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(共34张PPT)
5.1基因突变与基因重组
导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带向天
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？
空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后再地面选择优良的品种进行培育。
2.如何看待基因突变造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症：是一种常染色体隐性遗传病，患者红细胞呈镰刀状，易
破裂，患溶血性贫血，运氧能力下降。
DNA
mRNA
氨基酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
思考·讨论
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
蛋白质
1.图中氨基酸发生了什么变化？
谷氨酸被缬氨酸取代。
2. 右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解，想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代。
3. 此疾病发生的直接原因和根本原因是？
直接原因：碱基的替换导致谷氨酸被缬氨酸取代，蛋白质结构异常。
根本原因：血红蛋白基因的碱基序列发生改变。
基因突变
1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
A
A
T
C
G
G
C
G
A
C
C
G
G
C
A
A
T
C
G
G
C
T
A
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
T
增添
T
T
T
T
缺失
替换
基因突变的结果：改变了碱基的数目和排列顺序。
思考一：基因碱基的排列顺序改变一定会导致生物体性状的改变吗？
外显子
外显子
编码区
内含子
非编码区
内含子
内含子
非编码区
启动子
终止子
①发生在基因的非编码区或内含子区域
Pre-mRNA
成熟mRNA
②密码子的简并性
A
A
T
C
G
U
DNA
mRNA
酪氨酸
A
A
T
U
A
U
DNA
mRNA
酪氨酸
③隐性突变
在完全显性的情况下：如AA→Aa，不会导致性状的改变。
突变基因在该细胞中不表达
④基因的选择性表达
思考二： DNA分子中碱基的增添、缺失或替换一定会引起基因突变吗？
注意：基因突变的对象是基因！
染色体
编码基因的碱基序列
不编码基因的碱基序列
编码区
非编码区
内含子
外显子
若发生在不编码基因的碱基序列中，则不属于基因突变！
思考三：基因突变会改变染色体上基因的位置和数量吗？
回顾概念：DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变只改变碱基的数目和排列顺序，不改变染色体上基因的位置和数量。
思考四：RNA病毒碱基序列的改变属于基因突变吗？
思考五：基因突变能用显微镜观察到吗？
若是发生的基因片段上则属于
不能，基因突变属于DNA分子水平的改变
思考六：基因突变导致的结果能用显微镜观察到吗？
可以；例如镰刀状细胞贫血症
思考七：哪种基因突变对于蛋白质的影响最小？
①碱基对的替换
A
A
T
C
G
G
A
C
C
G
T
T
替换
DNA
mRNA
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基
酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
U
A
C
U
G
C
氨基酸
酪氨酸
半胱氨酸
(1)改变氨基酸的种类、顺序
①碱基对的替换
同义突变：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的
氨基酸。
A
A
T
C
G
T
替换
DNA
mRNA
U
A
C
U
A
U
氨基酸
酪氨酸
结果：只有替换部位改变
A
A
T
T
A
T
酪氨酸
②碱基对的增添&缺失
移码突变：是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。
A
A
T
C
G
G
C
A
A
T
C
G
G
C
C
G
T
增添
U
A
C
U
C
A
DNA
mRNA
氨基酸
酪氨酸
丝氨酸
A
C
G
T
T
A
C
G
T
G
G
U
甘氨酸
C
G
G
精氨酸
缺失
DNA
mRNA
氨基酸
A
A
T
C
G
G
C
A
C
G
T
T
A
C
G
G
C
A
C
G
T
T
U
A
C
酪氨酸
G
G
U
甘氨酸
U
C
G
G
U
T
A
A
T
A
A
丝氨酸
缬氨酸
无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
(2)改变氨基酸的数量
A
A
T
C
G
A
A
T
T
T
替换
DNA
mRNA
U
A
C
U
G
A
氨基酸
酪氨酸
终止密码子
A
T
延长突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为延长突变。
A
A
T
T
U
G
A
终止密码子
A
T
替换
A
A
T
C
G
T
U
A
C
DNA
mRNA
氨基酸
酪氨酸
(3)引发肽链不合成
T
T
A
G
C
G
C
A
T
A
T
A
DNA
mRNA
氨基酸
U
G
G
U
A
A
甲硫氨酸
缬氨酸
起始密码子突变：其实密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录无法开始。
DNA
mRNA
氨基酸
U
A
G
U
A
A
T
T
A
A
T
G
C
A
T
A
T
A
异亮氨酸
缬氨酸
思考七：哪种基因突变对于蛋白质的影响最小？
突变类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
同义突变 无影响 不改变氨基酸序列
错义突变 小 只改变1个氨基酸序列
移码突变 大 插入位置的氨基酸序列均改变
