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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第一课时
基因突变的实例
基因突变的特点
基因突变的意义
基因突变的原因
基因突变和基因重组
目录
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
问题探讨
讨论：
通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物基因突变的概率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力等影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。
异常红细胞（镰状细胞贫血）
正常红细胞（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
基因突变的实例——镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
异常碱基序列片段（mRNA）
正常碱基序列片段（mRNA）
A
G
G
mRNA
（DNA）
U
G
G
正常
异常
C
T
C
A
G
G
C
C
A
G
G
T
原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（发生了碱基对的替换），从而导致转录形成的mRNA序列也发生改变，最终使得编码的氨基酸改变，形成了异常的蛋白质。
思考讨论：链状细胞贫血形成原因分析：
从上面我们已经知道，碱基对发生替换会导致氨基酸序列发生改变。
那么如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
插入一个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
插入一个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
插入二个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
插入二个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
根据图示我们可以看到，如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。
基因突变的实例
基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、发生时间：通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
思考：基因突变一定能遗传给后代吗？
答案：不一定
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
一、基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变的实例
拓展：
二、基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
三、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变不一定导致生物性状的改变
①密码子的简并性（基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸）。
②基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
基因突变的实例
拓展：
四、基因突变对后代的影响
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。
A
A
a
A
改变：基因结构、基因型、碱基顺序、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
基因突变的实例——细胞的癌变
讨论：
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
基因突变的实例——细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
可能
可能
3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
基因突变的实例——细胞的癌变
讨论：
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
不死
变形
扩散
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
三类致癌因子
基因突变的实例——细胞的癌变
外因
内因:
自然条件下DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
基因突变的原因
基因突变的特点
(1)普遍性：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：由于DNA碱基组成的改变是随机的，也就是说基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
基因突变的意义
一、对生物体的意义
二、对进化的意义
①有害突变：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
②有利突变：有些基因突变对生物体是有利的。如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：有些基因突变既无害也无益。如有些突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
为生物的进化提供了丰富的原材料。
C
随堂练习
地中海贫血病因有多种。某地区的地中海贫血患者患该病的原因是编码血红蛋白β链的基因中第39位氨基酸的碱基发生了替换（C→T），导致mRNA第39位密码子变为终止密码子。下列有关分析错误的是（ ）
A．突变后的血红蛋白基因中的嘌呤和嘧啶的比例不变
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．该碱基对的替换可利用光学显微镜进行观察
D．患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止
A、突变后的血红蛋白基因依然符合碱基互补配对，则嘌呤和嘧啶的比例不变，A正确；
B、患者红细胞中组成血红蛋白的多肽链变短，其空间结构与正常人不同，B正确；
C、基因突变不能通过光学显微镜进行观察，C错误；
D、突变的mRNA第39位密码子变为终止密码子，则患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止，D正确。
A
随堂练习
如图为正在进行分裂的某二倍体生物细胞。下列关于该细胞的判断正确的是（ ）
A．可能发生过基因突变
B．含2对同源染色体
C．是次级精母细胞
D．正在进行非等位基因自由组合
A、着丝点（粒）分裂后形成的两条染色体含有A、a等位基因，可能发生过基因突变，A正确；
B、细胞中不含同源染色体，着丝点（粒）分裂，含染色体4条、DNA分子4个，B错误；
C、由于着丝点（粒）分裂，且细胞质不均等分裂，所以是次级卵母细胞，处于减数分裂第二次分裂后期，C错误；
D、同源染色体分离、非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期，而此图表示减数分裂第二次分裂后期，D错误。
B
随堂练习
天宫实验室首次完成了水稻全生命周期的空间培养实验，此过程可利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变。诱发基因突变的因素很多，下列属于物理因素的是（ ）
A．亚硝酸盐 B．X射线
C．黄曲霉素 D．Rous肉瘤病毒
AC、亚硝酸盐和黄曲霉素属于化学诱变因素，AC错误；
B、X射线为物理诱变因素，B正确；
D、Rous肉瘤病毒为生物诱变因素，D错误。
D
随堂练习
下列说法错误的是（　　）
A．癌细胞是能连续分裂的细胞
B．人体所有细胞中都有与癌变有关的基因
C．癌症不都是不治之症
D．吸烟的人易患癌症，因此不吸烟就不会得癌症
A、癌细胞是不受机体控制，能连续分裂的恶性增殖细胞，A正确；
B、人体所有细胞中都有与癌变有关的基因（原癌基因和抑癌基因），原癌基因的主要功能是维持细胞正常的细胞周期，而抑癌基因的作用是阻止细胞发生异常增殖，B正确；
C、癌症可以治疗，并不完全是不治之症，C正确；
D、基因突变具有随机性和普通性，不吸烟的人也可能得癌症，只是得癌症的概率比吸烟的人低，D错误。
C
随堂练习
人类某种遗传病的致病基因 a 是由基因A 编码序列部分缺失产生的，女性群体中该病的发病率为 1%。已知某种方法能使基因A 和 a 显示为不同位置的条带。用该种方法对图甲中的个体进行基因检测，得到的条带如图乙。下列叙述错误的是（ ）
A．基因A 编码序列部分缺失产生基因 a 属于基因突变
B．若 6 号个体含致病基因，则致病基因一定来自 2 号
C．3 号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为 1/11
D．4 号和 5 号再生一个男孩正常的概率为 1/2
B
随堂练习
下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是（　　）
A．癌细胞的分裂失去控制，就不再具有细胞周期
B．有些物理射线、化学因子和病毒可导致细胞癌变
C．癌细胞表面粘连蛋白的减少，使其易扩散转移、无限增殖
D．癌变是细胞异常分化的结果，此过程其形态结构不会发生变化
A、癌细胞具有无限增殖的能力，具有细胞周期，A错误；
B、有些物理射线、化学因子和病毒可诱发基因突变，导致细胞癌变，B正确；
C、癌细胞表面粘连蛋白的减少，使其易扩散转移，但不是无限增殖的原因，C错误；
D、癌变是细胞异常分化的结果，此过程其形态结构发生改变，D错误。
C
随堂练习
下列不属于癌细胞特征的是（　　）
A．无限增殖 B．形态结构改变
C．细胞膜上糖蛋白增加 D．黏着性降低
AB、癌细胞不受机体控制，能适宜条件下能无限增殖，且形态结构改变发生明显变化，AB正确；
CD、癌细胞表面糖蛋白等物质减少，使得细胞彼此之间的黏着性降低，容易扩散和转移，C错误、D正确。
B
随堂练习
某基因发生基因突变，导致mRNA增加了一个三碱基序列CCC，表达的肽链增加了1个氨基酸。下列有关叙述中，正确的是（ ）
A．该基因突变后，其嘧啶核苷酸的比例增加
B．突变前后编码的肽链，最多有2个氨基酸不同
C．该基因突变后，一定会遗传给后代
D．该基因突变后，生物体的性状一定会发生改变
A、该基因突变后，参与基因复制的嘧啶核苷酸数量增加，但因为嘌呤和嘧啶配对，突变前后此比例不会发生变化，故嘧啶核苷酸比例不变，A错误；
B、mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸，插入的3个碱基若插入了一个密码子的三个碱基中，突变前后编码的两条肽链，有2个氨基酸不同，若插入了两个密码子之间，则有1个氨基酸不同，B正确；
C、对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，故该基因突变后，不一定遗传给后代，C错误；
D、该基因突变后，得到的肽链发生改变，但由肽链加工而成的蛋白质可能相同，故生物体的性状不一定发生改变，D错误。

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