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(共44张PPT)
第2章 基因和染色体的关系
基因在哪里？
悠悠百年，寻寻觅觅。
怀疑、争论、推理……
最终是观察和实验，
探明它神秘的踪迹
第2节 基因在染色体上
(一）问题探讨
1．因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
2．人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中1条进行测序就可以了;而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条染色体，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
　　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似
一、萨顿的假说
（P29第四段）
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
因为
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，既基因在染色体上。
推论
一、萨顿的假说（类比推理）
发现问题：
假说的内容：
假说的核心：
依据：
基因位于染色体上。
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
基因是由染色体携带着从亲代传给下一代的。
用蝗虫细胞作实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
遗传因子 成对存在，不相融合；
在形成配子时，
成对的 遗传因子 发生分离，
分离 和组合互不干扰
不成对的 遗传因子 自由组合
分离后的 遗传因子 分别进入不
同的配子中， 随配子遗传给后代。
1860年.孟德尔
同源染色体
同源染色体
同源染色体
替换
1891 减数分裂染色体的行为
同源染色体
同源染色体替换遗传因子
P5 孟德尔 的 对分离现象的解释
推论
从上面的分析可以看出，基因和染色体的行为具有惊人的一致性。
如果是你会受到什么样的启发呢？
1903年
萨顿的推论
提出：基因就在染色体上
类比推理
萨顿的这种研究方法：
P29第四段：萨顿将基因与染色体的行为进行比较
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持________________ 也有__________________
体细胞中 存在形式 _________存在 __________存在
在配子中 存在形式 只有成对基因中的____ 只有成对染色体中的____
体细胞中 的来源 成对中的基因：一个来自____，一个来自_____ 同源染色体：一条来自______，一条来自______
形成配子时 组合方式 非等位基因：________ 非同源染色体：________
成对
成对
一个
一条
自由组合
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
基因和染色体的行为存在明显的平行关系
研究方法：类比推理法
看不见
看得见
父方
母方
父方
母方
看不见
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见
D d
D
d
平行关系
方法:
巩固:
课后画减数分裂过程并标上基因
类比推理法
D
D
d
d
D
d
D
d
D
d
D
d
D
D
D
d
D
d
d
d
如果你也认为“基因在染色体上”，请在课本30页图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。
思考
讨论
二、基因位于染色体上的实验证据
不可能、绝对不可能！（萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。）
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要实验的检验。
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系！
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们学习的。
思考:
1.在基因位于染色体上的实验证据中,哪部分内容是提出问题 作出假说 演绎推理 实验验证 得出结论
2. 摩尔根提出了哪些问题
3.作出了哪些假说
4.果蝇作为遗传学研究材料的优点有哪些？
5.高中生物中哪些科学家运用了类比推理和假说--演绎法？
基因位于染色体上的实验证据
假说－演绎法 的过程？
　　
　　提出问题:
　　作出假说:
　　演绎推理:
　　实验检验:
　　得出结论:
小结：
类比推理：
假说--演绎法：
5.高中生物中哪些科学家运用了类比推理和假说--演绎法？
萨顿的基因在染色体上的假说
孟德尔的豌豆杂交实验一、二
摩尔根的果蝇的实验、
（一）果蝇作为遗传研究材料的优点：
野生红眼果蝇
突变的白眼果蝇
二、基因位于染色体上的实验证据
①相对性状多且易于区分。
②培养周期短，成本低，容易饲养。
③染色体数目少，便于观察、分析。
④后代数量多，便于统计。
１．提出问题 （提出了什么问题？）
摩尔根
他的果蝇
果蝇作为遗传学研究材料的优点：
1）果蝇白眼性状是如何遗传的
2）
1、相对性状多且易于区分。
2、培养周期短，成本低，容易饲养。
3、染色体数目少，便于观察、分析。
4、后代数量多，统计更准确。
豌豆呢？
常染色体：与性别决定无关的染色体
性染色体：与性别决定有关的染色体
雌性是同型：ＸＸ
雄性是异型：ＸＹ
拓展：
如果基因在常染色体上或在性染色体上怎么书写？以W w为例
在常染色体上：
WW、Ww、ww 注：显（大写）在前，隐（小写）在后
在性染色体上：
先写性别，在性别的右上角写上对应的基因
XWXW
XWY
既有常染色体、又有性染色体基因时，如何写基因型？
常染色体在前，性染色体在后（AaXbXb）
F2
1/4
红眼（雌、雄）
P
F1
（雌、雄）
×
雌雄交配
红（雌）
白眼（雄）
白眼（雄）
（一）观察现象、发现问题
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
红眼
F1
3/4
白眼性状为什么与性别相关联？ （提出问题）
红眼是
显性性状
1909年起，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。白眼性状是如何遗传的？
符合孟德尔的分离定律
当时，性染色体已发现，据此你能做出怎样的解释？
①白眼雌果蝇不能存活
②控制白眼基因位于
性染色体上
（二）、假说演译法
为什么白色的果蝇全是雄的？果蝇控制白眼的基因位于什么染色体上？有多少种可能？
常染色体
性染色体
1、发现问题