无义突变 大 替换后位点序列无法合成肽链
延长突变 大 替换后的位点继续合成肽链
起始密码子突变 大 肽链开始无法合成
结论：对蛋白质有影响的突变中，替换导致的错义突变对蛋白质的影响最小
思考八：插入或缺失导致的突变一定会导致其插入/缺失位点后的氨基酸改变吗 ？
插入/缺失的碱基数为3的倍数时，则不会。
思考九：基因突变形成的性状是否能遗传呢 ？
情况二：植物体细胞进行无性繁殖，例如：马铃薯块根
情况一：发生在体细胞中一般不能遗传给后代；
Q.在什么情况下体细胞发生的基因突变可以遗传给后代？
情况三：发生在生殖细胞-遵循遗传规律随配子传递给后代
2.发生时期：主要发生在DNA分子复制过程中。
思考十：为什么基因突变主要发生在DNA分子复制过程中？
在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
3.发生原因：外因：①物理因素，如：X射线、紫外线；
②化学因素，如：亚硝酸盐、碱基类似物
③生物因素，如：某病毒的遗传物质
内因：DNA复制时发生错误
3.特点：
Q1:进行无性生殖的生物会不会发生基因突变？
①普遍性
Q2:体细胞和生殖细胞都能发生基因突变吗？
是不是只有在DNA复制的过程中才会发生基因突变？
②随机性
③不定向性
④低频性
在高等生物中，大约105~108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变
基因突变在生物界中普遍存在
一个基因可以向不同的方向发生突变 ，产生一个以上的等位基因
自然状态下，基因突变发生的频率很低
时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
位置：不同细胞的不同DNA分子和DNA的任何部位。
A-A1/A2/A3…
4.结果：
AA
Aa
注意:等位基因是由基因突变产生的，但是基因突变不都产生等位基因！
（1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因，新的基因型，也可能出现新的表现型。
（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
aa
Aa
5.意义：
(1)产生新基因的途径
(2)生物变异的根本来源
(3)生物进化的原始材料
基因突变可能破坏了生物与环境的适应
基因突变带给生物适应环境的突变
基因突变既无害也无利
结肠癌发生的原因
基因突变的实例
思考·讨论
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生原因的简化图，
请观察并回答问题。
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
3.据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
结肠癌
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因突变
抑癌基因突变
表达过量
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。
蛋白活性增强
表达减少
蛋白活性减弱
细胞癌变
癌细胞的特征
(1) 能够无限增殖（有丝分裂）；
(2) 形态结构发生变化；
(3)细胞膜表面的糖蛋白减少，细胞之间的粘着性降低，易于扩散和转移
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
接触抑制:接触抑制是将多细胞生物的细胞进行体外培养时，分散贴壁生长的细胞一旦相互汇合接触，即停止移动和生长的现象。
基因重组
回顾：我们学过的基因重组
黄色圆粒
绿色皱粒
P
X
黄色圆粒
F1
X
黄色圆粒
F2
黄色皱粒
绿色圆粒
绿色皱粒
9
3
3
1
＋
含R型菌
S型菌细胞提取物
R型菌
S型菌
混合
1.基因重组的概念：是指在生物体进行的有性生殖的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
有性生殖：指由亲本产生的生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合，成为受精
卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
3.发生范围：
真核生物
2.发生时间：
减数分裂
4.本质：控制不同性状的基因进行组合
A
a
B
b
注意：基因重组发生在两对或两对以上的等位基因之间
D
d
思考：A/a和B/b之间能发生基因重组吗？
A/a和D/d之间能发生基因重组吗？
5.类型
①非同源染色体上的非等位基因在减Ⅰ后期自由组合
②同源染色体上的等位基因（A-a）随非姐妹染色单体的交换而交换导致同源染色体上的非等位基因的重新组合
A
a
D
D
B
B
b
b
d
d
a
A
a
D
B
A
d
b
d
a
b
B
D
A
配子ADB、abd为亲本型
配子aDB、Abd为重组型
易错示警：区分自由组合与随机结合
减数分裂过程中发生
自由组合
雌雄配子受精过程中发生
随机结合
基因重组是发生在减数分裂的过程中，精子与卵细胞之间的受精作用不导致基因重组，导致后代性状多种多样
等位基因的分离导致的性状分离
易错示警：区分自由组合与性状分离
注意：基因重组发生在两对或两对以上的等位基因之间!
产生新的基因型，出现新的重组性状但不产生新的基因
6.结果：
黄圆
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
X
黄圆 X 绿皱
(1)产生多样化基因组合的子代
(2)生物变异的来源之一
(3)对生物进化具有重要的意义
7.意义：
与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
CRISPR（Cluster regulatory interspaced short palindro-mic repeat）/Cas9（CRISPR associated proteins）
规律成簇间隔短回文重复序列及相关系统

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