资源简介

第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
目标
01
02
03
结合基因、性状与环境三者关系,理解表观遗传现象并学以致用；通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的，人类对自然界的探究永无止境（生命观念、社会责任）
通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。（生命观念、科学思维）
通过资料分析.建立基因控制性状的两种模型
(科学探究、科学思维)
学习目标
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成
一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是什么因素
引起的？
一样。
可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关。
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
编码淀粉分支酶的基因
正常
淀粉分支酶正常，
活性较高
淀粉合成正常
淀粉含量高，
有效保留水分
插入DNA序列
淀粉分支酶异常，
活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，
失水皱缩
基因
性状
酶
代谢过程
任务一.基因表达产物与性状的关系
案例1：豌豆的圆粒与皱粒
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因
性状
酶
代谢
过程
任务一.基因表达产物与性状的关系
案例2：人的正常肤色与白化病
基 因　
控制
酶的合成
代谢过程
控制
生物性状
控制
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢
过程， 进而间接控制生物体的性状。
任务一.基因表达产物与性状的关系
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
联系生活：酒量好不好和基因的关系
为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因
缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，
缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常支气管粘液增多
粘液清除困难，
肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
任务一.基因表达产物与性状的关系
案例3：囊性纤维化
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，
正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因碱基序列改变
血红蛋白蛋白异常，
缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，
运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞结构
性状
任务一.基因表达产物与性状的关系
案例4：镰状细胞贫血
基 因
2. 基因通过控制蛋白质的结构来
直接控制生物体的性状。
蛋白质结构
控制
生物性状
控制
任务一.基因表达产物与性状的关系
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1. 基因通过控制 来控制 ，进而 控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2. 基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
间接
任务一.基因表达产物与性状的关系—小结
例1. 皱粒种子形成的原因是淀粉分支酶基因中插入了一段DNA序列,导致淀粉分支酶出现异常,细胞中淀粉含量下降,豌豆种子皱缩,但是蔗糖含量较高。下列关于基因表达与性状关系的叙述,正确的是( )。
A.皱粒种子的形成说明基因可通过控制酶的活性间接控制生物性状
B.淀粉分支酶基因对皱粒种子的影响体现了一个基因不只影响一种性状
C.基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,如白化病
D.囊性纤维化是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状的结果
B
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制
生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高,味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
B
对点练1. 豌豆种子有圆粒和皱粒两种,下图为圆粒种子形成机制的示意图,
下列相关说法不正确的是（ ）
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，
而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
思考
Thinking
知识回顾
细胞分化：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，
在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
受精卵
性成熟的个体（成人）
细胞种类有200多种
细胞分裂
细胞分化
任务二.基因的选择性表达与细胞分化
{F5AB1C69-6EDB-4FF4-983F-18BD219EF322}检测的
3种细胞
卵清蛋白基因、
珠蛋白基因、
胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
胰岛素mRNA
输卵管细胞
+ + +
+
-
红细胞
+ + +
-
+
-
胰岛细胞
+ + +
-
-
+
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
2. 基因的选择性表达
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示未发现相应的分子。
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
思考讨论
{F5AB1C69-6EDB-4FF4-983F-18BD219EF322}检测的
3种细胞
卵清蛋白基因、
珠蛋白基因、
胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
胰岛素mRNA
输卵管细胞
+ + +
+
-
红细胞
+ + +
-
+
-
胰岛细胞
+ + +
-
-
+
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
2. 基因的选择性表达
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示未发现相应的分子。
思考讨论
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
说明细胞中并非
所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
①管家基因：在所有细胞中都 表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、
ATP合成酶基因、呼吸酶基因。
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。
归纳：
1.不同细胞中表达的基因分类
2.细胞分化的实质：基因的选择性表达
每个细胞中都有全套的基因。
不同的细胞中基因选择性表达出不同的蛋白质，从而赋予相应细胞特定的形态、结构和生理功能。
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
3.细胞分化的“不变”与“变”
4.细胞分化的标志
（1）分子水平：合成了某种细胞特有的
蛋白质,如唾液淀粉酶、
胰岛素等。
（2）细胞水平：形成不同种类的细胞。
例2.下表是人体内的红细胞（未成熟）、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核
基因及这些基因表达的情况（“ + ”表示该基因表达,“－”表示该基因未
表达）。下列有关说法正确的是( )。
?
细胞
血红蛋白基因
胰岛素基因
抗体基因
有氧呼吸酶基因
红细胞
+
－
－
+
胰岛B细胞
－
①
－
+
浆细胞
－
－
②
③
A. ①②③均表示“ + ”
B. 此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C. ???? 种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D. ???? 种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是
核基因种类不完全相同
?
A
对点练2.有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有细胞中都处于活动状态,是维持细胞基本生命活动所必需的;而“奢侈基因”只在特定组织细胞中才处于活动状态。下列属于“管家基因”指导合成的产物的是( )。

