜜蜂的雄峰这样，
体细胞中的染色体数目于本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
特别提醒：
单倍体生物的体内不一定只有一个染色体组。
如果原物种本身为二倍体，则其单倍体含一个染色体组。
如果原物种本身为多倍体，则其单倍体染色体组一定多于一个。
例如:普通小麦是六倍体，其单倍体含有三个染色体组；四倍体水稻，其单倍体含两个染色体组。
杂交育种
第1年
第2年
第3~8年
矮秆抗病
P
高杆抗病 DDTT
×
矮杆感ddtt
F1
高杆抗病DdTt
F2
D__T__
D__tt
ddT__
ddtt
从F2中选择矮秆抗病品种，并连续多年自交、筛选，直至不发生性状分离为止。
符合要求的矮抗品种
ddTT
染色体数目的变异
例：已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对易染锈病（t）为显性，两对性状独立遗传。
现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。
------单倍体育种
（高杆，抗病）
（矮杆抗病）
花药（粉）：
单倍体幼苗：dT Dt DT dt
正常植株：ddTT DDtt DDTT ddtt
新品种：ddTT
方法：花药离体培养
秋水仙素处理
缺点：操作复杂
优点：能明显缩短育种年限
DDTT（♀）× ddtt（♂）
第一年
第二年
筛选
DdTt
（高杆，抗病）
（矮杆，不抗病）
二倍体生物
（组织培养）
DdTt植株
DT Dt dT dt
得到纯合子，自交后不发生性状分离
染色体数目的变异
------单倍体育种
B
随堂练习
我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”。下列关于该品种的叙述，错误的是（　　）
A．沪培1号属于多倍体
B．开花时形成的配子多数可育
C．其果实具有无核等优点
D．其减数分裂会出现联会紊乱
A、我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”，其细胞中有三个染色体组，因而属于三倍体，也叫做多倍体，A正确；
B、三倍体葡萄新品种“沪培1号”因为原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子，B错误；
C、由于三倍体不能产生可育的配子，因而其果实具有无核等优点，C正确；
D、由于其细胞中含有三个染色体组，因而其减数分裂会出现联会紊乱，D正确。
C
随堂练习
科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙素处理和选育获得了新品种。下列叙述错误的是（　　）
A．该育种方法能缩短育种年限
B．该育种原理是染色体变异
C．该品种自交后代会性状分离
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
A、利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限，A正确；
B、采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍， 恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，该育种原理是染色体变异，B正确；
C、科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙素处理和选育获得了新品种，该品种不但能够正常生殖，而且每对染色 体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离，C错误；
D、秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，D正确。
B
随堂练习
下图是野生祖先种和栽培品种香蕉的染色体核型图，下列相关叙述错误的是（ ）
A．栽培品种香蕉因同源染色体联会紊乱而导致不育
B．栽培品种体细胞中每个染色体组中的染色体数目比野生祖先种多11条
C．三倍体香蕉与野生祖先种相比，茎秆粗壮，营养物质含量丰富
D．若用秋水仙素处理野生祖先种幼苗的芽尖，则根尖分生区细胞中最多含有4个染色体组
A、栽培品种香蕉的体细胞中含三个染色体组，在减数分裂过程中表现为联会紊乱，因而不能产生正常的配子，因而表现为不育，A正确；
B、栽培品种的体细胞中含三个染色体组，野生祖先种体细胞中含两个染色体组，两者每个染色体组都含11条染色体，栽培品种体细胞中的染色体数目比野生祖先种多11条，B错误；
C、三倍体香蕉属于多倍体，其与野生祖先种相比，茎秆粗壮，晚熟，营养物质含量丰富，C正
D、若用秋水仙素处理野生祖先种幼苗的芽尖，则根尖分生区细胞染色体不加倍，在有丝分裂后期最多含有4个染色体组，D正确。
D
随堂练习
用秋水仙素处理植物的幼苗，可获得多倍体植株。其原因是秋水仙素能够（ ）
A．促进细胞融合
B．诱导染色体多次复制
C．促进染色单体分开，形成染色体
D．抑制有丝分裂时纺锤体的形成
秋水仙素能诱导多倍体的形成，其原因是（ ）
A．能够促进细胞的融合
B．能够促进DNA的大量复制
C．抑制细胞分裂期纺锤体的形成
D．能够促使染色体大量复制
C
C
随堂练习
如图表示细胞中所含的染色体，有关叙述正确的是（ ）
A．图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B．如果图b表示体细胞，则图b代表的
生物是三倍体
C．图c含两个染色体组，并且每个染
色体组中含3条非同源染色体
D．图d代表的生物一定是由卵细胞发
育而成的单倍体
A、图a细胞中着丝点分裂，移向两极的8条染色体含有4对同源染色体，所以共含有4个染色体组，图b细胞含有3个染色体组，A错误；
B、体细胞中含有3个染色体组的生物不一定是三倍体，也可能是单倍体；如果由受精卵发育而来，则为三倍体；如果由配子发育而来，则为单倍体，B错误；
C、图c含大小形态相同的染色体有2条，即有2个染色体组，并且每个染色体组中含3条非同源染色体，C正确；
D、图d含有1个染色体组，不是由受精卵发育而来，可能是由卵细胞或精子发育而成的单倍体，D错误。
染色体的某一片段消失
a
b
c
d
e
f
1.缺失
实例：果蝇缺刻翅的形成
人类猫叫综合征
5号染色体部分片段缺失
染色体结构的变异
染色体增加了某一片段
a
b
c
d
e
f
b
2.重复
棒状眼
正常眼
实例：果蝇棒状眼的形成
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
3.易位
正常眼
花斑眼
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
染色体结构的变异
------比较染色体易位与交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
交叉互换
染色体结构的变异
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
b
c
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
