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(共33张PPT)
基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
思考：
那基因是如何控制生物体的性状的呢？
基因
蛋白质
性状
控制
体现
控制
思考：
基因如何控制生物的性状？
生物的性状是基因通过控制蛋白质的合成来实现的。
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，保留水分，饱满
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
例1：豌豆的圆粒和皱粒是如何形成的？
一、基因表达产物与性状的关系
说明：基因通过控制____的合成来控制_____过程，进而控制生物体的______.
酶
性状
这体现直接还是间接控制性状？
代谢
间接
插入小段DNA
例2：白化病的形成机制
编码酪氨酸酶的基因异常
缺少酶，酪氨酸不能转化为黑色素
基因
酶
细胞代谢
性状
酪氨酸酶无法正常合成
缺乏黑色素表现白化症状
图1 白化病患者
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
说明：
白化病与老年人白头发的原理一样吗？
不同。白头发是酪氨酸酶活性低。白化病是基因异常，缺少酪氨酸酶。
例3：囊性纤维病形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质结构
功能
性状
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌大量繁殖，肺功能严重受损
囊性纤维化气管
正常气管
一、基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的_____，______控制生物体的______。
说明：
性状
结构
直接
一、基因表达产物与性状的关系
例4：镰刀型细胞贫血症
控制血红蛋白形成基因的一个碱基对发生变化（碱基对替换）
红细胞呈镰刀状
血红蛋白的结构发生变化
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
基因
蛋白质结构
功能
性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
说明：
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒和皱粒；白化病
囊性纤维病；镰刀型细胞贫血症；
直接控制
间接控制
基因
结构蛋白
酶/激素
细胞代谢
生物
性状
1、基因通过控制__________来控制__________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
2、基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
苯丙酮尿症
练习1、在豌豆的DNA中插入一段外来的DNA序列后，使编码淀粉分支酶的基因被打乱，导致淀粉分支酶不能合成，最终导致豌豆种子中淀粉的合成受阻，种子成熟晒干后就形成了皱粒豌豆．下列有关分析正确的是（　）
A．插入的外来DNA序列会随豌豆细胞核DNA分子的复制而复制，复制场所为细胞质
B．基因侧重于遗传物质化学组成的描述，DNA侧重描述遗传物质的功能
C．淀粉分支酶基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．插入的外来DNA序列使淀粉分支酶基因的结构发生了改变，因此该变异属于基因突变
D
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一个生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
思考：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
《书本》P72 思考. 讨论
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞分化是基因选择性表达的结果，
即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
结论：
2、表达的基因分类
①管家基因
在所有细胞中都表达的基因。
②奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因。
（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）
（如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。）
二、基因的选择性表达与细胞分化
3、细胞分化的本质：　
基因的选择性表达。
三、表观遗传
资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
植株A
植株B
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B花性状改变的原因是什么？
DNA甲基化示意图
植株B的Lcyc基因中部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响
植株A与B，哪一朵花好看？
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
①亲本植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因，植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因；而植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。②F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
两植株杂交,F1表现显性性状；F1自交后F2出现类似性状分离的现象。
讨论：小鼠性状改变的原因是什么
因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，Avy基因表达受到抑制；甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy a
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
抑制
完全关闭
1.柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AvY基因前端有一段影响A基因表达的特殊的碱基序列甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
3．（1）资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种 DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
（2）基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
讨论3： 书本P73
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生
可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传形成的原因：
环境
DNA甲基化；构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
诱发
三、表观遗传
影响
基因的表达
表型发生可遗传的改变
导致
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
思考：基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因？
归 纳 整 合
(1)表观遗传：环境影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
(2)环境影响：环境影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常果蝇
25℃下培养
它们的后代
残翅果蝇
思维训练 提出假说
P75
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
提出假说:
总结：基因之间、基因与表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，从而形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着性状
思考：此现象能遗传吗？属于表观遗传吗？
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
不遗传，不是表观遗传。那说明性状与什么有关？
豌豆的圆粒和皱粒 、人的白化症、
囊性纤维病、镰刀型贫血症
1. 一个基因 → 一个性状
2. 多个基因 → 一个性状
人的身高
3. 一个基因 → 多个性状
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
四、基因与性状之间的关系
4. 生物的性状还受环境条件的影响
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
练习与应用
一、概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
X
√
P75
一、概念检测
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，
由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
P75
书本P75答案 二、拓展应用1.提示：这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
2.(1)提示：第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律（连锁遗传）；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
书本P75答案 二、拓展应用
2(2)提示：科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。3.资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
基
因
环境
影响
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
小结
不变
改变
表观遗传
基因的选择性表达
细胞分化的实质：
基因表达与性状的关系很复杂！
间接
直接
总结
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
中心法则
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响
书本P78答案 一.1.D 2.D 3.C 4.A 5.C二、非选择题1.(1)在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞(如视网膜细胞)中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。(3)无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
实验思路: 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因(基因敲除)，设置组别为：①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽(对照组)。分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
2.(1)缺乏酶⑤，会使人患白化病；
缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
(2)提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
书本P78答案 二、非选择题
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列回题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”) ,判断的理由是 ，
书P75练习与应用；P78复习与提高
在视网膜细胞的细胞核中,编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进人细胞质,在核糖体上进行翻译。
否
家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来,因此所有的细胞都含有这两个基因,但这两个基因只在视网膜细胞中特异性表达,不会在所有细胞中都表达
二、非选择题
1.(3)如果这两个基因失去功能,家鸽的行为可能发生的变化是 ，
。
要验证你的推测,请设计实验来验证,写出你的实验思路：
P78复习与提高
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体,可能导致家鸽无法“导航”,失去方向感
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除）,组别为1去除A基因,②去除B基因,③同时去除A基因和B基因,④不去除基因的家鸽(对照组)；
分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体,如果有,进一步测定含量;然后在同一条件下放飞4组家鸽,观察它们的定向运动能力；实验要重复多次,确保可重复性。
2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色,这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶5,会使人患白化病;缺乏酶3,会使人患尿黑酸症。
(2)从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一-----苯丙酮酸积累,并从尿中大量排出,而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。从200年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么
由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些基因缺陷所引起的,这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉,帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助,还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀,彰显了我国社会主义制度的优越性。

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