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(共35张PPT)
教学课件
人教版高中生物必修二
基因表达与性状的关系
（第1课时）
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
问题探讨
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
作出假设：基因通过蛋白质控制生物性状
环境因素
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
讨论
叶呈扁平状
叶呈丝状
问题探讨
请阅读 P71—P72，从基因的角度解释以下现象：
1.豌豆种子的圆粒与皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维化
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？
根本原因是什么？直接原因是什么？
资料1
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
促使
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皱缩
低
失水
引起
异常
降低
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
资料2
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
资料3
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
蛋白质结构
性状表现
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
小 结
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
所有的基因都表达吗？
课堂新知一：基因表达产物与性状的关系
根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
其他基因均相同
输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
卵清蛋白mRNA
（未表达）
（未表达）
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + — —
红细胞 +++ — + —
胰岛 细胞 +++ — — +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + — —
红细胞 +++ — + —
胰岛 细胞 +++ — — +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中
特异性表达的基因
指导合成维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
作用
不同细胞中表达的基因
2类
举例
举例
管家基因
奢侈基因
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
2．根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因
⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：___________________
属于奢侈基因的是：___________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
性状
直接影响
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
1.图中___________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______
神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是____________________。
甲、乙、丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
调控基因表达多少
调控基因是否表达
基因的选择性表达如何实现？
基因什么时候表达？
基因在哪种细胞中表达？
基因表达水平的高低？
调控
受到
性状
影响
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
①转录水平的调控
②翻译水平的调控
③基因通过控制其表达产物（蛋白质的结构与酶的合成）直接或间接控制生物体的性状
细胞分化是基因选择性表达的结果。
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
核心归纳
1.细胞分化的标志
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。
②基因角度：基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
2.细胞分化的“变”与“不变”
(1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目。
课堂新知二：基因的选择性表达与细胞分化
当堂练习
1．拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫做出应答，产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化。当后代未受到胁迫时部分植株能延续这种改变，并通过减数分裂进行遗传，该现象称为“胁迫跨代记忆”。下列分析错误的是（ ）A．“胁迫跨代记忆”，未改变基因的碱基排列顺序B．高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型C．若长期不受盐胁迫，则拟南芥DNA去甲基化D．可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰培育新品种
【答案】C【解析】A、“胁迫跨代记忆”与DNA甲基化修饰有关，DNA甲基化属于表观遗传，表观遗传未改变基因的碱基排列顺序，A正确；B、拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫做出应答，产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化，高温和高盐都是胁迫环境，推测高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型，B正确；C、当后代未受到胁迫时部分植株能延续这种改变，并通过减数分裂进行遗传，说明若长期不受盐胁迫，拟南芥也不会DNA去甲基化，C错误；D、在逆境下，拟南芥DNA甲基化修饰可对逆境做出应答，产生较稳定的表型改变，因此可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰培育新品种，D正确。故选C。
2．DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，其致病性变异（致病基因）会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源MAGEL2致病基因传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的遗传病系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列有关叙述不正确的是（　　）
A．应在广大人群中随机取样调查该遗传病的发病率B．MAGEL2基因从I2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列未发生改变C．若致病基因位于X染色体上，Ⅱ1与携带致病基因的女子婚配后所生男孩的患病概率为1/2D．若父源MAGEL2致病基因传递给子代时表达的概率为1/2，则Ⅲ1与携带致病基因的男子婚配，后代患病的概率为1/4
【答案】C【解析】A、遗传病的发病率的调查应该在人群中随机抽样调查，调查遗传方式应该在患者家系中调查，A正确；B、母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，该病属于表观遗传，AGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中只是甲基化发生了改变，但其碱基序列没有改变，B正确；C、由于母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而致病基因位于X染色体上，则Ⅱ1与携带致病基因的女子婚配，后代男孩不会患病，因为其父亲给予的是Y染色体，C错误；D、由于Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，所以Ⅲ1应该携带一个致病基因，若父源MAGEL2致病基因传递给子代时表达的概率为1/2，则Ⅲ1与携带致病基因的男子婚配，后代患病的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。故选C。
3．表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生变化的现象。下列有关叙述，不正确的是（ ）A．虽然基因的碱基序列没有改变，但表观遗传属于可遗传变异B．DNA甲基化可能导致DNA聚合酶不能结合到DNA双链上，抑制基因表达C．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因表达D．若甲基化修饰发生在构成染色体的蛋白质上，也会导致表观遗传现象发生
【答案】B【解析】A、表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，属于可遗传变异，A正确；B、在基因的转录过程中，RNA聚合酶需结合到DNA单链上，DNA甲基化可能导致RNA聚合酶的结合受到影响，引起转录异常，B错误；C、吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，从而影响基因的表达，C正确；D、表观遗传的调节机制有DNA修饰、组蛋白修饰、非编码RNA调控、染色质重塑、核小体定位等，表观遗传的主要原因是基因中部分碱基发生了甲基化修饰，除此之外，还有组蛋白的甲基化和乙酰化都会导致表观遗传现象，D正确。故选B。
4．组蛋白乙酰化可破坏染色质中组蛋白和DNA之间的紧密结合。下列相关叙述正确的是（　　）A．组蛋白乙酰化程度与基因转录活性负相关B．组蛋白去乙酰化酶可通过改变染色体上蛋白质的结构从而调控转录过程C．组蛋白去乙酰化酶在启动子上的富集通常与转录激活有关D．组蛋白乙酰化是原核生物中一种重要的蛋白质翻译后修饰方式
【答案】B【解析】A、组蛋白乙酰化可破坏染色质中组蛋白和DNA之间的紧密结合，从而使DNA暴露，有利于DNA的转录，因此组蛋白乙酰化程度与基因转录活性正相关，A错误；B、组蛋白去乙酰化酶可通过改变染色体上蛋白质的结构从而调控转录过程，B正确；C、组蛋白乙酰化程度与基因转录活性正相关，组蛋白去乙酰化酶在启动子上的富集通常与转录抑制有关，C错误；D、组蛋白是真核生物中一种重要的蛋白质，原核生物中没有组蛋白，D错误。故选B。
5．科学家发现紫色牵牛花花瓣会褪色成几乎白色与RNA介导的表观遗传有关。褪色过程中的分子调控机制是花青素合成基因的 mRNA 被 M6A-甲基化修饰后会引起 mRNA 降解。已知花青素在不同的 pH下会呈现红色、紫色或蓝色。下列说法正确的是（　　）A．紫色牵牛花褪色与液泡中 pH的变化有关B．RNA甲基化等表观遗传遵循孟德尔遗传定律C．RNA甲基化未改变基因的碱基序列，因此表观遗传不能遗传给后代D．若去甲基化酶去除 mRNA 的M6A-甲基化修饰，紫色花瓣不会褪色
【答案】D【解析】A、由题意可知，科学家发现紫色牵牛花花瓣会褪色成几乎白色与RNA介导的表观遗传有关，A错误；B、孟德尔遗传定律研究的是染色体上基因的遗传所遵循的规律，RNA甲基化等表观遗传不遵循孟德尔遗传定律，B错误；C、表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，而基因表达与表型发生可遗传变化的现象，RNA甲基化虽未改变基因的碱基序列，但其形成的表观遗传能遗传给后代，C错误；D、已知紫色牵牛花花瓣会褪色成几乎白色与RNA介导的表观遗传有关。因此若去甲基化酶去除mRNA的M6A-甲基化修饰，则紫色花瓣不会褪色，D正确。故选D。
课堂总结

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