4.倒位
正常翅
卷翅
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
染色体结构的变异
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
影响
结果
染色体结构的变异
------染色体结构变异后出现的联会异常分析
缺失
重复
染色体结构的变异
倒位
易位
染色体结构的变异
------基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
减数分裂 、有丝分裂
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
染色体结构的变异
C
随堂练习
下列情况中不属于染色体变异的是（ ）
A．5号染色体短臂缺失 B．21号染色体多一条
C．基因中的一个碱基对缺失 D．花药离体培养出单倍体植株
下图表示的染色体结构变异类型是（　　）
A．染色体片段位置颠倒 B．染色体片段增加
C．染色体片段移接 D．染色体片段缺失
D
C
随堂练习
下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a'仅有图③所示片段的差异。相关叙述正确的是（　　）
A．图中4种变异中能够遗传的变异是①②④
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失
D．①②分别表示基因重组的两种方式
A、由图可知，①表示同源染色体的非姐妹染色单体交换而发生互换，属于基因重组，②表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异，属于染色体的结构变异；③表示基因序列中发生了碱基对的增添或缺失引起的变异，属于基因突变；④染色体中某一片段的缺失引起变异或染色体增加了某一片段引起变异，属于染色体的结构变异；可遗传变异包含基因突变、基因重组、染色体变异，故图中4种变异中能够遗传的变异是①②③④，A错误；
B、由图可知，③中基因内部碱基对的增添或缺失改变了基因的碱基序列，属于基因突变，B错误；
C、不论是染色体结构变异中的缺失或重复，均会导致同源染色体中一条比另一条长，进而联会后出现图形④，故④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失，C正确；
D、①属于基因重组，而②为非同源染色体之间互换片段，属于染色体结构变异，D错误。
D
随堂练习
下列关于染色体变异的叙述，错误的是（　　）
A．染色体增加某一片段可引起变异
B．染色体缺失某一片段可引起变异
C．染色体某一片段位置颠倒可引起变异
D．染色体变异一定会改变基因数量
ABC、染色体结构变异包括染色体片段的缺失（染色体缺失某一片段）、增添（染色体增加某一片段）、易位、倒位（染色体某一片段位置颠倒可引起变异），ABC正确；
D、染色体发生倒位或者易位改变了基因在染色体上的顺序，没有改变基因的数目，D错误。
D
随堂练习
一对正常的夫妇，生下一个智力有点缺陷的孩子，对其染色体检查发现，该患儿的3号染色体组成如图所示。该患儿患病的原因是染色体发生了（ ）
A．易位 B．缺失 C．重复 D．倒位
该图中中间部位的染色体片段BC发生了颠倒，即发生了染色体结构变异中的倒位，引起了染色体内的重新排列，D正确。
A
随堂练习
如图甲为某高等动物（2n=6，基因型为AaBb）体内某细胞处于细胞分裂某时期的示意图，图乙、丙、丁为该动物细胞中染色体几种存在状态模式图。图甲、乙、丙和丁都正在或已经或即将发生（　　）
①同源染色体联会②染色体结构变异③等位基因的分离④为进化提供原材料的变异
A．①③④ B．①②③
C．①②③④ D．②③④
图甲细胞下面左侧的染色体的某一片段移接到上面中间的一条非同源染色体上，说明发生了染色体结构变异中的易位。图乙所示是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段或是下面一条少了一段造成的，说明发生过染色体结构变异中的重复或缺失。图丙中两对同源染色体出现“十字形结构”，是由于非同源染色体上出现的同源区段发生了联会现象，该种变异属于染色体结构变异中的易位。图丁中的一对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换而导致基因重组。综上分析，图甲、乙、丙、丁涉及的细胞进入到减数分裂Ⅰ（减数第一次分裂）后期，都将会发生等位基因随同源染色体的分开而分离，染色体结构变异和基因重组虽然能为生物进化提供原材料，但这不属于发生在动物细胞中的变化，因此供选答案组合，A正确，BCD均错误。
A
随堂练习
下图表示染色体结构发生变异，导致正常翅果蝇变成缺刻翅果蝇，由图可判断，染色体发生的结构变异类型是（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
据图可知，正常翅含有基因a、b、c、d、e、f，缺刻翅含有基因a、c、d、e、f，缺少b基因，发生了染色体结构变异中的缺失，A正确，BCD错误。
B
随堂练习
下列叙述中属于染色体变异的是（ ）
①第5号染色体部分缺失导致猫叫综合征　
②减数分裂过程中非同源染色体的自由组合
③联会的同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换　
④唐氏综合征患者细胞中多1条21号染色体
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
①第5号染色体部分缺失导致猫叫综合征是染色体结构发生改变，属于染色体结构变异中的缺失，①正确；
②减数分裂过程中非同源染色体的自由组合属于基因重组，②错误；
③联会的同源染色体之间发生染色体互换发生在四分体时期，属于基因重组，不属于染色体变异，③错误；
④唐氏综合征患者细胞中多1条21号染色体是染色体数目发生变化，属于染色体数目变异中的个别染色体增加，④正确。 所以正确的是①④。
B
随堂练习
下列关于染色体组、单倍体和多倍体的叙述，错误的是（ ）
A．一个染色体组中的染色体形态各不相同
B．单倍体生物体细胞中只含有一个染色体组
C．三倍体减数分裂时出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子
D．与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮、果实较大
A、细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组，A正确；
B、凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体，体细胞中可以含有1个或几个染色体组，B错误；
C、三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子，C正确；
D、与二倍体相比，多倍体的植株茎秆粗壮、果实较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，D正确。
Thank You

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