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(共39张PPT)
第3节 人类的遗传病
问题探讨
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
问题探讨
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
问题探讨
1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病——尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。
尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。
加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。
问题探讨
我国遗传病现状
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患唐氏综合征的人就在60万以上。
人类常见遗传病的类型
何为遗传病？
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
分类：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
遗传病 与 先天性疾病 的关系
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如：遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35～40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
以下情况是否为遗传病
一位孕妇在孕期前三个月病毒感染，导致孩子出生患有上唇裂。
人类常见遗传病的类型
家族性疾病 与 遗传病 的关系
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。
许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点，高盐饮食导致的高血压，吸烟及吸二手烟导致的肺癌等。
某家庭由于饮食中缺少VA，多位家庭成员均患有夜盲症。
以下情况是否为遗传病
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
类型：
常染色体
显性：
隐性：
多指、并指、软骨发育不全
正常：aa 患病：AA、Aa
先天性聋哑、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
正常：AA、Aa 患病：aa
性染色体
X染色体
Y染色体:
显性：
隐性：
抗VD佝偻病
正常:XaXa 患病:XAXA、XAXa
红绿色盲、血友病
正常:XAXA、XAXa 患病:XaXa
外耳道多毛症 患病：XYw
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
实例：
原发性高血压
青少年型糖尿病
冠心病
哮喘病
唇裂
特点：
常表现家族聚集现象；
源于遗传因素，易受环境影响；
群体中发病率较高。
人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
类型：
常染色体:
性染色体:
由于常染色体异常引起的遗传病。
由于性染色体异常引起的遗传病。
实例：唐氏综合征、猫叫综合征
实例：XXY综合征 、XYY综合征等
特点：
不携带治病基因；由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
调查人群中的遗传病
调查流程图
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
调查人群中的遗传病
（2）调查某种遗传病的发病率——
（3）调查该病的遗传方式——
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
（1）最好选择群体中发病概率 遗传病；
较高的单基因
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
注意事项
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)
问题探讨
1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%～80%是由于遗传因素所致；
2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致；
3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康。
问题探讨
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
遗传病的检测和预防
遗传病给人类带来的危害：
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
对于遗传病我们的对策：
除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传病的检测和预防
禁止近亲婚配
预防隐性遗传病
遗传病的检测和预防
遗传咨询
医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。
分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病。
推算出后代的再发风险率。
提出对策、方法和建议。
遗传病的检测和预防
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
1、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
2、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
学科思维导图
下节课继续学习
生物的进化
单基因遗传病
单基因遗传病
由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
软骨发育不全
单基因遗传病
患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
白化病
单基因遗传病
遗传病中少数可以控制的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症
单基因遗传病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗VD佝偻病
单基因遗传病
是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。
红绿色盲
单基因遗传病
遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病
单基因遗传病
人类印第安毛耳外耳廓多毛症，这种病在印度人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
外耳道多毛症
多基因遗传病
唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
唇裂
染色体病
又称先天愚型，英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down（唐氏）综合征 。
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸。
21三体综合征
染色体病
患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。约20％患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。
猫叫综合征
染色体病
又称为Klinefelter综合征，即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。
也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。
XXY综合征
染色体病
XYY综合征，又名YY综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。
主要表现为身材特别高，智能低于平均水平，智商大部分在60～79间。自从发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。
XYY综合征
染色体病
称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。
患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈。
Turner综合征
染色体病
又称为超雌、超X综合征 ，病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经，仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力，除影响智力外，可无其它异常。
XXX综合征

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