讨论与猜想：控制白眼的基因可能在？猜想一：控制白眼的基因是在常染色体上。猜想二：控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上没有它的等位基因。猜想三：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。分析各种情况，假设用W表示红眼基因，w表示白眼基因，画出遗传图解假设一：决定眼色的基因位于常染色体上。假设二：决定颜色的基因在Y染色体上，而X染色体上没有该基因。假设三：决定眼色的基因位于X染色体上，Y上不含有该基因。×白眼（雄）红眼（雌）P雌果蝇：
雄果蝇：
控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。（那如何写基因型？）
红眼（ＸＷＸＷ）
红眼（ＸＷＸw）
白眼（ＸwＸw）
白眼（ＸwＹ）
红眼（ＸＷＹ）
由于白眼的遗传总是和性别相关联，而且与X染色体的遗传相似，于是摩尔根及其同事设想：
2、经过推理、提出假说
假说内容：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
作出假说，解释实验现象：
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
合理的解释
假说的正确

摩尔根解释的验证 P31
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
讨论:1、你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
测交①：F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交
测交②：F1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
目前有白眼雌果蝇吗？
测交实验（谁与谁杂交？）
测交（F1与隐性纯合子杂交）：
答案：2（1）如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体没有其等位基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇应全为白眼，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符。
（2）如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上（X染色体有其等位基因），因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果也不符。（证明方法在30-33页课件有）
讨论:2、如果控制白眼的基因在Y染色体上，能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
3、演绎推理
×
XWXw
XwY
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XW Y
XwXw
XwY
测交后代
红雌 ： 红雄： 白雌： 白雄
F1
1 ： 1 ： 1 ： 1
摩尔根实际的实验结果：
126
132
120
115
与理论推测一致，完全符合假说
但是该结果与基因位于常染色体上的结果相同，因此该结果无法验证假说（未体现性状与性别关联），但通过本实验得到了白眼雌果蝇。
4、实验验证
红眼雌果蝇 白眼雄果蝇
设计测交实验
实验1：
实施测交实验
×
XwXw
XWY
测交
红眼雌蝇
白眼雄蝇
1 ： 1
测交后代
摩尔根等人进一步进行测交实验：
证明控制果蝇眼色（红白眼）的基因位于X染色体上
（即基因在染色体上）
5.得出结论（什么结论？）
配子
XW
Xw
Y
XWXw
XwY
红眼雄性
白眼雌性
测交实验2：
演绎推理：
设计测交实验
得出结论：
基因在染色体上
为何白眼性状的表现总是与性别相联系？
提出问题：
假说
演
绎
法
回顾摩尔根的实验：
作出假说：
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
正是他们的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
实验验证：
进行测交实验
思考：基因都在染色体上吗？
真核生物：主要在染色体上，线粒体、叶绿体内也有。
原核生物：拟核、质粒
病毒：核酸（DNA或RNA）
课本P28——练习与应用
补充练习：果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 （ ）
A、杂合红眼雌果蝇× 红眼雄果蝇
B、白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
C、杂合红眼雌果蝇× 白眼雄果蝇
D、白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
B
通过眼色直接判断子代果蝇的性别
或证明基因只在X染色体上，
1.思路：隐雌×显雄（亲本均纯合）
（XaXa与XAY, 隐女×显男）
2.预期结果（以XY性别决定生物为例）
①后代雄性个体都为隐性，雌性个体都为显性，则基因只在X染色体上。
②后代雌、雄性个体都有显性，则基因位于常染色体上
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
(1)XwXw(红眼雌果蝇)与XWY(白眼雄果蝇)杂交，则子代雌性都是红眼，雄性都是白眼。
(2)红眼雌果蝇基因型有两种XWXW和XWXw，白眼雄果蝇的基因型为XwY。
①XWXW(红眼雌果蝇)与XwY(白眼雄果蝇)杂交，则子代无论雌雄，全部为红眼；
②XWXw(红眼雌果蝇)与XwY(白眼雄果蝇)杂交，则子代无论雌雄，既有红眼，也有白眼，
（3）只有白眼雌果蝇和红眼雄（隐雌×显雄），没有其他组合了。
测交
2、如果控制眼色的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？如果控制白眼的基因在Y染色体，红眼基因在X染色体上（X染色体有其等位基因），因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符。（证明在后面3页课件有）.如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因（X染色体没有其等位基因），白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。现提供野生型红眼雄果蝇若干只，请利用提供的果蝇与上述实验中的果蝇，进一步探究控制眼色的基因是位于X染色体上非同源区，还是位于X、Y同源区段上。
请设计两种实验思路，并通过遗传图解表示。
探究活动
×显雄
纯合子
？雌
XRXR
XRXr
XrXr
P XRXr × XrY
红雌 白雄
配子 XR Xr Xr Y
F1 XRXr Xr Xr XRY XrY
红雌 白雌 红雄 白雄
1 : 1 : 1 : 1
思路一：用F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇杂交，可得白眼雌果蝇，再用该白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇进行测交。
