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第2节
基因在染色体上
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1、对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体由哪些染色体组成。
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
2、 为什么不测定全部46条染色体？
在22对常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或等位基因，所以只对其中1条进行测序
1对性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以都要测序
测定的24条染色体是：
22条常染色体和两条性染色体X和Y。
22对常染色体和1对性染色体
24条染色体
24条染色体
减数分裂
精子
（12条）
受精卵
24条
子代
24条
减数分裂
卵细胞
（12条）
按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
萨顿 W.sutton
(1877-1916)
他发现孟德尔假设的一对遗传因子，其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
孟德尔分离定律的核心
D d
D
d
杂合子在形成配子时，成对的遗传因子分离。
减数分裂的核心
减数第一次分裂时，同源染色体分离。
平行关系
一、萨顿假说
1、内容：
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2、依据：
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
体细胞
配子
Dd
基因成对
染色体成对
D
d
Dd
一个来自父方
一个来自母方
体细胞
成单
成单
一条来自父方
一条来自母方
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
非等位基因在形成配子时自由组合
非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期自由组合
yR
Yr
yr
YR
YyRr
体细胞
配子
两对基因
两对同源
染色体
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持： __________________ 也有： ___________________
体细胞中 存在形式 _________存在 __________存在
在配子中 存在形式 只有成对基因中的_______ 只有成对染色体中的_________
体细胞中 的来源 成对中的基因 一个来自______　　　　　　　　 一个来自______　 同源染色体
一条来自______
一条来自______
形成配子时 组合方式 等位基因：________ 非等位基因：________ 同源染色体：___________
非同源染色体：________
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
分离
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
分离
自由组合
d d
D d
请在染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对形状的杂交实验。
D D
D
d d
d
D d
D
d
D
d
D D
D d
你同意上述分析吗？如果你认为基因在染色体上，请你在图中的染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上的黑色黑线代表基因的位置)。
3、研究方法：
类比推理
注意：
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
二、基因位于染色体上的实验证据
1、实验者：
摩尔根
2、实验材料：
果蝇
（1）选果蝇原因：
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察。
摩尔（1866-1945）
果蝇
♀
♂
雌雄果蝇体细胞染色体示意图
（2）雌雄果蝇体细胞染色体示意图
雌性：3对常染色体+XX（同型）
雄性：3对常染色体+XY（异型）
①常染色体：
雌雄个体细胞中相同，与性别决定无关的染色体。 (Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）
②性染色体：
雌雄个体细胞中不相同，与性别决定有关的染色体。（X、Y）
具有性别分化（雌雄异体）的生物才有性染色体。
所有的生物都有性染色体吗
？
（雌雄同株的植物没有）
从1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。
白眼性状是如何遗传的？
？
3、果蝇杂交实验
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
F1
红眼
（雌、雄）
F2
3/4
F1
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
1/4
①F1全为红眼，
则红眼为显性性状。
②F2红眼：白眼=3:1，
则这对性状的遗传遵循基因分离定律。
说明红眼和白眼受一对等位基因控制
③与孟德尔实验的不同：
白眼性状总是与性别相关联。
白眼性状为何与性别相关联？
？
(1)观察、分析实验
提出问题
如果按照萨顿的理论---“基因位于染色体上”那么，控制白眼的基因应该位于什么染色体上呢？
（1）位于常染色体Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ上。
（2）只位于X染色体上。
（3）只位于Y染色体上。
（4）位于X和Y染色体的同源区段上。
通过分析各种情况发现，只有当控制白眼的基因在X染色体上，而Y没有的时候解释才合理
配子
XWY
红眼（雄）
XWXw
红眼（雌）
XWXW
×
XwY
XW
Y
Xw
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼（雌）
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XwY白眼（雄）
红眼（雌）
白眼（雄）
控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。
(2)根据推理，提出假说
根据假说，上述果蝇杂交实验可以得到合理的解释。
XW
Y
×
XWY白眼(雄)
XwXw红眼(雌)
Xw
XWXw
红眼(雌)
XwY
白眼(雄)
一种正确的假说仅解释已有的实验结果是不够的，还应该能预测另一些实验的结果，摩尔根设计了测交实验。
测交
配子
测交后代
(3)根据假说，演绎推理
红：白 = 1：1
雌：雄 = 1：1
摩尔根等人亲自做了测交实验，实验结果与理论推测一致，假说完全正确！
摩尔根把一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体（X染色体）联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
4、验证方法：
假说—演绎法
(4)实验检验，得出结论
每种生物的基因数量远多于染色体数目
5、基因和染色体关系
4对染色体，1.3万个基因
23对染色体， 2.6万个基因
基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
？
5、基因和染色体关系
（1）一条染色体上有许多个基因。
（2）基因在染色体上呈线性排列。
果蝇X染色体上一些基因示意图
红宝石眼
黄身
白眼
短硬毛
截翅
朱红眼
深红眼
棒状眼
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1、基因分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
（1）等位基因：
位于同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。
分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的一对等位基因。
如图中：
A和a、B和b、C和c
（2）细胞学基础：
等位基因：在减数分裂Ⅰ后期，随同源染色体的分离而分开。
符合基因自由组合定律
不符合基因自由组合定律
2、自由组合定律的现代解释：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）非等位基因：
①同源染色体不同位置上基因
如图中：A与C、c
a与C、c
②非同源染色体上的基因
如图中：A与B、b
a与B、b
着丝粒分裂，相同基因分离
①同源染色体分开。等位基因分离（分离定律的实质）
②非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合（基因自由组合的实质）
（2）细胞学基础：
非等位基因：在减数分裂Ⅰ后期，随非同源染色体的自由组合发生自由组合。
一、概念检测
1、基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一性状( )
（2）非等基因都位于非同源染色体上（ ）
2、基因主要位于染色体上，下列相关基因和染色体关系的表述，错误的是（ ）
A、染色体是基因的主要载体
B、染色体就是由基因组成的
C、一条染色体上有多个基因
D、基因在染色体上呈线性排列
练习与应用P32
√
×
B
3、基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是（ )
A、复制的两个基因随染色单体分开而分开
B、同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C、非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类越多
D、非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
练习与应用P32
D
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。
如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼。
如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用P32
二、拓展应用
用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
练习与应用P32
果蝇眼睛颜色的杂交实验，共有红眼雌果蝇
(XWXW或XWXw)与红眼雄果蝇(XWY)、红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交等组合。
只有白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
二、拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
练习与应用P32
二、拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
练习与应用P32

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