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第5章 基因突变及其它变异
表型 = 基因型 + 环境
改变
改变
变？
改变
↓
变异
可遗传变异
不可遗传变异
遗传物质改变
表观遗传
第1节 基因突变和基因重组
1、镰状细胞贫血能不能观察到？如何观察？
均起源于造血干细胞，具有运输氧气作用。
正常红细胞寿命约120天，镰状红细胞寿命约10-20天。
2、此种性状由什么物质决定？如何决定这种性状的发生？
基因 → RNA → 血红蛋白
由2条α肽链、2条β肽链和四个亚铁血红素基团组成
DNA改变→RNA改变→蛋白质改变→功能改变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
1、DNA分子中的基因上发生改变，才能称为基因突变，
并不是DNA上任意碱基发生改变。
关注：
2、研究对象为碱基对，显微镜下不可观察。
3、3种情况对性状有何影响？影响大小一样吗？
探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响
碱基 对氨基酸序列的影响
替换 一般只改变 个氨基酸或氨基酸序列
增添 一般不影响插入位置 的序列，而影响插入位置 的序列
缺失 一般不影响缺失位置 的序列，而影响缺失位置 的序列
思考：1、3种情况对性状造成的影响大小一样吗？
2、基因突变对性状一定产生影响吗？
例1．吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（ ）A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
3、镰状细胞贫血可否遗传给子代？一定遗传给子代吗？
体细胞
生殖细胞
基因突变
思考2：体细胞发生基因突变一定不能遗传给子代吗？
思考1：基因突变可发生在哪些细胞中？
→无性生殖
二、细胞的癌变
基因→RNA→蛋白质
维持细胞的正常生长和增殖必需的蛋白质
原癌基因
抑癌基因
基因正常→细胞周期正常→细胞正常
基因异常→细胞周期异常→癌细胞
抑癌基因I突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
关注：
②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
①正常细胞中的DNA上都有原癌基因和抑癌基因。
③并不是一个基因发 生突变就会引发细胞癌变。
癌细胞的特征：
无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间
的黏着性显著降低，易分散和转移
例2．2018年10月1日，美国生物学家詹姆斯·艾利森和日本生物学家本庶佑因为在肿瘤免疫领域对人类所做出的杰出贡献，荣获2018年诺贝尔生理学或医学奖。下列与恶性肿瘤(癌)细胞有关的叙述中，正确的是（ ）A．健康人体细胞内没有原癌基因和抑癌基因B．原癌基因和抑癌基因在正常细胞内不表达C．在适宜条件下，癌细胞都具有细胞周期D．癌细胞对各种凋亡诱导因子的敏感性增强
任务二：探究基因突变的原因和意义
三、基因突变的原因：
物理因素、化学因素
生物因素
外因：
内因：
DNA分子复制偶尔发生错误
思考1：基因何时发生基因突变？
主要发生在DNA复制时
（有丝分裂间期和减数第一次分裂间期）
思考2：基因突变的结果是什么？
主要是产生原基因的等位基因
阅读教材83页基因突变的特点，小组合作汇总其特点：
普遍性
随机性
不定向性
低频性
任何时期
任何DNA分子
DNA分子任何部位
任何生物
显性突变/隐性突变
一个以上等位基因
例3．有关基因突变的叙述，正确的是(　　)A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．基因突变常发生在细胞分裂中期
例4．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）A．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B．如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生C．基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中D．DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
四、基因突变的意义：
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
①新基因产生的途径；
②生物变异的根本来源；
③生物进化的原始材料。
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。
1.航天育种的生物学原理是什么
2.如何看待基因突变所造成的结果
航天育种问题探讨：
1、育种目的：
2、育种原理：
诱变育种
3、育种方法：
创造人类需要的生物新品种
基因突变
物理因素（如紫外线等）
化学因素（如亚硝酸盐等）
处理生物
筛选
任务三：基因重组
思考以下问题：
①精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？
②基因重组产生新性状吗？
③子一代高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆，矮茎的产生是基因
重组导致的吗？
1、概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
2、结果：
产生新的基因型
类型 发生时期 实质
自由组合型
互换型
A
a
b
B
A
a
B
b
减Ⅰ后期
减Ⅰ前期
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
同源染色体上的等位基因
随非姐妹染色单体交换而交换
3、类型：
①是生物变异的来源之一；
②为生物进化提供材料；
③是形成生物多样性的重要原因之一。
4、意义
杂交育种
1、育种目的：
2、育种原理：
3、育种方法：
基因重组
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
矮抗
需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3年及之后
杂交→自交→选择→自交
例5．下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，不正确的是（ ）A．基因重组发生在减数分裂过程中B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C．基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代D．同源染色体的非姐妹杂色单体之间发生的交叉互换属于基因重组
例6．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
1、看变异个体的数量
归纳总结：判断基因突变与基因重组
2、看细胞分裂方式
①若有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，
则为基因突变。
②若减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，
则可能是基因突变或基因重组。
生物科技进展-基因组编辑
对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能
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