A.ATP水解酶 B.血红蛋白
C.胰岛素 D.卵清蛋白
A
[解析] ATP水解酶基因在所有细胞中都表达,属于管家基因,A符合题意;血红蛋白基因只在红细胞中表达,属于奢侈基因,B不符合题意;胰岛素基因在胰岛B细胞中特异性表达,属于奢侈基因,C不符合题意;卵清蛋白基因在输卵管细胞中特异性表达,属于奢侈基因,D不符合题意。
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
任务三.表观遗传
1.基因表达的调控直接影响生物的性状
表达时期、表达细胞、表达水平的高低
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态
结构不同，其他方面基本相同。
植株A的Lcyc基因在开花时表达
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达，原因是它被高度甲基化了
植株A相似
F1
多数与植株A相似
少数与植株B相似
F2
植株A
两侧对称花
植株B
辐射对称花
植株A
植株B
大部分
少部分
×
?
1. F1的花为什么与植株A的相似？
2. F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。但是植株A的Lcvc基因能够表达，植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻。因此，F1的花与植株A的相似。
P
F1
F2
DNA甲基化抑制了基因的表达！
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
????????自交产生 ???????? ,发生性状分离现象,由于甲基化是可以遗传的因而植株的花大部分与植株A相似,小部分与植株B相似
?
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，
黄色
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
1. 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
【思考·讨论】
3. 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
【思考·讨论】
2.概念：
生物体基因的碱基序列__________，但__________和______发生___________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
任务三.表观遗传
3.表观遗传的特点
①DNA碱基序列不改变。
②可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
③可逆性。如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
知识拓展
甲基化主要发生在 脱氧核苷酸的第5号碳原子上,
靠近DNA链的 端（5`或3`）
DNA甲基化修饰
知识拓展
→ 正常转录
→ 转录受阻
抑制基因表达
思考：甲基化通常是通过抑制 过程而抑制基因表达。
据图分析，如何从分子水平理解“甲基化修饰能够遗传给下一代”？
知识拓展
4.发生时期:
5.表观遗传调控基因表达的方式:
①DNA甲基化修饰
(主要抑制转录,不影响复制)
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
6.实例:
柳穿鱼花形遗传
某种小鼠毛色遗传
同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
蜂王和工蜂的差异
任务三.表观遗传
③RNA干扰：是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。
这属于转录后水平基因沉默,又称为转录后基因沉默,
是表观遗传的重要机制之一。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
表观遗传实例：同卵双胞胎
即时训练：下图表示三种调控基因表达的途径，下列叙述正确的是（ ）
A．图中属于表观遗传机制的途径是1、3
B．DNA甲基化后导致基因不表达的原因主要是RNA聚合酶失去了破坏氢键的作用
C．图中途径2通过影响酶的合成来间接影响生物性状
D．在神经细胞中，控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因
D
【答案】D
【详解】A、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，1、2、3都在没有改变DNA序列的情况下改变了生物性状，属于表观遗传机制，A错误；
B、DNA甲基化后导致基因不表达的原因是RNA聚合酶无法与转录启动区域结合，导致无法转录，进而影响了基因的表达，B错误；
C、途径2是利用RNA干扰，使mRNA被切割成片段，干扰翻译，导致mRNA无法翻译，途径2也可能是通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误；
D、依据途径3推测，在神经细胞中，控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因，其主要原因是：在神经细胞中，呼吸酶合成基因表达而肌蛋白基因不表达，从而推出控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因，D正确。
故选D。
与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现，吸烟还可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
任务四.基因与性状的关系
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
1.基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多因一效
一因多效
一因一效 基因的特异性
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2.基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
④生物性状还会受到环境等条件的影响
思维训练
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
表型模拟
突破六. 母性效应：
【典例6】(不定项)“母性效应”是指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配。
椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精繁殖，但若单独饲养，也可以进行自体受精，其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分。旋转方向符合“母性效应”，遗传过程如下图所示。下列叙述不正确的是(　　)
A.与螺壳旋转方向有关的基因的遗传不遵循基因的分离定律
B.螺壳表现为左旋的个体和表现为右旋的个体的基因型都有3种
C.让图示中F2个体进行自交，其后代螺壳都将表现为右旋
D.欲判断某左旋椎实螺的基因型，可用任意的右旋椎实螺作为父本进行交配
[小结] 母系遗传≠母性效应 母系遗传是指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属细胞质遗传。 母性效应是指子代某一性状的表型由母本的核基因决定，而不受本身基因型的支配。也与母本的表型无关。
ABC
2.环境可影响表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.环境可导致遗传物质改变：引起的性状变化可遗传
总结归纳：基因、环境和性状的关系
性状 = 基因（内因） + 外界环境（外因）
例3.黄色小鼠 (????????) 与黑色小鼠 (????????) 杂交,产生的 ????????(????????) 不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因上二核苷酸 (????????????) 胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图）现象出现。已知甲基化不影响基因DNA的复制。有关分析错误的是( )。
?
A. ???????? 个体体色的差异与 ???? 基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起碱基序列变化的常见方式
?
D
对点练3.DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( )。
A.DNA甲基化,会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化,会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化,可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化,可能会影响细胞分化
A
即时训练：下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．“牝鸡司晨”现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响
B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的
C．长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关
D．基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型可能不同
【答案】【详解】A、性反转现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响，A正确；
B、患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，是由于父母将色盲基因传递给孩子，说明该性状是由遗传因素决定的，B正确；
C、长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关，C正确；
D、表现型是基因型和环境条件共同作用的结果，因此基因型相同的个体表现型不一定相同，表现型相同的个体基因型可能不同，如AA和Aa均表现为显性，D错误。
故选D。
D
即时训练：表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是（ ）
A．同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
B．表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
C．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
D．同卵双胞胎之间的微小差异与表观遗传有关
B
2020
本节结束！

展开更多......

收起↑