F1 XRXr XrY
P XrXr × XRY
白雌 红雄
配子 Xr XR Y
红雌 白雄
1 : 1
P XrXr × XRYR
白雌 红雄
配子 Xr XR YR
F1 XRXr XrYR
红雌 红雄
1 : 1
P XRXr × XrYr
红雌 白雄
配子XR Xr Xr Yr
F1 XRXr Xr Xr XRYr XrYr
红雌 白雌 红雄 白雄
1 : 1 : 1 : 1
方法一：
隐雌×显雄（纯）
当基因位于X染色体（Y无等位基因）
当基因位于X、Y同源区段
思路二：用F1中的红眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇杂交。
探究活动
P XRXr × XRY
红雌 红雄
配子 XR Xr XR Y
F1 XRXR XRXr XRY XrY
红雌 红雌 红雄 白雄
1 : 1 : 1 : 1
演绎推理
P XRXr × XRYR
红雌 红雄
配子XR Xr XR YR
F1 XRXR XR Xr XRYR XrYR
红雌 红雌 红雄 红雄
1 : 1 : 1 : 1
当基因位于X、Y同源区段
方法二：
杂合雌×纯合显雄
当基因位于X染色体（Y无等位基因）
小结
位于细胞质：
基因定位的基本方法
位于Y染色体非同源区：
位于X染色体非同源区
位于X、Y染色体（同源区）
位于
常染色体：
位于细胞核
位于
性染色体
②杂合显雌×纯合显雄
①隐雌×显雄（纯）
子代表现型由母本决定
子代各表现型中雌雄比例相等
父传子，子传孙
探究思路
思考？
三、基因与染色体的数量关系
果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。
人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。
一条染色体上应该有许多个基因
结论：
新问题：
基因在染色体上是如何排列的呢？
基因在染色体上呈线性排列
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，同时也说明了：
基因都在染色体上吗？？？
真核生物：主要在染色体上，线粒体、叶绿体内也有。
原核生物：拟核、质粒
病毒：核酸（DNA或RNA）
书本P32 第2题
1910年摩尔根果蝇杂交实验 找到证据：
基因在染色体上
1、人类探明基因神秘踪迹的历程：
1866年孟德尔的豌豆杂交实验 提出遗传因子
假说-演绎法
1903年萨顿研究蝗虫精子形成 提出假说：
基因在染色体上
类比推理法
假说-演绎法
现代分子生物学 将基因定位在染色体上
荧光标记
基因定位
四、孟德尔遗传规律的现代解释
四、孟德尔遗传规律的现代解释
①同源染色体上的非等位基因，如A和B，不能自由组合
②非同源染色体上的非等位基因，如A与C 或c，能自由组合
等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因，如A和a、C和c；
相同基因是B和B
非等位基因：控制不同性状的基因，其位置有两种
不同字母/不同位置
相同字母的不同大小写
相同字母相同大小写
B
1、基因分离定律的实质
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
（1）等位基因分离的原因：
（2） 分离的时间：
等位基因随同源染色体的分开而分离
减数分裂Ⅰ后期
（3）复制而来的相同基因，分离原因？（4） 分离时间？
减数分裂Ⅱ后期
姐妹染色单体分开而分离
2、基因自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）非等位基因自由组合原因：
（2） 自由组合时间：
随非同源染色体的自由组合而自由组合。
减数分裂Ⅰ后期
不。同源染色体上的非等位基因不能自由组合(A和B不),非同源染色体上的非等位基因能自由组合（如A与C或c）
A与B同一对染色体上，不遵循自由组合定律
（3）所有非等位基因都能自由组合吗？
B
孟德尔遗传规律的现代解释
减数分裂Ⅰ后期
① 时间：
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础：
等位基因的分离
非等位基因的自由组合
③ 实质：
总结归纳
图中有___对同源染色体；____对等位基因
2
3
1.不考虑交叉互换，在减数分裂时，原始生殖细胞中所有的等位基因一定会分离吗？
2.在减数分裂过程中，所有的非等位基因都会发生自由组合吗
正常情况下，在减数分裂过程中，不考虑交叉互换，等位基因一定会随同源染色体的分开而分离。
不一定，减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因会发生自由组合，而同源染色体上的非等位基因不会发生自由组合。
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
46条
23对
常染色体22对
性染色体1对
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。（测24条染色体）
讨论
1判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。（ ）
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。（ ）
2.基因主要位于染色体上，下列叙述，错误的是（ ）
A.染色体是基因的主要载体 B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因 D.基因在染色体上呈线性排列
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是
A. 复制的两个基因随染色单体分开而分开
B. 同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C. 非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D. 非同源染色体自由组合，使所有的非等位基因也自由组合
√
×
B
D
课本P28——练习与应用
二、拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄峰等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象？
这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
课本P28——练习与应用
二、拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体，23号是性染色体。体现已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
人体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了。

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